Materský projekt Rumunsko - domov
Uistite sa, že ste sa zaregistrovali na webovej stránke a zaregistrovali sa v DATABÁZE
Nezabudnite si vytvoriť účet a aktualizovať svoje osobné údaje
Navštívte fórum a vyjadrite svoj názor alebo sa podeľte o svoje vedomosti
Navštívte našu Facebook skupinu a fórum
Využite výhody teraz a zaregistrujte sa v databáze PP MD Rumunsko
Zapojte sa finančne do nášho projektu
Nájdite podpornú skupinu čo najbližšie k vášmu mestu
Regionálne riešenia diagnostiky, prevencie a riadenia genetických chorôb
Asociácia pre výskum a pomoc pri svalovej dystrofii Rumunský projekt rodičov (APP Ro) spolu s regionálnym centrom lekárskej genetiky Dolj (CRGM Dolj) a komisiou pre lekársku genetiku a zriedkavé choroby usporiadané v Craiove 8. apríla 2016. medziinštitucionálne stretnutie s cieľom predstaviť lekárske a sociálne zdroje a príležitosti generované zriadením Dolského regionálneho centra pre lekársku genetiku, projekty a regionálne partnerstvá v oblasti prevencie, včasnej diagnostiky a integrovaného riadenia zložitých genetických patológií.
Publikované: 14. apríla 2016 Zobrazení: 113891
Rímska konferencia 2016 - Duchennova dystrofia: jednota je sila
Tri dni konferencie, stretnutí a prednášok, intenzívnej práce s ďalšími 25 organizáciami z celého sveta, sa konali v Ríme od 11. do 14. februára 2016. Prvý deň bol venovaný organizačným aspektom a opisu obáv a priorít. špecifické pre každú organizáciu v závislosti od špecifík každej zúčastnenej krajiny a dialógu s hlavnými výskumnými skupinami. Nasledujúce dva dni bola koncentrácia informácií na najvyššej technickej úrovni o všetkých druhoch výrobkov a technikách používaných pri hľadaní terapie svalovej dystrofie.
Publikované: 20. februára 2016 Zobrazení: 42181
Bukurešťské sympózium 2015: Svalová dystrofia: informácie, profylaxia, protokol starostlivosti
V septembri 2015 sa v Bukurešti uskutočnilo sympózium o DMD/DMB svalovej dystrofii: informácie, profylaxia, protokol starostlivosti v spolupráci s Rumunskou spoločnosťou pre lekársku genetiku (SRGM). Jeden z prezentovaných článkov - Case Manager, riešenie použiteľné pri Duchenneovej svalovej dystrofii. Viac informácií o tomto sympóziu nájdete tu.
Publikované: 15. septembra 2015 Pozretia: 38056
Svetový deň povedomia o Duchenne - Zalauovej svalovej dystrofii 2015
Počas udalostí súvisiacich so Svetovým dňom povedomia o Duchennovej svalovej dystrofii usporiadala rumunská komunita Duchenne and Becker s podporou Národnej aliancie zriedkavých chorôb stretnutie v Zalau, kde sa konala tlačová konferencia.
Publikované: 15. septembra 2015 Pozretia: 33837
Svetový deň povedomia o Duchennovej
Svetový deň povedomia o DMD 2015 pod záštitou Európskeho parlamentu začala kampaň Duchenne Balloon. 7. septembra 2015 ľudia na celom svete vypustia digitálne balóny na zvýšenie povedomia, zvýšenie povedomia a získanie peňazí pre Duchennovu svalovú dystrofiu, ničivú chorobu.
Naším cieľom je predať čo najviac balónov. Čím viac balónov sa predá, tým väčší dopad budeme mať.
Na webových stránkach Svetového dňa povedomia o Duchenne si môžete kúpiť balón pre deti v Rumunsku postihnuté svalovými dystrofikmi.
Jeden z 3 500 novorodencov na svete je postihnutý zriedkavým a smrteľným ochorením: Duchennova svalová dystrofia.
