Mutácia faktora V Leiden - Lekárske genetické centrum

Diagnostika je možná pomocou nasledujúcich genetických analýz/panelov

Synonymá

Klinické príznaky

U pacientov s tromboembolickými príhodami môže byť príčina získaná alebo genetická. Veľmi zriedkavé defekty génu pre antitrombín III, génu pre proteín S a génu pre proteín C majú prevalenciu menej ako 1%. Oveľa bežnejšia je však genetická odolnosť organizmu Koagulačný faktor V proti aktivovanému proteínu C (rezistencia na APC). Z dôvodu mutácie génu pre faktor V (F5) už nie je zaručená inaktivácia faktora V proteínom C, čo vedie k hyperkoagulačnosti.

mutácia

Je toto Mutácia faktora V v Leidene heterozygotná, čo je prípad asi 0,5 - 5% našej populácie, riziko trombózy sa u tejto skupiny ľudí zvyšuje faktorom 5 až 10. U homozygotných nosičov (asi 0,05 - 0,5% populácie) stúpa riziko približne 50 až 100-krát. Ostatné rizikové parametre ako napr B. Je potrebné sa vyhnúť fajčeniu, desikkóze a hormonálnej antikoncepcii. Ak existujú ďalšie rizikové faktory, ako je imobilizácia, tehotenstvo alebo iné poruchy koagulačného systému (napr. Mutácia protrombínového génu), môže byť indikovaná profylaxia trombózy na základe liekov.

genetika

Gén F5 (Faktor V) je na chromozóme 1q23. Mutácia faktora V Leiden je bodová mutácia c.1601G> A (aka 1691G> A), ktorá vedie k zámene aminokyseliny (Arg506Gln, p.Arg534Glu).

  • frekvencia
  • indikácia
  • metodológia
  • materiál
  • Trvanie
  • OMIM

Frekvencia heterozygotov: u európskej populácie približne 1: 200 - 1:20