Profylaktické vyšetrenie novorodencov - Novorodenecký skríning - Skríning novorodencov

Každý mesiac sa v Rumunsku narodí 50 detí, ktoré trpia vážnymi vrodenými chorobami alebo majú ťažké sluchové postihnutie. Nikto nemá podozrenie, že životy detí sú ohrozené, pretože pri bežných lekárskych prehliadkach sa zdá, že je všetko v poriadku!

Nezdržuj sa ďalej! ZAPOJTE SA! Povedzte okoliu, že jednoduchý test materstva zachráni životy každý deň. Zadajte SEM a uvidíte, ako môžete pomôcť.

Naším cieľom je zlepšiť kvalitu života detí a ich rodín pokusom o prevenciu smrti a obmedzenie zdravotného postihnutia, ktoré môže byť vyvolané chorobami zistiteľnými novorodeneckým skríningom. Články zverejnené na tomto webe majú iba informatívny charakter a nemôžu nahradiť radu odborníka.

Navštívte nás na svojom mobile!

Odporúčané stránky

Väčšina detí sa rodí zdravá. Existujú však vrodené choroby, ktoré sa nedajú zistiť počas tehotenstva a dajú sa diagnostikovať iba pomocou vonkajších znakov po mnohých týždňoch alebo mesiacoch, počas ktorých môže choroba spôsobiť nenapraviteľné fyzické a psychické poruchy a v niektorých prípadoch dokonca smrť.

Podľa štatistík je frekvencia výskytu vrodenej chyby 1 z 1 000 novorodencov. To znamená, že v Rumunsku sa týždenne narodí 5 detí s vážnymi vrodenými problémami! Vo väčšine prípadov deti s týmito chorobami pochádzajú z rodín, kde sa tieto poruchy nikdy nevyskytli. Iba včasnou diagnostikou ochorenia je možné zabrániť jeho následkom. čítať celý článok.

Štvrtina všetkých úmrtí dojčiat je spôsobená kritickými vrodenými srdcovými chorobami. V Spojených štátoch sa každý rok narodí približne 4 800 detí s kritickou srdcovou chybou. Sedem takýchto defektov je možné v materstve zistiť jednoduchou, neinvazívnou a bezbolestnou metódou tzv pulzný oximetrický skríning. Deti s takýmto stavom majú značné riziko úmrtia alebo zdravotného postihnutia, ak vrodené ochorenie nie je diagnostikované a liečené. ihneď po narodení.

NOVÝ: Súkromné pôrodnice v Rumunsku zahájili echokardiografiu všetkých novorodencov s cieľom zistiť vrodené srdcové choroby.

Sedem defektov klasifikovaných ako kritické vrodené srdcové chyby (CCHD) sú: hypoplastický syndróm ľavého srdca, pľúcna atrézia (s intaktným septom), Fallotova tetralógia, celkový anomálny pľúcny žilový návrat, transpozícia veľké tepny, trikuspidálna atrézia a truncus arteriosus. čítať celý článok.

Štvrtina všetkých úmrtí dojčiat je spôsobená kritickými vrodenými srdcovými chorobami

Trvalá bilaterálna hlboká strata sluchu je dôležitý a pomerne častý patologický stav u novorodencov, s incidenciou v Rumunsku u 1 zo 630 novorodencov. Strata sluchu je bohužiaľ neviditeľnou chybou hneď po narodení, takže deti so stratou sluchu vyzerajú a správajú sa ako novorodenci s normálnym sluchom a stav sa zistí až vo veku 12 - 24 mesiacov, keď si rodičia všimnú nedostatok vývin jazyka u detí.

Vedecké výskumy v tejto oblasti ukazujú, že úroveň vývinu jazyka je výrazne lepšia u detí s diagnostikovanou poruchou sluchu až do veku 6 mesiacov a ktoré sa liečia ihneď po stanovení diagnózy v porovnaní s deťmi, u ktorých je diagnóza straty sluchu stanovená po dosiahnutí veku 6 mesiacov. . Odhaduje sa, že 90% 5-ročných sluchovo postihnutých detí má trvalú novorodeneckú stratu sluchu. Čítaj viac.

Aby sme pochopili užitočnosť profylaktického testovania novorodencov, myslím si, že by sme najskôr mali zistiť niektoré podrobnosti o chorobách, ktoré môže novorodenecký skríning odhaliť. Rovnako dôležitá je skutočnosť, že včasná diagnostika metabolického ochorenia (ktoré často nemá dlhodobo klinické príznaky a zostáva nepovšimnuté) znamená vyššiu šancu na dobrú prognózu a tiež znamená vyhýbanie sa nezvratným organickým účinkom: orgánová dysfunkcia, mentálna retardácia, mozgová dysfunkcia, závažné infekcie a iné.

V neposlednom rade zdôrazňujem, že v mnohých prípadoch je liečba veľmi jednoduchá (napríklad podanie hormónu) alebo pozostáva iba zo špeciálnej stravy. Pre viac informácií o metabolických chorobách si prečítajte celý článok.