Publikované: 24. augusta 2015 Zobrazení: 36954
Mutácie typu delécie sa dali vyriešiť preskočením jedného exónu
Zdá sa, že mutácie mimo mazania, ktoré by sa dali vyriešiť preskočením jedného exónu
45-50, 47-50, 48-50, 49-50, 50, 52, 52-63
12-44, 18-44, 44, 46-47, 46-48, 46-49, 46-51, 46-53, 46-55
10-52, 45-52, 47-52, 48-52, 49-52, 50-52, 52
10-43, 19-43, 30-43, 35-43, 36-43, 40-43, 42-43, 45, 45-54
47-54, 48-54, 49-54, 50-54, 52-54, 54, 56, 56-62
Zdroj: Databáza mutácií svalovej dystrofie Leiden Duchenne, Leiden University Medical Center, Holandsko
Ďalšie menej časté mutácie, ktoré je možné vyriešiť liečbou s vynechaním exónu, nie sú uvedené v tabuľke vyššie.
Publikované: 13. mája 2015 Zobrazení: 35707
Ministerstvo zdravotníctva schválilo kompenzáciu dýchacích prístrojov
Rok 2015 predstavuje prelom v živote detí so svalovou dystrofiou:
bolo schválené na kompenzáciu dýchacích prístrojov, pomocou ktorých sa zdvojnásobí dĺžka života pacientov
objavil sa prvý liek na liečbu pacientov s nezmyselnými genetickými mutáciami
Ministerstvo zdravotníctva schválilo kompenzáciu respirátorov a strojov na vykašliavanie BiPAP pre pacientov s ťažkou svalovou dystrofiou podľa WHO/CNAS 619/360/2014. Aby sa uľahčil praktický prístup pacientov k týmto prístrojom, bolo nevyhnutné, aby v roku 2015 prispela séria odborníkov a rodín postihnutých týmto ochorením k formulovaniu zmien a doplnení zákona. Memorandum rodičovského združenia pre výskum a pomoc pri svalovej dystrofii dostáva súhlas ministerstva zdravotníctva a je zaslané CNAS na adresu DS19545/20.03.2015.
Publikované: 13. mája 2015 Zobrazení: 43940
Svetový deň povedomia o DMD 2014
7. septembra 2014 oslavujeme po prvýkrát Deň Svetové vedomie o Duchennovej svalovej dystrofii . Materské organizácie na piatich kontinentoch sa zmobilizovali jedinečným úsilím upriamiť pozornosť na potrebu vytvoriť prístup detí k špecifickej starostlivosti a terapii, aby sa zvýšila priemerná dĺžka života týchto detí. Je to genetické ochorenie, ktoré postihuje jedno z 3 500 detí a spôsobuje jeho smrť počas dospievania a mladosti.
Publikované: 5. septembra 2014 Zobrazení: 42808
Darujte 2% zo dane zo zisku
Stiahnite si formulár a vyplňte ho, aby ste venovali 2% dane zo zisku
Publikované: 25. februára 2014 Počet zobrazení: 50014
Seminár: Techniky dýchania pri neuromuskulárnych poruchách
Tento workshop bol umožnený za výdatnej podpory od:
3. marca 2017 sa v holandskom Naardene stretlo 21 účastníkov z 12 krajín sveta (vrátane Austrálie, Európy, Spojeného kráľovstva, USA a Južnej Afriky), aby sa zúčastnili a prispieva k 228. medzinárodnému workshopu ENMC s názvom „Techniky uvoľňovania dýchacích ciest pri neuromuskulárnych poruchách“. Účastníkmi boli lekári, vedci, pacienti a skupiny pacientov z rôznych prostredí a socioekonomických a geografických disciplín. Workshop sa konal pod vedením Michela Toussainta (Belgicko); David Berlowitz (Austrália); Jesus Gonzalez (Francúzsko) a Michelle Chatwin (Spojené kráľovstvo). Profesionálni účastníci tohto seminára ENMC boli vybraní pre svoje aktívne zapojenie sa do výskumu neuromuskulárnych porúch (NMD), klinickej starostlivosti, rozvoja politiky a/alebo vzdelávania a sú všetci odborníkmi vo svojich odboroch. .
