Metabolická porucha najmä v obličkách
Ochorenie je známe už dlho, vyskytuje sa aj u ľudí. Je zrejmé, že novofundlanďan vykazuje obzvlášť závažný priebeh choroby. Existuje podozrenie, ak sa u mladých mužov vyskytnú chronické problémy s močovým systémom, napríklad ťažkosti s močením alebo krv v moči.
Cystinúria je našťastie recesívnym dedičstvom, rovnako ako dedičstvo hnedej farby srsti. To znamená, že existujú psy, ktoré sú nosičmi tejto choroby, ale ktoré samy nejavia žiadne známky choroby, ale môžu danú vlastnosť prenášať skryto. Ak je také zviera spárené s nosičom znakov, štatisticky ochorie 25% potomkov. Ak spárujete zdravé zvieratá s nosičským zvieraťom, na druhej strane sa spočiatku nič nedeje. Aj tu je 50% potomkov prenášačom, ostatní sú zdraví. To znamená, že existujú prenášači (jedna recesívna alela) a psy s dvoma recesívnymi alelami alebo dedičnými faktormi, pri ktorých dôjde k úplnému ochoreniu. Recesívne zvieratá (nosiče) nevykazujú žiadne príznaky choroby.
JE DÔLEŽITÉ VEDIEŤ
Žiadny novofundlanďan, ktorý je dopravcom, nemôže ochorieť - samotní dopravcovia sú povolení a musia byť spárovaní iba s bezplatnými psami. Párenie u nosičov a psov zadarmo bude opäť výsledkom iba u nosičov a zvierat zadarmo, ktoré taktiež NEMOHÚ opäť ochorieť! Prepravca a prepravca nemusia byť spárovaní!
Zvieratá, ktoré boli testované na „SICK“ a NIE ako NOSIČ alebo BEZPLATNÉ, musia byť z chovu okamžite odstránené!
S cystinúriou sa dá veľmi dobre bojovať. K tomu by však bolo nevyhnutné, aby boli testované všetky plemenné zvieratá. Tento test sa používa na zistenie, či je pes voľný, heterozygotný (skrytý = nosič) alebo homozygotný (úplná expresia choroby).
Našťastie v súčasnosti existuje v Nemecku možnosť nechať si naše psy otestovať. Spoločnosť Laboklin dokázala genetický defekt dokázať pomocou testu DNA od začiatku decembra. To môže pomôcť určiť, aké rozsiahle je ochorenie v populácii.
Ako sa skúška vykonáva?
Na vykonanie testu je potrebných 0,5 ml krvi EDTA. Krv môže odobrať akýkoľvek veterinárny lekár a potom odoslať do laboratória Laboklin. Test je naplánovaný raz týždenne, aby bol výsledok k dispozícii najneskôr po 10 dňoch. Za tento poplatok si spoločnosť Laboklin účtuje 49,23 EUR bez DPH (od júla 2002). Ďalej sú tu náklady na vzorku krvi u veterinára.
Adresa je
Slečna Dr. Petra Kьhnlein
LABOKLIN GmbH a Co. KG, Prinzregentenstrasse 3, 97688 Bad Kissingen,
Tel.: 0971/7236-553, Fax: 0971/7236-564
Vysvetlenie pojmov od spoločnosti LABOKLIN
Cystinúria je autozomálne recesívne dedičné metabolické ochorenie s narušením transportu di-bázických aminokyselín v črevnom epiteli a proximálnom renálnom tubule. Močové kamene, ktoré spôsobujú klinické príznaky, sa objavujú vo veku 4 až 6 mesiacov. Hladiny cystínu, lyzínu, ornitínu a arginínu v moči postihnutých psov sú výrazne zvýšené, u heterozygotných zvierat sú však normálne.
Pomocou testu DNA sa dá genetická chyba zistiť okamžite. Takto možno identifikovať nielen choré zvieratá, ale aj klinicky nenápadné nosiče, ktoré sa nedajú diagnostikovať konvenčným spôsobom.
Pomoc pri chorobe
Cysteín je centrom mnohých enzýmov a je veľmi citlivý na ťažké kovy. Ťažké kovy sa podľa potreby stanú neškodnými, ale enzým sa deaktivuje súčasne.
Tento proces prebieha v takzvanom redoxnom systéme, pri ktorom sa cysteín rozpustný vo vode prevedie na cystín nerozpustný vo vode. Ten sa vylučuje obličkami, ale má tendenciu vytvárať tam kamene v obličkách a močovom mechúre (214). Vitamín C môže zvrátiť tento redoxný proces a na prvom mieste zabráni tvorbe cystínu.
Počas vyšetrovania v roku 1981 sa zistilo, že obsah cystínu v moči sa u niektorých pacientov mohol znížiť na polovicu po dennej dávke 5 gramov vitamínu C (k dispozícii bol iba prášok), maximálne do dvoch rokov .
Pri užívaní cysteínu je potrebné dbať na to, aby sa táto látka užívala iba spolu s vitamínom C, pretože inak by sa mohla zmeniť na vo vode nerozpustný cystín, čo by mohlo viesť k vyššie uvedeným následkom.
Ako podpora vám môže byť poskytnutá strava alebo lieky predpísané lekárom.