Príznaky kosáčikovitej choroby

Krvné cievy sú všade v tele, a preto môže byť pri kosáčikovitej chorobe postihnutý akýkoľvek orgán. Existujú určité problémy, ktoré sa vyskytujú iba u detí a iba u dospelých. Na tejto stránke nájdete najdôležitejšie a najčastejšie prejavy choroby u detí a dospelých.

Chronická hemolytická anémia

Všetci pacienti so kosáčikmi majú anémiu (= anémiu), pretože ich červené krvinky žijú iba 10 - 12 dní (= hemolýza) a nie ako u zdravých ľudí 120 dní. Hb u pacientov so kosáčikmi je medzi 6 - 9 g/l, retikulocyty, ktoré naznačujú, koľko nových červených krviniek sa tvorí, sú vysoké (10 - 20%). Táto anémia je dobre tolerovaná, pretože telo je na ňu zvyknuté a HbS uvoľňuje kyslík do tkanív ľahšie ako zdravé HbA.

Neustála (= chronická) anémia znamená, že pacienti so kosáčikmi môžu a môžu športovať, ale nie sú takí produktívni ako iné deti. Rodičia pacientov so kosáčikmi musia učiteľom športu povedať, že to nie je lenivosť, keď sa ich dieťa náhle zastaví v športovej triede, pretože dosiahlo hranice svojich výkonov, ale je spôsobené anémiou. Nie je potrebné transfúziu kosáčikovému pacientovi, ktorý nemá žiadny iný problém len preto, že jeho hladina Hb je nižšia ako u zdravých ľudí. Transfúzie sú potrebné, keď hladina Hb klesne na úroveň, ktorá predstavuje nebezpečenstvo pre život.

Bolesť

Krízy bolesti vznikajú vo vnútri kostí, v takzvanej kostnej dreni, kde dochádza ku krvotvorbe. Keď sú krvné cievy, ktoré majú dodávať tkanivu kyslík, blokované kosáčikovými bunkami, kyslík už nedosahuje túto oblasť v kostnej dreni: rozpadá sa a odumiera. Okolo odumretej kostnej drene sa hromadí tekutina, ktorá zaberá veľa miesta a kosť napína. Kosti sú obklopené pokožkou (periosteom), ktorá je veľmi citlivá. Keď je natiahnutá a utiahnutá tekutinou okolo mŕtveho tkaniva v kostnej dreni, bolesť je veľmi silná.

choroby

U detí do 3 rokov sú bolesti často v rukách a nohách, ktoré potom opuchnú.

choroby

Staršie deti majú zvyčajne bolesti v rukách a nohách, dospelí v oblasti chrbta, panvy, rebier a hrudnej kosti. U dospelých sa okrem kríz bolesti, ktoré sú im známe, môže vyskytnúť aj chronická bolesť, pri ktorej je potrebné hľadať príčinu, ktorá sa dá liečiť: nekróza bedrového kĺbu alebo boku. Humerová hlava? Žalúdočný vred? Vredy na dolných končatinách? Dodatočná choroba reumatizmu?

V niektorých prípadoch nie je hmatateľná príčina chronickej bolesti a je potrebné sa pokúsiť bolesť zmierniť dlhodobým užívaním liekov.

Infekcie

U kosáčikovitých buniek je zvýšené riziko vzniku závažných bakteriálnych infekcií (najmä pneumokokov) po celý život, i keď čoraz viac v prvých 5 rokoch života. Najzávažnejšie a najohrozujúcejšie infekcie, pri ktorých sa baktérie (= patogény hnisu) množia veľmi rýchlo v krvi alebo v tekutine (= tekutina okolo mozgu a miechy), spôsobujú horúčku bez známok nachladnutia, ako je kašeľ, nádcha, chrapot alebo hnačka. Silné bolesti hlavy s vysokou horúčkou môžu byť prvým príznakom hnisavej meningitídy (= meningitída).

Horúčka je veľmi dôležitým varovným signálom. Znamená to: Varovanie - infekcia! U srpkovitých pacientov s horúčkou by sa horúčka za žiadnych okolností nemala znižovať, pretože potom už nie je prítomný dôležitý príznak pre hodnotenie pacienta.

Každé dieťa do 5 rokov, ktoré má horúčku nad 38,5 stupňov, musí byť hospitalizované a liečené antibiotikami.

Deti staršie ako 5 rokov a dospelí s horúčkou by mali byť vyšetrení lekárom. To, či sa o takéhoto kosáčika môže starať doma alebo v nemocnici, závisí od celkového stavu a vzdialenosti, v ktorej rodina žije.

Pacienti so kosáčikmi môžu ochorieť nielen na baktérie, ale aj vírusy. Existuje vírus parvovírus B19, ktorý spôsobuje rubeolu, vyrážkovú infekciu, ktorá je neškodná pre inak zdravé deti. Ľudia, ktorých červené krvinky sa odbúravajú veľmi rýchlo (chronická hemolýza), a preto musia regenerovať veľké množstvo červených krviniek v kostnej dreni, kde dochádza ku krvotvorbe, sú veľmi chorí, keď sú infikovaní parvovírusom B19: môžu okrem iného. máte vysokú horúčku, silné bolesti hlavy, hnačky, vraciate, ale nemáte vyrážky. Najdôležitejšie je, aby sa v kostnej dreni už netvorili ďalšie červené krvinky, pretože parvovírus bráni ich tvorbe. Červený krvný pigment klesá na veľmi nízku hladinu a už nie sú potrebné žiadne retikulocyty. Táto situácia sa nazýva „aplastická epizóda“. Veľmi často je nevyhnutná transfúzia, ktorá nahradí dôležité látky prenášajúce kyslík v tele. Vlastná produkcia červených krviniek sa zvyčajne začína znova po 5 - 10 dňoch. Infekciu parvovírusom B19 možno infikovať iba raz za život.

