Polycytémia (Polycythemia vera)

Počas PV sa tvorba krvných buniek výrazne zvyšuje

Termín Polycythemia vera pochádza z dvoch jazykov, gréčtiny a latinčiny. V preklade to znamená niečo ako: veľa (poly) buniek (cytos) v krvi (haema). Latinské slovo vera znamená skutočný alebo pravdivý. Polycythemia vera sa označuje skratkou PV. Často sa tiež používa upravený výraz Polycytémia použité.

polycythemia

Polycythemia vera je jedným z takzvaných MPN. Pod pojmom MPN (myeloproliferatívne neoplazmy) lekári zhŕňajú rôzne klinické obrázky. Spoločným znakom všetkých týchto chorôb je zvýšená tvorba krviniek. Zvýšená produkcia buniek je spôsobená genetickou zmenou kmeňových buniek v kostnej dreni. Polycythemia vera je teda jedna Ochorenie krvotvorných buniek v kostnej dreni. Pri tejto chorobe hrá úlohu hlavne chronicky zvýšená tvorba červených krviniek, teda erytrocytov (príliš vysoké erytrocyty). Telo však zvyčajne počas PV tiež produkuje príliš veľa bielych krviniek (leukocytov) a krvných doštičiek (trombocytov).

Táto nadprodukcia červených krviniek má následky. Napríklad sa zvyšuje hodnota hematokritu. Hematokrit, ktorý sa tiež označuje ako Hkt, znamená jednoducho objem krviniek v porovnaní s celkovým objemom krvi. Je indikátorom prietokových vlastností krvi. Erytrocyty tvoria asi 99 percent bunkových zložiek krvi. Hodnota hematokritu do veľkej miery závisí od toho. Normálny rozsah hematokritu je 40 až 52 percent pre mužov a 37 až 47 percent pre ženy. Na druhej strane, pacienti trpiaci polycytémiou vera jeden často majú, keď je diagnostikovaná diagnóza Hematokrit nad 60 percent.

príčiny

Presné príčiny polycytémie vera zatiaľ nie sú známe. Je však zrejmé, že pri PV - ako aj pri iných ochoreniach MPN - je spúšťačom narušená funkcia buniek pre tvorbu krvi v kostnej dreni. V súčasnosti neexistujú definitívne poznatky o tom, či pri vývoji PV zohrávajú úlohu faktory ako chemikálie pri každodennej práci, určitý životný štýl alebo iné vonkajšie vplyvy. Pravdepodobnosť, že ide o poruchu, ktorá vznikne náhodou v priebehu života, je vysoká.

Takmer u všetkých chorôb MPN dochádza k genetickej zmene na Chromozóm 9. Táto genetická zmena sa nazýva Mutácia JAK2 (JAK znamená Janus Kinase). Gén riadi enzým. Toto sa podieľa na prenose signálu v bunkách. Enzým je neustále aktívny v bunkách s touto mutáciou. Bunky sa neustále delia. To vedie k nárastu hlavne erytrocytov, ktoré nie je možné kontrolovať. Mutáciu JAK2 možno zistiť u 95 percent pacientov s PV. U niektorých ľudí s ochorením MPN nie je v géne JAK2 prítomná iba jedna mutácia, ale aj niekoľko. Zdá sa, že čím viac genetických zmien nastane, tým agresívnejšie bude ochorenie.

Príznaky

Pri polycythemia vera sa často stáva, že choroba začína postupne a pacient nemá spočiatku žiadne príznaky. Ak sa však príznaky prejavia v priebehu času, často zahŕňajú:

  • silné svrbenie, najmä po kontakte s vodou (často po horúcej sprche alebo kúpeli)
  • Bolesť hlavy, závraty a rozmazané videnie
  • Poruchy obehu v rukách a nohách
  • náhle, bolestivé začervenanie a prehriatie v. a. chodidiel (erytromelalgia)
  • Modré sfarbenie (cyanóza) pier
  • suchá koža
  • Sčervenanie pokožky
  • Únava, vyčerpanie
  • Potenie v noci
  • Bolesť v nohách
  • Kŕče v lýtkach
  • Bolesť končatín a kostí
  • zvýšené krvácanie (napr. krvácanie z nosa, zvýšená menštruácia, krvácanie z ďasien)
  • Tinnitus
  • Bolesť alebo tlak v ľavej hornej časti brucha v dôsledku zväčšenej sleziny (splenomegália)
  • Poruchy citlivosti kože

