Nutricia Metabolics Alkaptonuria

Alkaptonúria je zriedkavé dedičné metabolické ochorenie v Metabolizmus bielkovín. Tu nájdete základné informácie o témach dedičnosti alkaptonúrie, diagnostike, základoch nutričnej terapie (strava) a budúcich vyhliadkach postihnutých.

Hovorí sa o metabolickej chorobe, keď určitý krok v metabolizme - teda tvorba, reštrukturalizácia a odbúravanie živín - nemôže prebiehať správne.

nutricia

ČO je Alkaptonuria?

    Alkaptonúria je zriedkavé dedičné metabolické ochorenie v Metabolizmus bielkovín.

Proteín je živina nachádzajúca sa v potravinách, ako je mlieko, mäso a strukoviny.

Telo premieňa bielkoviny z potravy na svoje stavebné bloky, the aminokyseliny (vrátane tyrozínu a fenylalanínu), rozdelené.

  • Na to sa v tele používajú aminokyseliny rast a Údržba funkcií tela z druhej ruky. Ak sú aminokyseliny k dispozícii nad rámec potreby, telo na odstránenie nadbytočných aminokyselín používa takzvané aminokyseliny Enzýmy prestavaný a demontovaný.

    • Pri alkaptonúrii pracuje enzým na odbúravanie aminokyselín Tyrozín a Fenylalanín nesprávne. Aminokyseliny sa štiepia iba nedostatočne. Namiesto toho vytvára škodlivé vedľajšie produkty, ktoré sa hromadia v tele. Tieto vedľajšie produkty sa ukladajú v spojivke oka, v chrupavke a v chodidle a v podpazuší a spôsobujú tam pigmentové zmeny (napr. Viditeľné na ušnej chrupke). Okrem toho sa vylučuje tmavo sfarbený moč. V dospelosti vedú usadeniny k problémom s kĺbmi a nefunkčnosti srdcových chlopní.

    PREČO má moje dieťa alkaptonúriu?

    Alkaptonúria sa dedí po rodičoch po ich dieťati, ale nemožno za to, že ich dieťa má tento stav. Každý otec aj matka nesú chybný gén pre metabolizmus aminokyselín, ale sú zdravé. Ak je chybný gén zdedený po oboch rodičoch, vedie to k ochoreniu alkaptonúria. Pravdepodobnosť, že sa obidva chybné gény stretnú a dieťa sa narodí s alkaptonúriou, je 25%. Asi 1 z 250 000 - 1 000 000 novorodencov na celom svete sa narodilo s alkaptonúriou. Dievčatá a chlapci sú rovnako postihnutí.

    AKO je diagnostikovaná alkaptonúria (diagnóza)?

    Vek, v ktorom sa alkaptonúria prejaví prvýkrát, sa líši. Vylučovanie tmavo sfarbeného moču sa dá určiť už u novorodenca, ale nedochádza k nemu u všetkých postihnutých osôb. Pigmentové škvrny na spojivke a chrupke sa zvyčajne objavia až v dospelosti. Pri prvých príznakoch a podozrení na alkaptonúriu sa moč testuje na prítomnosť škodlivého vedľajšieho produktu. Možné je aj vyšetrenie genetického materiálu.

    Čo to znamená?

    Okrem liečby liekom sa alkaptonúria lieči výživovou terapiou (diétou), pri ktorej sa znižuje príjem bielkovín v strave alebo tyrozínu a fenylalanínu. Nutričná terapia je nevyhnutná pre:

      telo s dostatočné Bielkoviny, energia, vitamíny a minerály pre rast a funkcie tela dodávať

    ale, jeden prebytok tyrozínu a fenylalanínu vyhnúť sa

    Povolené množstvo bielkovín alebo tyrozínu a fenylalanínu určuje lekár alebo odborník na výživu a závisí od individuálnej tolerancie tyrozínu a fenylalanínu, veku, telesnej hmotnosti a aktuálnej metabolickej situácie. Nízkobielkovinová strava je zvyčajne dostatočná; v zriedkavých prípadoch môže byť potrebné použiť zmesi aminokyselín.