Publikované: 17. marca 2017 Zobrazení: 4400
Duchennova dystrofia: jednota je sila
Vedecká komunikácia Francescy Ceradini - rodičovský projekt Onsul Italia
Od nových objavov v základnom výskume cez prebiehajúce klinické skúšky až po centralizovanú diagnostiku pacientov v klinickom výskume - to boli témy predstavené na 14. medzinárodnej konferencii o svalovej dystrofii Duchenne a Becker v Ríme.
Ako každý rok, združenie rodičov s deťmi a dospievajúcimi trpiacimi svalovou dystrofiou Duchenne a Becker spojilo výskumných pracovníkov, lekárov, farmaceutické spoločnosti, zástupcov regulačných agentúr a pacientov z celého sveta s cieľom uskutočniť dôkladné stretnutie a porovnanie patológie. Diskusie, prístupy a výsledky
referované na konferencii, ukázali, že hustá sieť spolupráce sa môže zrýchliť
vedecký a klinický výskum.
Duchennova svalová dystrofia (DMD) je zriedkavé genetické ochorenie, najvážnejšie zo svalových dystrofií, spôsobené nedostatkom svalového proteínu, dystrofínu, čo znamená postupné ochabovanie svalov od detstva, ktoré nakoniec vedie k nehybnosti. DMD špecificky ovplyvňuje tkanivo kostrového svalstva vrátane dýchacieho a srdcového tkaniva. Toto ochorenie postihuje iba mužov a má vysoký výskyt 1 z 3 300 u mužov a priemerná dĺžka života sa v posledných rokoch dokonca zdvojnásobila, ale nepresahuje priemer 25 - 30 rokov.
Publikované: 12. marca 2016 Zobrazení: 3977
Deň zriedkavých chorôb 2014
Asociácia rodičovských projektov pre výskum a pomoc pri svalovej dystrofii v Rumunsku podporuje v tohtoročnej kampani 3 podujatia:
18. - 19. februára 2014 - VÝROČNÉ ZASADNUTIE SYMPÓZIÍ NEUROMUSKULÁRNYCH CHORÔB PACIENTSKÝCH ORGANIZÁCIÍ, ktoré sa uskutoční v klinickej psychiatrickej nemocnici Alexandru Obregia v dňoch 18. - 19. februára 2014 a ktoré organizuje Rumunská spoločnosť detskej neurológie v spolupráci so špeciálnym hosťom Prednášajúci Dr. Laurent Servais z Inštitútu myológie v Paríži.
21. februára 2014 - VÝROČNÉ ZASADNUTIE PACIENTSKÝCH ORGANIZÁCIÍ PROJEKT DYSTROPHY MUSCLE DYSTROPHY (UPPMD) za účelom diskusie o aktivitách a úlohe pacientských organizácií/skupín v každej krajine v boji proti svalovým dystrofiám a aktualizácii informácií v oblasti výskumu chorôb na celom svete
21. - 23. februára 2014 DMD/DMB INTERNATIONAL CONFERENCE, 12. vydanie, ktoré sa konalo v Ríme, za účasti spoločností, centier a výskumných skupín v oblasti muskulárnej dystrofie. Príležitosť pre celú komunitu Duchenne diskutovať o súčasných skúsenostiach a perspektívach vývoja tejto choroby.
Publikované: 15. februára 2014 Počet zobrazení: 22591
Čo je to svalová dystrofia
Svalová dystrofia je skupina zriedkavých dedičných chorôb, ktorá sa vyznačuje postupným poškodením svalov tela, ktoré vedie k svalovej slabosti a postihnutiu.
