Mukopolysacharidóza typu I alebo Hurlerov syndróm

Mukopolysacharidóza typu I je súčasťou kategórie metabolických chorôb spôsobených nedostatkom lyzozomálnych enzýmov potrebných na rozklad dôležitej zložky extracelulárnej matrix, kĺbovej tekutiny a spojivových tkanív. Tento stav sa tiež nazýva Hurlerov syndróm a spôsobuje viscerálne (orgánové), kostné a neurologické ťažkosti.

Deti narodené s mukopolysacharidózou typu I sa po narodení javia ako zdravé a spočiatku sa vyvíjajú normálne. Aj keď diagnózu možno stanoviť vo veku od 6 do 24 mesiacov, abnormality možno pozorovať neskoro.

PRÍČINA

Hurlerov syndróm je zriedkavé, geneticky dedičné ochorenie spôsobené mutáciou génu, ktorá spôsobuje tvorbu lyzozomálneho enzýmu na chromozóme 4. Lyzozóm je bunkový orgán, ktorý uchováva viac ako 40 enzýmov, ktoré sa aktivujú po ich uvoľnení do tela.

Genetickým defektom, ktorý je základom mukopolysacharidózy typu I, je neschopnosť tela produkovať lyzozomálne enzýmy (alfa-L-iduronidáza), ktoré metabolizujú glykozaminoglykán (základná štrukturálna zložka kĺbových, stavcových a kolagénových chrupaviek).

V dôsledku toho sa glykozaminoglykán hromadí v prebytku v lyzozómoch, čo v konečnom dôsledku spôsobuje dysfunkciu buniek, tkanív a orgánov v tele. Toto ochorenie sa vyskytuje u 1 zo 100 000 novorodencov.

príznak

Od prvých 3 mesiacov života môžu deti narodené s Hurlerovým syndrómom trpieť inguinálnymi a pupočnými herniami, rinitídou alebo opakovaným otitisom. Do 12 rokov sa príznaky ochorenia prejavia úplne:

• deformácie tváre: infiltrované znaky, výrazné čelo, zväčšenie objemu jazyka;

• nízky vzrast, s krátkym driekom a krkom;

• deformácie kostrového systému (stuhnutie prstov, dysplázia bedrového kĺbu atď.);

• problémy so srdcom, pľúcami a pečeňou;

• časté poruchy dýchania (apnoe);

• nepriehľadnosť rohovky, glaukóm;

• slabý sluch;

• neurologické poruchy: mentálna retardácia, zlý jazyk atď

Liečba

Tradičná medicína používa ako typ liečby transplantáciu kostnej drene, ale výsledky sú neisté a vysoko rizikové. V súčasnosti existuje aj variant enzýmovej substitučnej liečby (TSE), ktorý sa podáva týždenne formou infúzií.

Kontrola symptómov sa vykonáva podľa klinických prejavov ochorenia: načúvací prístroj, kyslíková terapia, liečba hernií a špecifické ortopedické liečby.

Prevencia ochorenia je možná pred narodením pomocou enzymatickej alebo molekulárnej diagnostiky, ak sú známe mutácie existujúce v rodinnej anamnéze.

---