U pacientov s polycytémiou vera je zvýšené riziko komplikácií. Najmä tvorba Krvné zrazeniny možné. Preto sa môžu čoraz častejšie vyskytovať okrem iných aj tieto udalosti:

  • Trombóza (napr. Trombóza žíl na nohách)
  • Pľúcna embólia (upchatie krvnej cievy v pľúcach)
  • mŕtvica
  • Infarkt

Môže sa vyskytnúť aj nebezpečné krvácanie, ako je gastrointestinálne krvácanie alebo mozgové krvácanie. Liečba polycytémie a zdravý životný štýl musia predchádzať komplikáciám.

diagnóza

Vzhľadom na množstvo symptómov, ktoré sa vyskytujú, nie je ľahké odhaliť polycythemia vera. Vysoký hematokrit je často pozorovaný pri bežných odberoch krvi. Ale to môže mať aj úplne iné príčiny. Väčšina postihnutých ísť k lekárovi, pretože sú pod vami silné svrbenie trpieť alebo z Poruchy obehu.

Polycythemia vera však môže tiež v individuálnych prípadoch viesť k závažnejším komplikáciám, ako je a Infarkt, jeden mŕtvica alebo jeden trombóza viesť. Následné vyšetrenia na objasnenie potom vedú k polycytémii vera. PV je zriedkavé, takže lekári najskôr preskúmajú ďalšie možné príčiny, kým objavia polycytémiu. Ak by bolo možné vylúčiť iné ochorenia, je vhodné poradiť sa s hematológom (špecialistom na krvné choroby). Je oboznámený s diagnostikou a liečbou PV.

Výrazne sa zvýšil Úroveň hemoglobínu je ústredným kritériom, na základe ktorého sa stanovuje diagnóza. Hemoglobín je pigment v červených krvinkách. Červenú krvinku tvorí hlavne hemoglobín. To je zodpovedné za transport kyslíka. Ak je počet krvných doštičiek vyšší, môže to znamenať aj PV.

Hlavné kritériá PV sú:

  • Hemoglobín u mužov vyšší ako 18,5 g/dl
  • Hemoglobín u žien vyšší ako 16,5 g/dl
  • Dôkaz o príslušnej genetickej zmene (mutácii)

Sekundárne kritériá pre PV môžu byť:

  • Zvýšil sa počet erytrocytov, zvýšil sa počet bielych krviniek a došlo k zvýšeniu počtu krvných doštičiek
  • Nízky erytropoetín (erytropoetín je hormón, ktorý inak spôsobuje nárast červených krviniek)
  • takzvané „endogénne erytroidné kolónie in vitro“ (kmeňové bunky pacienta sa v laboratórnych testoch vyvinú do špeciálnych prekurzorových buniek erytrocytov bez pridania erytropoetínu)

Diagnóza PV sa považuje za istú v nasledujúcich prípadoch, ak:

  • buď sú splnené obe hlavné kritériá a jedno sekundárne kritérium
  • alebo je prítomná zvýšená hladina hemoglobínu a sú splnené dve sekundárne kritériá

Ak sa má diagnostikovať Polycythamiea vera, musí pacient podstúpiť niekoľko vyšetrení. Ktoré zahŕňa:

  • the Krvný test: Pacienti s PV majú takmer vždy abnormality so zvýšenými hodnotami
  • the molekulárne genetické vyšetrenie: toto sa používa hlavne na detekciu mutácie JAK2
  • Ultrazvuk brucha: slezinu je zvyčajne možné vidieť zväčšenú
  • Punkcia kostnej drene: Odstránenie buniek z kostnej drene, aby bolo možné mikroskopicky zistiť zmenené bunky

Odlišná diagnóza

Pretože príznaky PV sú rôznorodé, pre lekárov je ťažké urobiť jasnú diagnózu hneď od začiatku. Tu je dôležité, aby sa vykonali všetky vyšetrenia uvedené vyššie, aby sa zistila spoľahlivá diagnóza. Je potrebné rozlišovať medzi inými formami ochorenia MPN alebo zvýšením počtu erytrocytov z rôznych iných dôvodov.

terapia

Polycythemia vera je jedna chronická choroba. Rovnako ako mnoho iných chronických ochorení, PV nie je podľa súčasného stavu vedy liečiteľná. Môže sa však dobre liečiť správnymi liekmi. Jediný spôsob, ako sa zlepšiť, je jeden Transplantácia kostnej drene resp Transplantácia kmeňových buniek.