Sekvestrácia sleziny

Sekvestrácia sleziny je život ohrozujúca situácia, v ktorej je takmer všetka krv, ktorá skutočne musí prúdiť telom, zadržaná v slezine, ktorá je obrovská a už nie je k dispozícii pre cirkuláciu. Stav šoku sa vyvíja pri veľmi vysokom pulze, nízkom krvnom tlaku a mimoriadnej bledosti.

Sekvestrácia sleziny sa môže vyvinúť veľmi rýchlo a v priebehu niekoľkých hodín viesť k smrti. Deti s kosáčikovitou anémiou HbSS môžu dostávať sekvestráciu sleziny až do veku 6 rokov, pacienti so kosáčikovými bunkami so zmiešanými formami HbSß-Thal a HbSC až do dospelosti. Začína sa to zvyčajne bolesťou žalúdka, potom deti blednú, ochabujú a už nechcú jesť. Niekedy býva horúčka.

Každé dieťa s kosáčikovitou anémiou, ktoré má bolesti brucha, musí byť prevezené k lekárovi, aby skontroloval veľkosť sleziny. Vo väčšine prípadov sekvestrácie sleziny je nevyhnutná transfúzia krvi. Ak Hb (červený krvný pigment) počas sekvestrácie sleziny prudko poklesol, musí sa slezina čo najskôr chirurgicky odstrániť (= splenektómia).

S cieľom čo najskôr zistiť sekvestráciu sleziny sa rodičia dojčiat a malých detí učia, aby určovali veľkosť sleziny zakaždým, keď sú zabalené. Ak je slezina, ktorá je zvyčajne ukrytá pod ľavým rebrovým oblúkom, náhle hmatateľná, je potrebné vyhľadať lekára.

Problémy s pľúcami

Syndróm akútneho hrudníka je pľúcna komplikácia, ktorá sa vyskytuje iba u pacientov so kosáčikmi. Často sa vyvíja počas alebo po kríze bolesti a zvyčajne začína bolesťou na hrudníku. Potom je tu horúčka, rýchle dýchanie a dýchavičnosť.

Každého kosáčikového pacienta s bolesťou na hrudníku musí navštíviť lekár a pľúca sa musia podrobiť röntgenovým snímkam. Bolesť na hrudníku je dôvodom na hospitalizáciu.

Astma je častejšia u pacientov so kosáčikmi ako v bežnej populácii. Je potrebné pokúsiť sa ju dobre upraviť pomocou inhalácie bronchodilatancií.

Priapizmus

Bolestivá, pretrvávajúca erekcia (= priapizmus) sa môže vyskytnúť u detí a dospelých a je dôvodom na konzultáciu s lekárom. Existuje liek Effortil, ktorý môže pomôcť zabrániť opakovaným epizódam priapizmu.

Problémy s obličkami

Krvavý moč bez bolesti sa môže objaviť náhle. Príčinou je vaskulárna obštrukcia v časti obličky, ktorá vyčnieva do obličkovej panvičky. Pomocou ultrazvuku je potrebné vylúčiť ďalšiu príčinu krvácania. Väčšinou sa krvácanie zastaví samé, pomôže vám odpočinok v posteli. Je dôležité veľa piť, aby v močovode neboli krvné zrazeniny.

Obličky kosáčikovitých buniek nemôžu sústrediť moč. Ak sa zdravý človek v horúcom dni veľmi potí a málo pije, vylučuje veľmi málo, veľmi koncentrovaný (tmavý) moč, pretože zdravé obličky automaticky zadržiavajú toľko tekutín, koľko potrebuje cirkulácia. Na oplátku sa šetrí moč.

Ak sa pacient so kosáčikmi v rovnakom horúcom dni veľmi potí a málo pije, stále vylučuje veľa svetlého (nekoncentrovaného) moču, pretože obličky nie sú schopné koncentrovať moč, a tým šetriť tekutinu pre potreby tela. Krv zhustne a to môže viesť k bolesti.

Pacienti s kosáčikmi musia preto aj za normálnych podmienok piť viac ako zdraví ľudia. V horúcich dňoch alebo pri veľkej fyzickej námahe sa potrebné množstvo nápoja zvyšuje. Ako nápoj sa môže použiť iba voda, najlepšie voda z vodovodu. Limonády, džúsy a kola by sa nemali piť, pretože lámu zuby a dodávajú telu príliš veľa cukru.

Poškodenie obličiek možno už u detí pozorovať prostredníctvom vylučovania bielkovín močom. Od 6 rokov sa musí v moči vyšetrovať bielkoviny najmenej raz ročne.

Mŕtvice

Pacienti s kosáčikmi majú 10 - 15% riziko mozgovej mŕtvice v detstve z blokovanej cievy v mozgu. Ultrazvukové vyšetrenie hlavy (transkraniálna dopplerovská sonografia = TCDS), pri ktorom sa u detí s HbSS alebo HbSß ° -Thal medzi 2 a 3 meria rýchlosť, akou krv preteká mozgovými tepnami. - 16 rokov, aby zistili, kto je vystavený vysokému riziku mozgovej príhody.

Pri pravidelných transfúziách počas mnohých rokov sa toto riziko dá výrazne znížiť. V Nemecku sa toto vyšetrenie vykonáva na niektorých klinikách.

Po cievnej mozgovej príhode musia byť pacienti so kosáčikmi v mnohých intervaloch podrobovaní transfúziám krvi, aby nedošlo k druhej udalosti. Ak má takýto pacient súrodenca, ktorý je vhodný ako darca (= identický s HLA), je potrebné vykonať transplantáciu kmeňových buniek (SCT).