Labrador s dedičnými chorobami
Cvičenie vyvolané kolapsom (EIC) je neuromuskulárna porucha, ktorá sa vyskytuje u labradorského retrievera a príbuzných plemien. Doteraz bola mutácia detegovaná v Labradore, Chesapeake Bay a Curly Coated Retrievers. Mutáciu zodpovednú za EIC v géne DNM1 nedávno našla skupina pod vedením profesora Jamesa Mickelsona z University of Minnesota. LABOKLIN mohol získať výhradnú licenciu pre genetický test EIC, a tak má výhradné právo na vyšetrenie v Európe. Prvými známkami kolapsu vyvolaného cvičením (EIC) je kývavá alebo stiesnená chôdza, pes sa javí ako stuhnutý. U chorých psov sa vyvinie svalová slabosť a kolaps už po 5 - 15 minútach námahy (napr. Počas tréningu alebo pri silnom strese). U väčšiny psov sú postihnuté hlavne zadné končatiny, u niektorých slabosť siaha až po predné končatiny a vedie tak k uviaznutiu. Psy sú počas kolapsu zvyčajne pri vedomí, ale v závislosti od závažnosti ochorenia môžu byť dezorientované alebo dočasne v bezvedomí. EIC môže zostať roky nezistený, ak pes nie je vystavený náročnému tréningu alebo nadmernému stresu.
Dedičná nazálna parakeratóza (HNPK):
Nosová parakeratóza je genetická chyba, ktorá spôsobuje vysušenie nosa psa. Najmä na hornej strane (chrbtové nosové zrkadlo) sa vytvára suchá, deravá vrstva kože, ktorá je spojená s nosom a nedá sa odlepiť. Môžu sa tvoriť praskliny, ktoré vedú k sekundárnym bakteriálnym infekciám. Možno tiež pozorovať zosvetlenie tmavého povrchu nosa. Prvé príznaky sa objavujú medzi 6. mesiacom a rokom života. Symptomatické ošetrenie vazelínou, produktmi obsahujúcimi propylénglykol alebo kyselinu salicylovú môže pomôcť rozpustiť suchú kôru.
Dwarfizmus (skeletálna dysplázia 2) (SD2):
Skeletálna dysplázia 2 je dedičné ochorenie Labradora, ktoré vedie k skorému zastaveniu rastu kostí v dlhých tubulárnych kostiach. Na rozdiel od iných foriem nanizmu to vytvára „neprimerané“ psy. To sa dá spoznať podľa skrátených predných končatín a prestavaných zadných končatín, pri nezmenenej dĺžke a hĺbke kmeňa.
Pokiaľ vieme, postihnuté psy nevykazujú žiadne zdravotné problémy, ako sú deformované pohlavné orgány alebo neurónové choroby.
Centronukleárna myopatia (CNM):
Centronukleárna myopatia (CNM) u labradorského retrívera, predtým známa aj ako dedičná myopatia u labradorského retrívera (HMLR), bola prvýkrát opísaná v 70. rokoch. CNM je stav, pri ktorom sa psie svaly nevyvíjajú správne. Postihnuté psy vykazujú nedostatok šľachových reflexov a menšie priberanie ako ich rovesníci po 4 týždňoch. Zrejmé príznaky pre CNM sa objavujú okolo 12 až 20 týždňov. Psy vykazovali všeobecnú svalovú slabosť, abnormálne držanie tela, nepríjemnú chôdzu a ťažkosti s prijímaním potravy. Ovplyvnené zvieratá sú len slabo odolné a po vystavení chladu sa rýchlo zrútia. Pri cvičení dochádza k atrofii svalov, ktorá čiastočne ovplyvňuje aj svaly hlavy.
Dysplázia sietnice (RD) alebo vrásky sietnice sú pomerne častým klinickým pozorovaním u mnohých plemien psov, čo samo o sebe neznamená žiadne chovné obmedzenia. U Labradora však môže byť dysplázia sietnice spojená so závažným syndrómom nazývaným okuloskeletálna dysplázia alebo skrátene OSD. OSD je spojená s malformáciami kostry, skrátenými končatinami (nanizmus) a predčasnou slepotou. Slepota je výsledkom generalizovanej deformácie sietnice, ktorá spôsobuje čiastočné alebo úplné oddelenie sietnice a kataraktu.
Dedičstvo ešte nie je úplne objasnené.
