Morphea - lokalizovaná sklerodermia
morféma známe a ako lokalizovaná sklerodermia je to podmienka charakterizované nadmerným ukladaním kolagénu, ktoré vedie k zhrubnutiu dermy, podkožného tkaniva alebo oboch. Morfia sa delí na generalizované, lineárne plaky a hlboké podtypy v závislosti od klinického prejavu a hĺbky postihnutia tkaniva. V porovnaní so systémovou sklerózou morfín nevykazuje sklerodaktyliu, Raynaudov fenomén a poškodenie vnútorných orgánov. Existuje aj variant tzv povrchná morfea, charakterizované hypo alebo hyperpigmentačnými škvrnami pokožky bez výdrže.
Výskyt morfínu sa odhaduje na 25 prípadov na milión ľudí ročne. Aktuálny výskyt je vyšší v dôsledku prípadov, ktoré nenavštívia lekára. Dve tretiny dospelých s morfou majú lézie plakového typu, zovšeobecnené, hlboké a lineárne varianty, ktoré tvoria viac ako 10% prípadov. Viac ako polovica všetkých prípadov morfínu sa vyskytuje u pediatrických pacientov.
Morfia má vývoj typicky benígne, samoregulačné. Miera prežitia u pacientov s morfínom sa nelíši od miery bežnej populácie. Hlboké a lineárne podtypy však môžu spôsobiť významnú chorobnosť, najmä u detí, ktoré interferujú s rastom. Kontrakcie kĺbov, nezrovnalosti v dĺžke končatín a výrazná atrofia tváre spôsobujú značné postihnutie a deformáciu u štvrtiny pacientov. U pacientov s kraniofaciálnymi léziami sa môžu vyskytnúť neurologické a oftalmologické prejavy. Takéto komplikácie sú bežnejšie v pediatrických prípadoch.
Príčina morfínu nie je známa. U toho istého pacienta existujú rôzne podtypy stavu. Sú obvinení trauma, infekcie alebo očkovanie, radiačná terapia a genetické faktory. Neexistujú definitívne spôsoby liečby morfínu. Aj keď niektoré režimy ukazujú prínos, je vykonaných málo kontrolovaných štúdií.
Terapia sa všeobecne zameriava na zníženie zápalovej aktivity pri včasnom poranení s väčším úspechom ako pokusy o odstránenie sklerózy z dobre zavedených lézií. Použité kortikosteroidy, hydroxychlorochin, imunomodulátory, ultrafialová terapia. Plastická chirurgia môže pomôcť napraviť deformácie.
Patogenéza a príčiny
Nadprodukcia kolagénu fibroblastmi v postihnutom tkanive je bežná vo všetkých formách morfea, aj keď mechanizmus, ktorým sa tieto fibroblasty aktivujú, nie je známy. Navrhované faktory zahŕňajú poškodenie endotelových buniek, imunitná a zápalová aktivácia a porucha produkcie kolagénu. Autoimunitná etiológia je podporovaná prítomnosťou autoprotilátok.
Príčina morfínu nie je známa. Vyšetrovaním sa nezistil konštantný etiologický faktor.
Medzi predpokladané faktory patrí:
- rádioterapia - morfín sa môže vyskytnúť v mieste vysokonapäťovej rádioterapie na rakovinu prsníka alebo iných novotvarov, ktorá sa vyvíja po jednom mesiaci alebo až 20 rokoch
- infekcia alebo očkovanie - infekcie Epstein-Barr, ovčie kiahne, kiahne, borelióza
- Po očkovaní BCG a tetanom boli hlásené lézie podobné morfeám
- trauma - niektorí pacienti hlásia anamnézu ohniskovej traumy, ktorá predchádza chorobe
- bolo hlásených niekoľko familiárnych prípadov morfea, nebola opísaná žiadna súvislosť s HLA.
príznaky a symptómy
Ženy sú postihnuté trikrát viac ako muži. Lineárna morfea sa vyskytuje u detí a dospievajúcich, pričom dve tretiny prípadov sa vyskytujú pred 18. rokom života. Iné formy morfémy majú svoj maximálny výskyt v tretej a štvrtej dekáde života.
