Čo je Williamsov syndróm a aké sú jeho príznaky BodyGeek
Williamsov syndróm Je to jedno z najvážnejších a zároveň vzácnych genetických ochorení, ktoré postihuje 1 z 10 000 detí na celom svete. Syndróm môže postihnúť ženy aj mužov. Utrpenie rodičov, ktorí s takými problémami rodia deti, sa nedá vyjadriť slovami, ale zaslúži si tiež šancu, a preto sa po celom svete vytvorili združenia, ktoré pomáhajú rodičom i deťom, ktoré trpia. tohto krutého syndrómu, ktorý poznačuje ich existenciu.
Williamsov syndróm (alebo Beuren Williamsov syndróm) znamená genetická nehoda, a vedci preukázali, že nie je potrebná rodinná anamnéza. Ak však člen rodiny trpí týmto syndrómom, riziko jeho zdedenia je 50%.
Williamsov syndróm predstavuje porucha neurologického vývoja ktorá zahŕňa nedostatočný rozvoj mozgu a centrálneho nervového systému. Táto vážna porucha vývoja kapacity mozgu má viditeľné následky na postihnutú osobu v tom zmysle, že okrem toho, že je ovplyvnená aj fyzická stránka, zdravotné problémy sa neodkladajú. Navyše tento syndróm ovplyvňuje učenie, pamäť a koncentrácia, charakterizované retardáciou.
Tento syndróm identifikoval v roku 1961 Dr. J. C. P. Williams, odtiaľ názov.
Príčiny Williamsovho syndrómu
Williamsov syndróm možno zistiť počas tehotenstva, presnejšie vo štvrtom mesiaci. V takom prípade musí budúca matka urobiť správne rozhodnutie podľa pokynov lekárov. Príčinou tohto zriedkavého syndrómu je zničenie molekuly DNA, keď spermie oplodnia vajíčko. Zároveň je veľmi nepravdepodobné, že dieťa zdedí tento syndróm po svojich rodičoch, pretože sa odporúča, aby ľudia s Williamsovým syndrómom nemali deti.
Charakteristika a príznaky Williamsovho syndrómu
Williamsov syndróm, ktorý je takým zriedkavým stavom, sa najčastejšie objavuje, žiaľ, po narodení, v prvom roku života dieťaťa. Ale vďaka vývoju technológie možno syndróm objaviť počas štvrtého mesiaca tehotenstva. Počas tehotenstva môže byť plod diagnostikovaný Williamsovým syndrómom pomocou testu DNA alebo amniocentézou.
Ak syndróm nebol zistený počas tehotenstva, vo väčšine prípadov budú príznaky tohto zriedkavého syndrómu vydávať poplašné signály v prvom roku života dieťaťa. Williamsov syndróm je charakterizovaný množstvom vážnych zdravotných stavov a problémov.
Najčastejšie, deti narodené s týmto syndrómom majú veľmi nízku pôrodnú hmotnosť, a rýchlosť rastu sa spomaľuje v dôsledku problémov so stravovaním, pretože deti majú veľmi slabý svalový tonus, majú tendenciu sa topiť a majú problémy s prehĺtaním. Až s vekom sa tieto problémy začnú vytrácať. Okrem problémov so stravovaním majú deti s Williamsovým syndrómom aj poruchy spánku.
Jedným z najbežnejších príznakov u osôb trpiacich týmto syndrómom je poruchy srdca a obehového systému. Preto sú deti, ktoré majú také problémy v prvom roku života, podozrivé z Williamsovho syndrómu. Tí, ktorí trpia Williamsovým syndrómom, budú vždy trpieť srdcovými chorobami.
Ľudia s Williamsovým syndrómom majú výrazné črty tváre. Vyznačujú sa mäsitým nosom, plnými perami, malou bradou a širokým čelom. Líca sú plné a pod očami sú malé hrčky. Chrup tiež nie je normálny, zuby sú riedke a malé, často s uzávermi. Môžu sa vyskytnúť aj problémy s očami vrátane strabizmu. Črty tváre sa časom zvýrazňujú.
Williamsov syndróm sa tiež vyznačuje prítomnosť cukrovky, vo väčšine prípadov u ľudí starších ako 21 rokov, ale tiež prítomnosťou problémov s tráviacim systémom. Hyperkalcémia je pre tento syndróm špecifická, takže vápnik nie je indikovaný.
Deti s týmto syndrómom majú a precitlivený sluch, ale tento problém sa môže časom zlepšiť.
A nervový systém je vážne postihnutý. Ľudia s Williamsovým syndrómom sú mierne retardovaní. Aj keď majú títo ľudia mimoriadne pamäťové schopnosti, nemôžu sa ľahko učiť a vyjadrovať. Existujú aj situácie, keď sa u pacientov vyvinul osobitný záujem o konkrétny odbor, napríklad hudbu alebo kresbu.
Tí, ktorí trpia týmto syndrómom, sú veľmi spoločenskí, priateľskí a prehnane zdvorilí.
Ako liečiť Williamsov syndróm
Bohužiaľ, na Williamsov syndróm neexistuje žiadny liek. Vyššie uvedené choroby je možné liečiť lekársky, ale existuje veľa združení, ktoré sú zriadené špeciálne na pomoc osobám trpiacim týmto syndrómom, ale tiež na pomoc ich rodinám. Včasné zistenie tohto syndrómu je výhodou. Existuje veľa terapií pre deti aj dospelých, ktoré vždy dokážu zlepšiť život pacientov. Logopédia, fyzikálna terapia a behaviorálne terapie majú osobitnú úlohu pri zmierňovaní problémov spôsobených týmto syndrómom. Konajú sa tiež špeciálne kurzy, pretože títo ľudia majú tiež právo na vzdelanie a integráciu do spoločnosti.