Pečeňová glykogenóza Choroby ukladania glykogénu Endokrinológia a metabolizmus


LIEČBA

Prognóza V minulosti mnoho pacientov s ochorením typu I zomrelo a prognóza bola vyhradená pre tých, ktorí prežili. Vyššie uvedené dlhodobé komplikácie sa vyskytujú u všetkých dospelých, ktorých choroba nebola v detstve adekvátne liečená. Včasná diagnostika a začatie účinnej liečby zlepšili výsledky, ale nie je známe, či je možné vyhnúť sa dlhodobým komplikáciám prostredníctvom účinnej kontroly meoly.
Genetika Ochorenie na ukladanie glykogénu typu I je autozomálny recidívny stav. Ochorenie typu Ia aj typu Ib bolo hlásené u mnohých etnických skupín, ale typ Ia je menej častý u černochov. Štruktúrny gén pre glukózo-6-fosfatázu je lokalizovaný na chromozóme 17; 3 bežné mutácie (R83C, BOX, Q347X) sú zodpovedné za 70% známych alel choroby. Detekcia nosiča a prenatálna diagnostika sú možné pomocou molekulárnych techník.

glykogénu

Ochorenie typu III s ukladaním glykogénu (nedostatok enzýmu lýzy vetvy, hraničná dextrinóza) Choroba typu III je výsledkom nedostatku enzýmu lýzy glykogénu. Enzým lýzy vetiev a fosforyláza sú zodpovedné za úplnú degradáciu glykogénu; keď je enzým pre lýzu vetví nedostatočný, lýza glykogénu je neúplná a hromadí sa abnormálny glykogén, ktorý má krátke vonkajšie reťazce a na hranici sa podobá dextrínu.