Hyperurikozúria a hyperurikémia sú zmeny v metabolizme purínov, ktoré sa vyskytujú od narodenia. Allácia sa zvyčajne vylučuje ako konečný produkt zo psa. Psy, ktoré sú homozygotné s mutáciou v géne SLC2A9, vylučujú významne menej alantoínu a viac kyseliny močovej (hyperurikozúria). Rovnako ako v moči je hladina kyseliny močovej v plazme 2 až 4-krát vyššia ako u zdravých psov (hyperurikémia). Pretože je kyselina močová vo vode menej rozpustná ako alantoín, vyššie množstvo v moči môže viesť k tvorbe kryštálov, čo vedie k tvorbe kameňov v močovom mechúre, ktoré je často potrebné chirurgicky odstrániť. Postihnutým psom by sa mala preventívne podávať diéta s nízkym obsahom purínov a musí sa zabezpečiť primeraná hydratácia.
Narkolepsia je neurologická porucha charakterizovaná dennou ospalosťou s neodolateľným nutkaním spať v úplne nesprávnych časoch. Zviera trpí spánkovými záchvatmi, kataplexiou a spánkovou paralýzou.
Z dôvodu nedostatku pyruvátkinázy je narušená glykolýza v erytrocytoch. To vedie k závažnej, chronickej, regeneračnej hemolytickej anémii a retikulocytóze. Okrem toho sa u psov vyvinie progresívna myelofibróza a osteoskleróza. Toto sú niekedy hlavné príčiny predčasného úmrtia postihnutých psov. Klinickými príznakmi ochorenia sú celková slabosť a zväčšená slezina.
X-viazaná myotubulárna myopatia (XL-MTM) je stav, ktorý ovplyvňuje všetky kostrové svaly. Na rozdiel od centronukleárnej myopatie (CNM), ktorá sa vyskytuje aj u labradora, je defektný gén na chromozóme X. Gén MTM1 je zodpovedný za produkciu myotubularínu, ktorý je dôležitý pre vývoj a predovšetkým pre udržanie svalovej funkcie. Ak sa už nedá vyrobiť v dôsledku poruchy génu MTM1, je narušená regenerácia mechanizmu svalovej kontrakcie. Známky tejto choroby sú viditeľné už od narodenia. Medzi príznaky patrí silná svalová hypotenzia, svalová atrofia a progresívne oslabenie zadných končatín. To je sprevádzané zhoršeným dýchaním, ktoré môže nakoniec viesť k smrti udusením.
Takzvaná Alexanderova choroba je smrteľné neurodegeneratívne ochorenie u ľudí, ktoré je charakterizované dysfunkciou astrocytov. Alexanderova choroba je zvyčajne spôsobená mutáciou proteínu GFAP (proteín gliálnej fibrilárnej kyseliny) medziproduktu. Podobné ochorenie bolo možné pozorovať u labradorského retrievera. U psa sa vyvinula progresívna tetraparéza so spastickým postojom predných končatín a splošteným hrudníkom. Neskôr sa u psa prejavili myoklonické zášklby v oblasti hlavy a krku, nedostatok patelárnych reflexov, slabosť všetkých štyroch končatín a mierne celkové chudnutie. Šteňa bola usmrtená vo veku 4,5 mesiaca.
Cystinúria je dedičné metabolické ochorenie, pri ktorom sa určité aminokyseliny neprenášajú v črevnom epiteli a proximálnych obličkových tubuloch. Dôsledkom poruchy transportu je zvýšené vylučovanie aminokyseliny cystínu močom. Kvôli hromadeniu cystínu vo vysokých koncentráciách v moči a jeho zlej rozpustnosti vo vode cystín vykryštalizuje a tvoria sa kamene. Močové kamene, ktoré spôsobujú klinické príznaky, sa objavujú už vo veku 4 až 6 mesiacov. To môže viesť k životu nebezpečnej oklúzii močových ciest.
Psia degeneratívna myelopatia (DM) je závažné neurodegeneratívne ochorenie s neskorým nástupom okolo 8. roku života. Ochorenie je charakterizované degeneráciou axónov a myelínu v hrudných a bedrových častiach miechy, čo vedie k progresívnej ataxii a paréze. Prvé klinické príznaky sa pozorujú v zadných končatinách ako príznak poruchy horného motorického neurónu. Vyvinie sa nekoordinovaný pohyb zadných končatín, narušené vedomie seba a narušené reflexy. Postupom ochorenia sa šíri do predných končatín a prejavuje sa ochabnutou parézou a paralýzou.