Výsledkom svalovej dystrofie je postupné ochabovanie svalov, najmä kostrových svalov (riadených mozgom dobrovoľne). S progresiou ochorenia sú nekrotické svalové vlákna nahradené spojivovým a tukovým tkanivom.
Pri niektorých formách svalovej dystrofie je ovplyvnený myokard a ďalšie mimovoľné (hladké) svaly a ďalšie orgány.
Každá z jeho foriem sa líši z hľadiska nástupu príznakov, priebehu ochorenia a spôsobu dedičného prenosu.
Najbežnejšie formy sú Duchennova svalová dystrofia (DMD) a Beckerova svalová dystrofia (DMB), ktorá postihuje výlučne mužov. Sú spôsobené genetickým nedostatkom proteínu nazývaného dystrofín.
Neexistuje žiadna liečivá liečba svalovej dystrofie; existujúce lieky a terapie, ktorých úlohou je iba spomaliť vývoj choroby.
Duchennova svalová dystrofia (DMD) je najbežnejšou formou svalovej dystrofie, ktorá postihuje asi 3 chlapcov z 1 000. Je to dedičné ochorenie s autozomálne recesívnym prenosom spojené s chromozómom X. Preto Duchennova myopatia postihuje iba novorodencov mužského pohlavia.
Neprítomnosť dystrofínu vedie k poškodeniu membrány pokrývajúcej svalové bunky (myocyty), čo spôsobuje degeneráciu svalových vlákien a nekrózu myocytov.
V niektorých prípadoch sa DMD prejavuje od embryonálneho štádia, v iných prípadoch po 3. alebo 4. roku života. Postihnuté deti potrebujú viac času na to, aby sa naučili chodiť, ako je bežné. Majú kývavú chôdzu alebo sú na vrchole a majú ťažkosti s lezením po schodoch, behaním alebo zliezaním zo zeme. Zvýrazňuje sa tendencia k pádu.
Po objavení sa prvých príznakov sa choroba rýchlo rozvíja. Pozorujú sa kontrakcie (mimovoľné kontrakcie) a skrolýza. Napriek slabosti sa svaly javia ako hypertrofované v dôsledku výmeny stratených svalových vlákien spojivovým alebo tukovým tkanivom. Vo veku 12 rokov deti strácajú schopnosť chodiť a sú imobilné na invalidných vozíkoch. V tretine prípadov sa zistí aj narušenie intelektuálnych funkcií (najmä verbálnych schopností). K úmrtiu spravidla dochádza vo veku 20 rokov v dôsledku respiračných komplikácií alebo srdcového zlyhania.
Beckerova svalová dystrofia (DMB) je tiež dedičné ochorenie s rovnakým recesívnym prenosom súvisiacim s chromozómom X, ale s pomalšou evolúciou a miernejším klinickým obrazom ako v prípade Duchennovej svalovej dystrofie. Proteín nazývaný dystrofín, ktorý nie je prítomný pri Duchennovej chorobe, sa nachádza v nedostatočnom množstve a plní iba čiastočne svoju funkciu (na ochranu membrány, ktorá obklopuje svalové vlákna).
Príznaky Beckerovej svalovej dystrofie sú všeobecne menej výrazné ako príznaky Duchennovej myopatie. Ich nástup je variabilný, od 2 do 45 rokov, priemerný vek nástupu príznakov je 12 rokov. Schopnosť chodiť sa zachováva po 16. roku života a deformácia chrbtice je zriedkavejšia. Respiračné zlyhanie sa nepozoruje skôr ako 40-50 rokov. Intelektuálne funkcie sa nemenia. Srdcové postihnutie je menej závažné ako pri Duchennovej myopatii.
Beckerova svalová dystrofia je 10-krát vzácnejšia ako Duchennova choroba a postihuje asi 3 chlapcov z 10 000. Väčšina pacientov sa dožíva 50 - 60 rokov, príčiny smrti sú rovnaké ako pri Duchennovej myopatii: pľúcne infekcie a srdcové zlyhanie.