Čo je Williamsov syndróm? Príčiny, diagnostika, liečba

williamsov

Čo je Williamsov syndróm? Williamsov syndróm je genetická porucha ovplyvňujúca vývoj nervového systému, veľmi zriedkavá, ktorá sa vyznačuje miernymi poruchami učenia alebo vývoja a má nadmernú sociabilitu.

Aké sú príčiny Wiliamsovho syndrómu?

Williamsov syndróm je spôsobený deléciou (deléciou) genetického materiálu zo špecifickej oblasti chromozómu 7, ktorá obsahuje 26 - 28 génov. Gény sa nachádzajú na jemných štruktúrach nazývaných chromozómy.

Ľudia majú vo väčšine buniek 46 chromozómov. Každý z nás dedí chromozómy po rodičoch, 23 po matke a 23 po otcovi, takže máme dve sady po 23 chromozómoch, teda 23 „párov“. Pretože chromozómy sú tvorené génmi, dedíme dve kópie väčšiny génov, jednu kópiu od každého rodiča. Preto máme často podobné vlastnosti ako naši rodičia.

Chromozómy a gény sú tvorené chemickou látkou nazývanou DNA. Inými slovami, naša genetická informácia, skutočnosť, že máme 5 prstov v jednej ruke, že máme dve oči a to, ako sa správame, nám je daná od narodenia prostredníctvom týchto chromozómov. Keď už nie sú úplné alebo nedokonalé, spôsobujú vzhľad vád nášho vzhľadu už od narodenia, objavujú sa rôzne malformácie charakteristické pre tento syndróm.

Ako vyzerá niekto s Williamsovým syndrómom?

Tvár osoby s Williamsovým syndrómom sa vyznačuje malým zakriveným nosom, výraznými perami, malou bradou, nepravidelnými zubami (zuby môžu mať neobvyklý vzhľad, sú široké a malé, majú medzi sebou väčšie medzery ako zvyčajne), je to viac. kratšie ako normálny človek, môžu mať aj skoliózu (chrbtica je zakrivená do strany) a deti majú ťažkosti so správnym kŕmením, takže vývoj tela je zložitý. Dospelí môžu mať predĺženú tvár a dlhý krk a chôdza je nebezpečná a môže mať tremor. Vzhľad týchto ľudí je porovnateľný so škriatkom, veľa sa usmieva a sú mimoriadne spoločenskí a priateľskí.

Ďalším dôležitým znakom tohto syndrómu je hyperkalcémia, kedy sa koncentrácia vápnika v krvi zvyšuje najmä v detstve. To môže viesť k záchvatom. Deti môžu mať tiež hypotyreózu (štítna žľaza nevylučuje dostatok hormónov štítnej žľazy), skorú pubertu a cukrovku u dospelých. Znaky a príznaky sa s pribúdajúcim dňom dieťaťa zvyčajne zmenšujú, ale môžu sa vyskytnúť problémy po celý život kvôli vysokej hladine vápnika a metabolizmu vitamínu D a môže byť nevyhnutná liečba alebo špeciálna strava.

Medzi osobnostné vlastnosti patrí vysoká úroveň expresívnych jazykových schopností a chuť komunikovať, najmä s dospelými. Väčšina detí s týmto typom syndrómu sa cudzích ľudí nebojí. V detstve nie je črta rozprávania dobre definovaná, ale je veľmi dobre definovaná neskôr. Úroveň inteligencie je stredná. Môžu sa vyskytnúť ťažkosti s priestorovou orientáciou a jemnou motorikou, ako sú schopnosť písať, maľovať.

Mnoho ľudí s Williamsovým syndrómom miluje hudbu a má senzačný sluch. Vedci zistili, že veľa detí s Williamsovým syndrómom miluje počúvanie a hudbu a často má dobrú pamäť na piesne a zmysel pre rytmus. Ich sluch je dostatočne ostrý a citlivý na to, aby rozoznali rozdiel medzi rôznymi značkami vysávačov.

príčiny

Problémy so srdcom a krvnými cievami môžu znamenať zúženie krvných ciev vrátane aorty (tej, ktorá posiela krv do iných orgánov v tele) alebo pľúcnych tepien (tie, ktoré posielajú krv do pľúc, aby ju okysličili). V takýchto prípadoch môže byť nevyhnutný chirurgický zákrok. Vysoký krvný tlak môže byť v určitom okamihu problémom. Pacient bude potrebovať pravidelné sledovanie.

Poruchy svalov a kostry môžu spôsobiť nízky svalový tonus na začiatku života, čo znamená, že je pre nich ťažké udržať stabilnú pozíciu. Môže to spôsobiť kontrakcie alebo stuhnutosť kĺbov. Oneskorenie vývoja je bežné a vstávanie, rozprávanie alebo naučenie sa používania toalety často trvá dlhšie ako zvyčajne.

Ako diagnostikovať Williamsov syndróm?

Pozitívna klinická diagnóza je podporená multidisciplinárnym hodnotením (genetik, kardiológ, oftalmológ, špecialista na ORL, neurológ, psychológ) a musí byť potvrdená genetickými testami: karyotyp, urobí sa obraz so všetkými chromozómami a budú identifikované a ich chyby, dôsledne sleduje chromozóm 7. Potom, čo sa na chromozóme 7 zistí delécia, sa vykoná test nazvaný FISH na analýzu dvoch relevantných génov, konkrétne génov ELN a LIMK1.

Existuje nejaká liečba?

Na zníženie alebo obmedzenie hladiny vápnika v tele sa odporúča špeciálna strava s nízkym obsahom vitamínu D, aby sa zabránilo podávaniu doplnkov vitamínu D deťom.

Pre deti s Williamsovým syndrómom sú fyzioterapia a fyzioterapia veľmi užitočné, najmä pre pacientov, ktorí majú ťažkosti s pohybom alebo rovnováhou. Fyzikálna terapia sa odporúča, pretože môže pomôcť zlepšiť svalový tonus. Vykonávanie ľahkých cvičení môže zlepšiť pohyblivosť detí.

V prípade ľudí, ktorí trpia abnormálnymi a nepravidelnými zubami, môže ich ortopédia pomôcť s reguláciou.

Liečba vývojových ťažkostí zahŕňa pravidelné podporné a monitorovacie intervencie. Zahŕňa to:

  • Špeciálne vzdelávanie a odborná príprava;
  • Komunikácia a jazyk, fyzikálna terapia, práca, výživa;
  • Po poradenstve v oblasti správania môže nasledovať psychologické a psychiatrické hodnotenie;
  • Lieky sú dostupné, ak sa vyskytne porucha pozornosti a silná úzkosť.

Intervencia lekárskych špecialistov môže byť nevyhnutná pri konkrétnych problémoch, ako sú kardiovaskulárne príznaky alebo príznaky obličiek.
Okrem toho je pacientovi a jeho rodine k dispozícii genetické poradenstvo.

Môžeme zabrániť nástupu tohto Wiliamsovho syndrómu?

Bohužiaľ nie je známy žiadny spôsob, ako zabrániť genetickým problémom, ktoré spôsobujú Williamsov syndróm. Avšak prenatálne testovanie je k dispozícii pre páry, ktoré majú rodinnú anamnézu tohto syndrómu (majú diagnostikované ďalšie dieťa alebo majú niekoho v rodine) a ktoré chcú počať nové dieťa.

Morari Octavia, lekári pre vás

„Doctors For You“ je projekt venovaný komunite, projekt, v rámci ktorého študenti a zdravotnícky personál spolupracujú na poskytovaní presných a úplných lekárskych informácií širokej verejnosti.