Morf je zvyčajne bez príznakov a vývoj lézií je zákerný. Výnimkou je nástup akútna, bolestivá eozinofilná fasciitída. Možno zaznamenať artralgie nachádzajúce sa v postihnutej končatine. Môžu byť spojené lineárne a hlboké lézie artritída, myalgia, syndróm kaprínového tunela a iné periférne neuropatie. Pacienti s kraniofaciálna lineárna morfea sa môže prejavovať kŕčmi, bolesťami hlavy, obrnou hlavových nervov, neuralgiou trojklaného nervu, hemiparézou, svalovou slabosťou, bolesťami očí a zmenami zraku.
Fyzikálne vyšetrenie
Typy kožných lézií
Diagnostické
Laboratórne štúdie:
Zobrazovacie štúdie
rádiografia môžu byť užitočné v prípadoch lineárnych alebo hlbokých morfov, pri ktorých je podozrenie na poškodenie kostí.
Magnetická rezonancia hlavy je užitočný vo forme pupienkov a Parry-Rombergovho syndrómu. Ukazuje abnormality ako kortikálna atrofia, subkortikálne kalcifikácie, lézie bielej hmoty, dilatácia komôr, leptomeningeálne postihnutie, abnormálna intrakraniálna vaskulatúra, atrofia lebky. Je to užitočné pri diagnostike eozinofilnej fasciitídy. Opisuje difúzny edém a kontrast medzi rôznymi fasciálnymi rovinami.
ultrazvuk môže merať tvrdnutie pokožky, ktoré koreluje s aktivitou vola.
biopsia z lézií plakov a generalizovaného morfínu je postačujúce. Pre lineárnu a hlbokú morfiu je potrebná lineárna biopsia.
Ehistologický xamen. Zobrazuje tvrdnutie a homogenizáciu kolagénových vlákien. Hĺbka poškodenia je dôležitá pri klasifikácii podtypov morfov. Skoré štádium zápalu vykazuje intersticiálne a perivaskulárne infiltráty lymfocytov, plazmatických buniek a eozinofilov. Krvné cievy vykazujú endoteliálny edém, ukladanie nových kolagénových vlákien. V neskorom sklerotickom štádiu infiltrát zmizne. Dermálny a šťavnatý kolagén sa stáva tvrdým, pevne zabaleným a eozinofilným. Ekrinné žľazy sú zachytené v kolagéne, podkožný tuk je nahradený kolagénom. Cievy a pripojené štruktúry chýbajú.
Odlišná diagnóza je spôsobená nasledujúcimi chorobami: amyloidóza, sklerotizujúci a atrofický lišajník, atrofická derma, eozinofilný syndróm - myalgia, cheliodické a hypertrofické zjazvenie, vláknitá nefrogénna dermopatia, fenylketonúria, neskorá kožná porfýria, skleredém, lupus erythematosus,.
Liečba
Lekárska terapia
Liečba intralezionálnymi alebo topickými kortikosteroidmi pomáha zmierňovať zápal a bráni progresii. Lokálna liečba kalcipotriénom je to prospešné, najmä keď sa na zvýšenie prieniku liečiva používa nočná oklúzia s kompresiami. Ostatné použité výrobky sú imikvimod a takrolimus - krémy.
Potrebujú pacienti s rozsiahlymi deaktivujúcimi formami agresívna terapia. Systémové kortikosteroidy môžu byť užitočné v zápalovej fáze morfínu a eozinofilnej fasciitídy. Účinnými terapiami sú perorálny prednizón alebo intravenózny metylprednizolón v kombinácii s metotrexátom. Niektoré štúdie preukázali odpovede na perorálne retinoidy, mykofenolát mofetil a cyklosporín.
Terapia ultrafialovým žiarením A a psoralenom spôsobilo výrazné klinické zlepšenie morfínových lézií. Účinná je aj fotodynamická liečba kyselinou 5-aminolevulínovou.
Chirurgická terapia
Ortopedická operácia môžu byť indikované, ak sa u pacienta vyvinú deformity kĺbov a kostí, ako napríklad následky lineárnej alebo hlbokej morfeje. Plastická chirurgia môže pomôcť napraviť deformity atrofiou podkožného tkaniva. Rekonštrukcia tváre a pokožky hlavy môže byť prospešná u pacientov s tvarom puču a Perryho-Rombergovho syndrómu pomocou tkanivových expandérov, autológnej kosti, tuku alebo syntetického materiálu.