Vrodená hypotyreóza (alebo vrodená hypotyreóza, anglicky: Congenital Hypothyroidism) je syndróm spôsobený nedostatočným prísunom hormónov štítnej žľazy do tkanív u novorodencov. Môže to byť spôsobené anatomickým nedostatkom štítnej žľazy, vrodenou chybou metabolizmu štítnej žľazy alebo nedostatkom jódu.

Ak sa hypotyreóza lieči od prvého mesiaca narodenia, dieťa bude rásť a vyvíjať sa normálne. Neliečená hypotyreóza u novorodencov môže viesť k poškodeniu mozgu, mentálnej retardácii a oneskoreniu vývoja. Mentálna retardácia sa zvyčajne nevyskytuje, ak sa hypotyreóza prejaví po dosiahnutí veku 3 rokov. Neliečená hypotyreóza u detí však oneskoruje fyzický a sexuálny vývoj vrátane nástupu puberty. Vrodená hypotyreóza je najčastejšou endokrinnou chorobou v detstve. Prečítajte si celý článok.

Vrodená hyperplázia nadobličiek (CAH) je skupina zdedených porúch kôry nadobličiek, ktoré bránia v činnosti steroidogénneho enzýmu, enzýmu nevyhnutného pre syntézu hormónu nazývaného kortizol.

Rýchla diagnostika novorodeneckým skríningom a okamžité zahájenie liečby CAH sú nevyhnutné na prevenciu poškodenia a smrti mozgu.

PKU je autozomálne recesívna porucha s poruchou aktivity PAH. Generujúca mutácia je umiestnená na chromozóme 12q24.1. Bolo opísaných viac ako 400 rôznych mutácií, vrátane delécií, inzercií, vynechaní, mutácií, defektov oddelenia a nezmyselných mutácií.

PKU je zriedka diagnostikovaný pred dosiahnutím veku 6 mesiacov pri absencii neonatálneho skríningu, pretože klinickým prejavom bez liečby je oneskorenie vývoja nasledované mentálnou retardáciou.

U neliečených jedincov sa môže tiež vyvinúť mikrocefália, oneskorená a chýbajúca reč, záchvaty, ekzémy a poruchy správania.

Cystická fibróza alebo CF (cystická fibróza) alebo cystická fibróza je autozomálne recesívne dedičné ochorenie, ktoré ovplyvňuje fungovanie exokrinnej žľazy s expresiou v rôznych orgánoch, ktoré spôsobujú odstránenie viskózneho hlienu z buniek. vedúce k chronickým ochoreniam dýchacích ciest, tráviacim problémom a zlému rastu.

Toto ochorenie je spôsobené mutáciami v géne nazývanom transmembránový regulátor vodivosti cystickej fibrózy (CFTR), a hoci väčšina ľudí má dva také gény, postačuje jediný zdravý gén (ktorý nebol mutovaný). Aby sa choroba neprejavila, ľudia, ktorí majú poškodený gén, sa všeobecne nazývajú „prenášači“ a môžu túto chorobu preniesť na svoje potomstvo.

Pojem „homocystinúria“ opisuje biochemickú abnormalitu a nie konkrétny stav. Existuje mnoho príčin homocystinúrie a všetky majú spoločné to, že ovplyvňuje dráhy premeny síry, ktoré premieňajú atóm síry metionínu na atóm síry cysteínu. Je dôležité mať na pamäti, že táto cesta trans-sulfatácie je hlavnou cestou vylučovania metionínu z tela.

Najbežnejším defektom, nedostatkom cystationín beta-syntázy (CBS), je vysoká koncentrácia metionínu. Medzi ďalšie metabolické varianty homocystinúrie patria poruchy asimilácie alebo aktivácie vitamínu B12 a nedostatok tetrahydrofolátového redukčného činidla.

Laktóza alebo mliečny cukor sa pred absorpciou v čreve rozkladajú na základné zložky, jednoduchý cukor, glukózu a galaktózu. Galaktozémia, čo je zvýšenie koncentrácie galaktózy v krvi, má veľa príčin. Genetická porucha, ktorá spôsobuje galaktozémiu, sa líši v závažnosti od benígneho stavu až po život ohrozujúce novorodenecké poruchy. Včasná diagnostika a okamžité začatie liečby môžu zachrániť životy. Preto bola galaktozémia zahrnutá do štandardného neonatálneho skríningu v mnohých krajinách po celom svete.

Klasický MSUD (reziduálna aktivita menšia alebo rovná 2%) je najťažšia a najbežnejšia forma. Ovplyvňuje deti od narodenia, ale s príznakmi, ktoré sa objavia po 4 - 7 dňoch života alebo niekedy dokonca v druhom týždni života v prípade dojčených novorodencov, pretože nejedia dostatok bielkovín. Príznaky spočiatku sú letargia, strata chuti do jedla, strata hmotnosti a abnormálne neurologické príznaky (striedajúca sa hypertenzia a hypotónia, zhoršený tón ruky), ktoré sa časom zhoršujú. Vôňa moču sa označuje ako obdoba javorového sirupu, spáleného cukru alebo kari. Nedostatočná liečba môže viesť k záchvatom, mŕtvici, kóme alebo dokonca k smrti. Prečítajte si celý článok.

Ak potrebujete ďalšie informácie alebo máte návrhy alebo otázky, môžete nám napísať na adresu