Pretože však priemerná dĺžka života pacientov s PV s dobrou lekárskou starostlivosťou zhruba zodpovedá zdravým ľuďom, je transplantácia vhodná len vo veľmi málo prípadoch. Skrýva v sebe veľa rizík, a preto nesúvisí s úspešnosťou liečby.

Terapia polycythemia vera sa líši od človeka k človeku. Charakteristiky a priebeh ochorenia nie sú u všetkých pacientov rovnaké. Tu musí lekár prispôsobiť liečbu okolnostiam. Ak je svrbenie jedného pacienta najhoršie, musí iný pacient zápasiť s množstvom trombóz.

V počiatočných štádiách je zvyčajne postačujúce udržiavať hodnoty krvi v krvnom obehu občas v normálnom rozmedzí. Krvenie je považované za účinnú a zároveň osvedčenú metódu liečby polycytémie. Ďalšou výhodou terapie je, že nespôsobuje takmer žiadne vedľajšie účinky. Pri krviprelievaní odoberáte veľa krvi, čo je porovnateľné s darovaním krvi. Počas krviprelievania sa zvyčajne vypustí 250 až 500 mililitrov krvi. Krvné cievy znižujú objem krvi a tým účinne znižujú hodnotu hematokritu. Rozhodujúcim faktorom pri tejto terapii je zníženie hodnoty pod 45 percent. Nedostatok železa spôsobený krviprelievaním sa zvyčajne nelieči, pretože tento stav je úmyselný.

Alternatívou k krviprelievaniu je tzv Aferéza erytrocytov. Na rozdiel od krviprelievania sa tu odstraňujú iba červené krvinky. Ostatné zložky krvi zostávajú v tele človeka.

Ďalšou možnosťou je podať pacientovi lieky na zníženie počtu buniek. Tento postup je vhodný, ak je pacient starší ako 60 rokov alebo ak sa napriek liečbe krviprelievaním vyvinula trombóza. Je potrebné dbať na to, aby sa používali účinné látky, ktoré sa môžu používať spolu s krviprelievaním a inými liekmi na zníženie buniek. Cieľom tejto liečby je znížiť hladinu hematokritu a krvných doštičiek. Pri tomto type liečby môže mať zmysel dávať lieky v nízkych dávkach a každú chvíľu vykonávať krviprelievanie. Zvyčajne sa používa pri liečbe porúch MPN Hydroxymočovina (HU). Hydroxymočovina je účinná látka, ktorá inhibuje tvorbu krvi v kostnej dreni, a tým znižuje počet krvných buniek. Hydroxymočovina ovplyvňuje krvné doštičky (trombocyty) a tiež biele a červené krvinky. Po ukončení liečby zvyčajne hodnoty krvi rýchlo opäť stúpajú. U asi piatich až desiatich percent liečených pacientov nedochádza k zníženiu počtu buniek.

Riziko trombózy a blokády krvných ciev sa dá znížiť užívaním liekov, ako je kyselina acetylsalicylová (ASA). Takéto prostriedky patria medzi Protidoštičkové látky, to znamená, že zabraňujú zhlukovaniu krvných doštičiek (trombocytov). Je menej pravdepodobné, že dôjde k tvorbe krvných zrazenín.

Existujú aj ďalšie lieky, ako je interferón alfa alebo anagrelid, ktoré sa používajú u niektorých pacientov s polycytémiou vera. Pri všetkých liekoch je potrebné poznamenať, že môžu viesť k vedľajším účinkom.

Ďalším dôležitým bodom je pohyb. To môže mať pozitívny vplyv na priebeh ochorenia a pomôcť zabrániť komplikáciám. Ukázalo sa, že na žily najlepšie fungujú najmä vytrvalostné športy a gymnastické cvičenia. Dôležitá je pravidelnosť. Mali by ste sa zamerať na vyváženú stravu a predchádzanie (alebo znižovanie) obezity.

Pokiaľ ide o terapiu, je dôležité vedieť, že krvný obraz, ako aj pohoda sa môžu meniť znova a znova. Nie je to nezvyčajné a často to nenaznačuje zhoršenie ochorenia, iba potrebu upraviť liečbu.

predpoveď

PV je chronické ochorenie, ktoré sa dá dobre zvládnuť podávaním liekov, ale nedá sa vyliečiť. Úplné vyliečenie je možné dosiahnuť podaním kmeňových buniek alebo kostnej drene.

prevencia

Polycythemia vera sa nedá zabrániť. Rovnako ako v prípade iných chorôb MPN, neexistujú žiadne špecifické spúšťače, ktoré by podporovali nástup choroby.