Porucha Glut1

porucha transportéra glukózy (GLUT1)

Porucha GLUT1 je stále veľmi „mladé“ ochorenie - prvýkrát bola popísaná v roku 1991.

Je to jedna z mála metabolických, ale ľahko liečiteľných epilepsií v detstve - preto by malo byť toto ochorenie vylúčené pri všetkých nejasných epilepsiách v detstve!

glut1

podľa Kleppera 2014

Známe viac ako 200 pacientov na celom svete.

Mnoho otázok o priebehu a rôznych prejavoch choroby zostáva stále nezodpovedaných.
Tu je niekoľko príkladov:
* S pribúdajúcim počtom pacientov bude ľahšie priradiť rôzne formy a priebehu ochorenia,
* Zjavia sa dlhodobé účinky, vedľajšie účinky a najvýhodnejšia doba na ukončenie ketogénnej diéty,
* zvierací model (myš s knockoutom GLUT1) by poskytol cenné informácie o samotnej chorobe a úspechu nových terapií,
* Podávanie perorálnych ketónov by mohlo optimalizovať ketogénnu stravu,
* Frekvencia ochorenia u dospelých je stále úplne nepreskúmaná.
Sme iba na začiatku porozumenia a liečby tejto choroby.

dôvod

Mozog potrebuje na energiu glukózu. Ten sa do mozgu dostáva z krvi prostredníctvom špecifického transportéra GLUT1.

Ak je tento transportér chybný, dôjde k nedostatočnému zásobeniu palivom (hypoglycorrhachia) a k „energetickej kríze“ v mozgu - defekt transportéra glukózy (GLUT1).

Najbežnejšou príčinou defektu transportéra je mutácia v géne SLC2A1 (OMIM 138140, lokus génovej mapy 1p35-31.3).

Fenotyp je veľmi variabilný a bolo opísaných niekoľko atypických variantov. (pozri príznaky)

Príznaky
Hlavný príznak: cerebrálne, väčšinou rezistentné na liečbu v prvom roku života, často triezve;
Zlepšenie príjmom glukózy • Dieťa: záchvaty pokyvovania hlavou, pretočenie očí, komplexné čiastočné záchvaty; žiadne útoky BNS
• Detstvo: spomalenie, „ako opitý“, myoklonické záchvaty, grand mal
• Dospelí: premenná typu záchvatu; zatiaľ málo skúseností
Ďalšie kľúčové príznaky: • získaný mikrocefalus
• hypotenzia
• ataxia
• dystónia

Okrem toho sa fenotypová expresia defektu Glut1 prejavuje v širokej škále variácií, ktoré vyjadrujú napätie medzi pohybovou poruchou a epilepsiou.

Podľa literatúry (1) sa u pacientov s defektmi Glut1 pozorujú rôzne pohybové poruchy. Ako je dystónia, chorea, tremor, dyspraxia a myoklonus. Rozsah je veľmi individuálny, ale zdá sa byť výraznejší, čím neskôr je chyba Glut1 rozpoznaná a adekvátne liečená.

Rozšírený fenotyp rozlišuje aj iné typy pohybových porúch, ako sú záchvaty alebo PEDystónia.

Nasledujúci prehľad poskytuje prehľad o tom, ako často boli pozorované rôzne pohybové poruchy. (1)

Pri epileptickom prejave defektu Glut1 sa dajú pozorovať aj rôzne typy záchvatov, často rezistentné na liečbu. Ako:

  • Útoky cyanózy
  • Neprítomnosť
  • ohniskové/generalizované záchvaty
  • Myoklonicko-astatické

V literatúre sa tiež javí hromadenie pozorovaní epilepsie v súvislosti s defektom Glut1 v dojčenskom veku.

výhľad

Porucha GLUT1 je stále veľmi „mladé“ ochorenie - prvýkrát bola popísaná v roku 1991. Mnoho otázok o priebehu a rôznych prejavoch choroby zostáva stále nezodpovedaných. Tu je niekoľko príkladov:

  • S pribúdajúcim počtom pacientov bude ľahšie priradiť rôzne formy a priebeh ochorenia,
  • Prejavia sa dlhodobé účinky, vedľajšie účinky a najpohodlnejší čas na ukončenie ketogénnej diéty,
  • zvierací model (myš s knockoutom GLUT1) by poskytol cenné informácie o samotnej chorobe a úspechu nových terapií,
  • podávanie perorálnych ketónov by mohlo optimalizovať ketogénnu stravu,
  • výskyt choroby u dospelých je stále úplne nepreskúmaný.

Sme iba na začiatku porozumenia a liečby tejto choroby.