Podrobný popis ochorenia na dystrofiu kužeľovej tyčinky (ZSD) PRO RETINA Deutschland e

Podrobný lekársky popis choroby - preklad z ORPHANET autorky Dorothee Feuerstein

Pre lepší prehľad sme do textu pridali obsah. Kliknutím na položku v zozname sa dostanete priamo do príslušnej textovej časti.

1. Súhrnný popis choroby

Kužeľovité dystrofie alebo skrátene ZSD (výskyt: 1 zo 40 000) sú formy dedičných sietnicových dystrofií, ktoré patria do skupiny pigmentových retinopatií. CSD sú charakterizované usadeninami pigmentu sietnice, ktoré sú viditeľné pri vyšetrení fundusu, hlavne v okolí makuly.

V súčasnosti neexistuje žiadna terapia, ktorá by mohla zabrániť progresii ochorenia alebo obnoviť videnie, a prognóza je zlá. Liečba je zameraná na spomalenie degeneratívneho procesu, zvládanie komplikácií a pomoc pacientom vyrovnať sa so sociálnymi a psychologickými účinkami slepoty.

2. Podrobný opis choroby

Názov choroby: dystrofia kužeľovými tyčinkami (ZSD)

2.1. Definícia a diagnostické kritériá

2.1.1. Funkčné znaky a príznaky

Zníženie zrakovej ostrosti ako najskorší príznak
Fotocitlivosť sa vyskytuje tiež skoro
Často farebná slepota
Nočná slepota nastáva neskôr

2.1.2. Tvárové pole

v prvom rade je to centrálna vizuálna strata, ktorá bráni plynulému čítaniu
Nasledujú ostrovné straty na periférii
závažná strata zraku nastáva skôr ako retinitis pigmentosa (RP)

2.1.3. Fundus

Jedinými znakmi v počiatočných štádiách môžu byť normálne vyzerajúca makula alebo jemné makulárne lézie (= poranenia) a bledožltá papila (= slepá škvrna so zväzkami optického nervu).
Kostné telo podobné pigmentové usadeniny sa často nachádza v oblasti makuly
tenšie sietnicové cievy
voskovitá papila
Atrofia sietnice rôzneho stupňa

2.1.4. Elektroretinogram (ERG)

Posun časovej osi špičkových časov (medzi výchylkami a- a b-vĺn) pri 30 Hz blikaní ERG, sprevádzaný oneskorenou odozvou a- a b-vĺn v jednotlivých zábleskoch na získanie fotopických (kužeľových) reakcií, sú skorým znakom znížených amplitúd (výchyliek) )
Výrazne znížené amplitúdy a- a b-vĺn
Toto ovplyvňuje hlavne fotopické (kužeľové) reakcie viac ako skotopické (tyčinky).

2.1.5. Epidemiológia

Fundus 45-ročného pacienta s dystrofiou tyčou a kužeľom v dôsledku mutácie (ABCA4), ktorá vedie k strate funkcie (E1087X).

Fundus 34-ročného pacienta s dystrofiou tyčou a kužeľom spôsobenou spinocerebelárnou ataxiou typu 7 (SCA7)

3. Klinický obraz

3.1. Nesyndromická dystrofia kužeľovou tyčou

ZSD sa spočiatku prejavujú ako ochorenie makuly alebo ako difúzna retinopatia s prevažne makulárnym postihnutím. Na rozdiel od príznakov dystrofie typu tyčinky a kužele (SZD, klasická retinitis pigmentosa), ktorá sa spája hlavne s tyčinkami, t.j. šeroslepota a V prípade straty periférneho videnia klinické príznaky CSD odrážajú prevládajúce postihnutie čapíkov prostredníctvom zníženej zrakovej ostrosti a straty citlivosti v centrálnom zornom poli. To sa zhoduje s pôvodným popisom formy ZSD, v ktorej strata kužeľov predchádza degenerácii tyčiniek.

V prvom štádiu je hlavným príznakom znížená zraková ostrosť, ktorá sa zvyčajne pozoruje v škole v prvom desaťročí života a ktorú nie je možné výrazne vylepšiť okuliarmi. Pacienti majú často zreteľný putujúci pohľad (excentrická fixácia - poznámka prekladateľa), aby mohli premietať vizuálne dojmy do oblastí vedľa fovey (jamky videnia), ktoré sú menej poškodené. Okrem tohto príznaku existuje silná citlivosť na svetlo a dyschromatopsia (čiastočná farebná slepota).

Naopak, nočná slepota nie je uvedená pacientmi, alebo, ak je to tak, nikdy nie tak prioritne ako znížená zraková ostrosť. Merania zorného poľa ukazujú stratu centrálneho videnia, zatiaľ čo periféria nie je ovplyvnená. Výsledkom je, že pacienti nemajú ťažkosti s pohybom po miestnosti. Vyšetrenia fundusu ukazujú, že usadeniny pigmentu a retinálna atrofia v makulárnej oblasti majú rôznu závažnosť. Retinálne cievy sú zvyčajne normálne alebo iba o niečo tenšie. Papilla, ktorá tvorí zväzok makulárnych nervových vlákien, je v počiatočných štádiách často bledá, najmä dočasne (na spánkovej strane).

V druhej fáze je viditeľnejšia nočná slepota a postupuje strata periférneho zorného poľa. Výsledkom je, že pacienti majú väčšie ťažkosti s vlastným pohybom. Okrem toho zraková ostrosť naďalej klesá do bodu, keď už nie je možné čítanie. Nystagmus (chvenie očí) je bežné. V tejto fáze sú pacienti legálne slepí (v Nemecku so zrakovou ostrosťou menej ako dve percentá), aj keď sú zachované veľké časti periférneho zorného poľa.

3.2. Syndromické formy dystrofie typu tyčinky a kužeľa

Existuje niekoľko syndrómov, pre ktoré je charakteristická degenerácia sietnice vo forme CSD, ale nie klasického RP: