Neurofibromatóza sa prenáša geneticky - Zdravie; Dermato - venerológia

Neurofibromatóza je ochorenie s genetickým prenosom charakterizované zmenami na koži, nervovom systéme, kostiach a endokrinných žľazách.

neurofibromatóza

Rozoznávajú sa dve formy ochorenia: klasická von Recklinhausenova neurofibromatóza - NF1, centrálna alebo akustická neurofibromatóza - NF2. Obe formy majú neurofibrómy a škvrny typu káva-au-lait, ale iba u druhého typu, NF2, sa tvoria bilaterálne akustické neurómy.

Neurofibromatóza: Škvrny sa objavujú v prvých troch rokoch života

Priemer sa pohybuje medzi veľmi širokými hranicami, od škvŕn pod 2 mm do obrovských, nad 20 cm. Ako počet sa dajú nájsť od niekoľkých lézií po niekoľko stoviek. Pre diagnózu NF sú veľmi charakteristické škvrny na podpazuší, ktoré sa nazývajú „axilárne pehy“. U ľudí so svetlou pokožkou sú tieto škvrny najľahšie viditeľné pri vyšetrení pomocou lampy Wood.
Neurofibroidy vo forme kožných nádorov sa objavujú v neskorom dospievaní. Môžu byť ploché, nodulárne alebo pedikulárne (so základňou implantátu menšou ako je priemer lézie, ako vak). Na dotyk sú mäkké alebo elastické a zriedka bolestivé.

Neurofibromatóza: Ako sa prejavuje?

Klinické prejavy na úrovni rôznych orgánov súvisia s patológiou:

  • bolesť hlavy v dôsledku vysokého krvného tlaku spôsobeného žľazovým nádorom nazývaným feochromocytóm
  • patologické zlomeniny v dôsledku vývoja kostných cýst;
  • mentálna retardácia v dôsledku nádorov v mozgu;
  • nízky vzrast;
  • skorá puberta.

Na úrovni očí sú niektoré lézie špecifické pre tento stav: pigmentované hamartómy na dúhovke, nazývané Lischove uzliny (prítomné iba v NF1). Ich prítomnosť nesúvisí so závažnosťou ochorenia.

Neurofibromatóza: Ako sa vyvíja?

Klinická expresia ochorenia sa môže pohybovať od niekoľkých pigmentovaných škvŕn až po výrazné znehodnotenie v dôsledku viacerých kožných nádorov. Úmrtnosť je vyššia ako v normálnej populácii kvôli zvýšenému riziku vzniku malígnych nervových nádorov (neurofibrosarkómov) v dospelosti.

Liečba chorôb sa uskutočňuje spoluprácou medzi niekoľkými špecialitami. Ortopéd bude liečiť hlavné problémy s kosťami: skoliózu a zakrivenie holennej kosti. Plastický chirurg môže vylepšiť asymetriu tváre chirurgickou rekonštrukciou. Problémy s rečou a učením posúdi psychológ.