REPORTMureş Rodičia malého dievčatka s diagnostikovaným Leighovým syndrómom, ojedinelým prípadom v Rumunsku, dúfajú

NAJČÍTANEJŠIE SPRÁVY

ŽLTÝ KÓD: 17-11-2020 o 10 Medzi 10:00 a 12:00 bude signalizovaná - miestna hmla, ktorá určí zníženie viditeľnosti pod 200 m a izolovaná pod 50 m. V okrese Constanta; ŽLTÝ KÓD: 17-11-2020 Medzi 09:40 a 12:00 bude miestna hmla, ktorá zníži viditeľnosť pod 200 m a izolovaná pod 50 m v Brăila County, Ialomiţa County, Călăraşi County, Giurgiu County, Teleorman County; ŽLTÝ KÓD: 17-11-2020 Medzi 08:50 a 11:00 bude lokálne signalizovaná hmla, ktorá určuje zníženie viditeľnosti pod 200 m, izolovaná pod 50 m. V okrese Suceava; ŽLTÝ KÓD: 17-11-2020 Medzi 08:15 a 11:00 bude lokálne signalizovaná hmla, ktorá určuje zníženie viditeľnosti pod 200 m, izolovaná pod 50 m. V okrese Suceava;

AGERPRES používa cookies na prispôsobenie a vylepšenie vášho zážitku na našich webových stránkach a na marketingové účely. Pokiaľ budete pokračovať v prehliadaní tejto stránky bez zmeny nastavení cookies, budeme predpokladať, že súhlasíte s prijímaním všetkých cookies z tejto stránky. Svoje nastavenia súborov cookie môžete kedykoľvek zmeniť. Ak sa chcete dozvedieť viac, prečítajte si zásady používania súborov cookie.

Domov /
Zdravie /
SPRÁVA/Mureş: Rodičia malého dievčatka s diagnostikovaným Leighovým syndrómom, ojedinelý prípad v Rumunsku, dúfajú v zázrak

AGERPRES FLOW

11:49 Migranti z troch krajín objavili úkryt v nákladnom automobile na PTF Nadlac II
11:48 Nové výletné lode v hodnote miliárd dolárov nemajú kam ísť
11:48 Izba: Mandát Sergiu Cosmina Vlada - uprázdnený
11:45 Futbal: Približne 1 000 divákov sa zúčastní reprezentačného zápasu Rumunska so Severným Írskom v Belfaste
11:43 Koronavírus: Merkelová tvrdí, že situácia v Nemecku je naďalej veľmi vážna a má obavy z rozšírenia pandémie v Berlíne
11:40 Basketbal: NBA - DeMar DeRozan aktivoval možnosť predĺženia zmluvy so San Antonio Spurs
11:40 Kapitálová polícia: Lúpež v banke v Bukurešti; zlodej utiekol s 10 000 lei
11:40 Futbal: Senegal a Alžírsko, prvé tímy, ktoré sa kvalifikovali na záverečný turnaj CAN 2022
11:39 Gorj: Starosta mesta Târgu Jiu ohlasuje špeciálne ozdobné osvetlenie; všetky sviatočné udalosti boli zrušené
11:38 Šéf spoločnosti Cisco Romania: Rozumieme kríze, ktorou prechádzame, ale stále sme neboli pripravení; automatizácia, riešenie
11:37 OZNAM - Prezident Klaus Iohannis sa zúčastňuje na Národnom vrchole spoločností 2020; o 17.15 hod
11:35 Tudor Pop (USR): Infekcia SARS-CoV-2 sa stáva nozokomiálnou
11:35 Vaslui: Husitská eparchia začína karavan „Vianočný darček“
11:33 Albu, pred národným zápasom so Severným Írskom: Túto bitku vyhráme 1: 0 alebo 2: 0
11:30 Futbal: Messi poslal láskyplný odkaz Mascheranovi a Gagovi pri príležitosti ich dôchodku
11:30 Deväťmesačné príjmy spoločnosti Impact Developer & Contractor medziročne vzrástli o 35%
11:28 Zlyhanie misie Vega spôsobené „odchýlkou“ od trajektórie
11:28 DGPMB: Dieťa do 15 rokov v domácom väzení po údajnom krádeži tovaru v hodnote 12 000 eur
11:25 Gorj: Viac ako 170 sankcií za nedodržiavanie opatrení na prevenciu a boj proti šíreniu COVID-19 za posledných 24 hodín
11:21 Koronavírus: Francúzska vláda „zahájila blokádu“ a od januára začne očkovaciu kampaň

NAJČÍTANEJŠIE V ZDRAVÍ

SPRÁVA/Mureş: Rodičia malého dievčatka s diagnostikovaným Leighovým syndrómom, ojedinelý prípad v Rumunsku, dúfajú v zázrak

Zmeniť veľkosť písma:

Rodičia malého dievčatka s diagnostikovanou mitochondriálnou chorobou Leighov syndróm, ojedinelý prípad v Rumunsku, extrémne zriedkavé metabolické ochorenie, pre ktoré na svete neexistuje žiadna liečba, začali dúfať v zázrak potom, čo vedci začali experimentovať v USA genetická terapia na zničenie mutácie, ktorá vyvoláva ochorenie, v tele.

Matka dievčaťa Krisztina Ferenczová nám povedala, že Nora v septembri dovŕšila 4 roky a toto ochorenie jej diagnostikovalo laboratórium v Holandsku, kde sa uskutočnilo sekvenovanie DNA a zistilo sa, že choroba sa dedila z obaja rodičia, ktorí sú zdravými nosičmi genetickej mutácie.

Matka Nora je presvedčená, že v súčasnosti je to jediná šanca pre jej rodinu a ďalšie rodiny v podobných situáciách.

Tragédia rodiny Ferenczových z Târgu Mureş sa však začala v roku 2013, keď sa im narodila prvá dcéra Anna, ktorá mala rovnaké príznaky ako Nora, ale zomrela pred objavením choroby.

Krisztina uviedla, že testy preukázali, že telo neasimiluje bielkoviny, hromadí sa, nemení sa na energiu a produkuje toxíny, ktoré postupne ničia nervový systém a orgány, čo ovplyvňuje zrak, sluch, svaly, srdce, pečeň a činnosť obličiek.

Matka dievčaťa, ktorá je povolaním prekladateľka, sa vzdala svojej kariéry, aby sa mohla venovať výlučne dieťaťu, začala online hľadať informácie o týchto podmienkach a kontaktovala odborníkov a rodičov v podobných situáciách.

Foto: (c) Dorina Matiş/AGERPRES

"Dozvedeli sme sa, že mitochondriálne ochorenia sú skupinou porúch, ktoré sa vyskytujú v dôsledku dysfunkcie mitochondriálneho dýchacieho reťazca. Sú výsledkom mutácie buď mitochondriálnej DNA (zdedenej po matke), alebo jadrovej DNA (zdedenej po oboch rodičoch, nosičoch). zdravé a asymptomatické ochorenia), ktoré vedú k narušenej funkcii bielkovín a molekúl, ktoré sa bežne nachádzajú v mitochondriách. Mitochondrie sú zodpovedné za tvorbu viac ako 90% energie tela potrebnej na udržanie života a vývoja. Keď mitochondrie zlyhajú, vnútri Generuje menej energie a spôsobuje poškodenie buniek, dokonca aj bunkovú smrť. Zatiaľ čo niektoré mitochondriálne poruchy ovplyvňujú iba jeden orgán, napríklad oči pri Leberovej optickej neuropatii, väčšina mitochondriálnych chorôb ovplyvňuje viac orgánov a funkcií, napríklad srdce, nervový systém, funkcia mozgu, pečene a obličiek, tráviaci systém. mitochondriálne poruchy sú častejšie, ako sa doteraz myslelo, až do tej miery, že sú jednou z najbežnejších dedičných metabolických porúch (1 zo 40 000), “uviedla matka.

Krisztina Ferencz tiež uviedla, že preložila početné lekárske štúdie zo zahraničia, ktoré preukázali, že medzi mitochondriálne choroby patria Pearsonov syndróm, Kearns-Sayreov syndróm, MELAS, MERRF, dedičná leberová neuropatia, najbežnejšia mitochondriálna choroba diagnostikovaná u detí s veľmi zlá prognóza je Leighov syndróm, ktorým trpí aj Nora, a v poslednej dobe sa objavili choroby spojené s Leighovým syndrómom, Leighovmi syndrómami.

Najbežnejšími príznakmi mitochondriálnej choroby sú vývojová chyba, psychomotorická retardácia, optická atrofia, intolerancia záťaže, ospalosť, únava, poruchy spánku, laktátová acidóza, hypotónia a/alebo svalová spasticita, dystónia, epileptické záchvaty alebo kŕče., gastrointestinálne poruchy.

"Najbezpečnejšou metódou diagnostiky mitochondriálnej choroby je sekvenovanie DNA. Neexistuje žiadna špecifická liečebná liečba mitochondriálnej choroby. Liečba mitochondriálnej choroby je do veľkej miery podporná, paliatívna. Včasná diagnostika je mimoriadne dôležitá. Mitochondriálna choroba je zvyčajne degeneratívne procesy, aj keď v niektorých prípadoch môžu mať stály priebeh s opakujúcimi sa neurologickými prejavmi. Choroba u detí býva agresívnejšia ako u ľudí s príznakmi v dospelosti, “uviedla Krisztina Ferenc.

Noraina matka pri rozhovore s rodičmi zistila, že v zahraničí sú zdravotné sestry, ktoré prichádzajú do domu chorého dieťaťa a starajú sa o neho niekoľko hodín, pretože chorí drobci sú bezmocní a potrebujú prítomnosť 24 hodín., aby matka mala oddychový čas na zotavenie, ale v Rumunsku to zatiaľ nie je možné. AGERPRES/(A - autor: Dorina Matiş, strih: Karina Olteanu, online strih: Anda Badea)