Riziká autizmu, príčiny, diagnostika a význam bioklinickej liečby

Poruchy autistického spektra (ASD)

Poruchy autistického spektra (ASD) sú skupinou komplexných porúch vývoja mozgu. Tento zastrešujúci výraz zahŕňa: ** autistická porucha, Aspergerova porucha a atypický autizmus **. Tieto poruchy sú charakterizované ťažkosťami v interakcii a sociálnej komunikácii a obmedzeným rozsahom záujmov a aktivít s opakujúcim sa charakterom.

TSA sa začínajú v detstve a majú tendenciu pretrvávať do dospievania a dospelosti. ASD je vo väčšine prípadov zjavná v prvých 5 rokoch života. Ľudia s ASD majú často iné podmienky, napríklad: epilepsia, depresia, úzkosť a porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD).

Podľa diagnostických kritérií DSM-V je TSA definovaná ako kumulácia nasledujúcich kritérií

nepretržitý deficit v komunikácii a sociálnej interakcii, v rôznych kontextoch a prostrediach (narušená sociálno-emocionálna vzájomnosť, verbálne alebo neverbálne komunikačné správanie používané v sociálnej interakcii, narušenie pri spracúvaní medziľudských vzťahov)
existencia vzorcov správania, záujmov alebo aktivít, ktoré sú reštriktívne alebo opakujúce sa (stereotypy - motorické pohyby s úlohou stimulácie, používanie predmetov s úlohou stimulácie; nadmerné pripútanie k rutine alebo nadmerný odpor k zmenám; obmedzené záujmy, abnormálna intenzita neobvyklý záujem o zmyslovú povahu prostredia)
príznaky musia byť prítomné v počiatočnom štádiu vývoja
príznaky spôsobujú značné škody

autizmus

Pojem autizmus bol často definovaný ako syndróm správania pozostávajúci z útočiska subjektu v jeho vnútornom svete, imaginárneho, subjektívneho par excellence, z odmietnutia kontaktu s externými osobami alebo objektmi. Autizmus je sociálna porucha, porucha komunikácie a správania. Autistické dieťa sa vzdáva riadenej činnosti, komunikácie pocitov a myšlienok, obracia sa chrbtom k skutočnému životu, ľudstvu ako celku. Pri diagnostikovaní ľudí s týmito poruchami existuje veľa ťažkostí. Neexistuje lekársky test, ktorý by absolútnym spôsobom určil, či má človek autizmus alebo nie. Diagnostické kritériá sú z hľadiska opisov správania. Viditeľné pokroky dosahujú deti diagnostikované včas a prijímajúce špecifické terapie.

Čo NIE JE autizmus:

Nie je to nákazlivá choroba.
Nejde o odmietnutie komunikovať.
Nie je liečiteľná.
Nie je to dôsledok vzdelania.

Rizikové faktory

Presné príčiny TSA zatiaľ nie sú známe. Existuje veľa faktorov, genetických, biologických a environmentálnych, ktoré vedú k výskytu ASD u niektorých detí. Väčšina vedcov s tým súhlasí gény sú jedným z rizikových faktorov, ktoré zvyšujú šance človeka na rozvoj ASD.

Deti, ktoré majú súrodenca s TSA, majú vyššie riziko vzniku TSA. TSA má tendenciu sa vyskytovať častejšie u ľudí, ktorí majú určité genetické alebo chromozomálne stavy, ako je syndróm krehkého X alebo tuberózna skleróza. Niektoré lieky užívané počas tehotenstva, ako je kyselina valproová a talidomid, sa spájajú so zvýšeným rizikom vzniku ASD.

Príčiny autizmu

Príznaky porúch autistického spektra sa u každého jedinca veľmi líšia. Špecialisti nedokázali presne odhaliť základné spúšťače autizmu.

Predpokladá sa, že autizmus môže byť vyvolaný kombináciou niekoľkých faktorov:

dedičnosť chromozomálnych a genetických abnormalít
užívanie antidepresív v prvých 3 mesiacoch tehotenstva
nedostatok výživy v prvej časti tehotenstva a nedostatok kyseliny listovej
pokročilý vek matky
nízka pôrodná hmotnosť a novorodenecká anémia
niektoré infekcie matiek počas tehotenstva (rubeola)
vystavenie chemickým látkam počas tehotenstva
zvýšené znečistenie ovzdušia
nedostatok kyslíka v mozgu dieťaťa pri narodení
predčasný pôrod
makrocefália (abnormálny rast mozgových nervových látok) je príčinou 20% prípadov autizmu
Simon Baron-Cohen zistil, že vystavenie plodu veľkému množstvu testosterónu zvyšuje riziko autizmu.

Vedecky sa dokázalo, že nejaké existujú zdravotné podmienky ktoré súvisia s prítomnosťou porúch autistického spektra u detí. Najbežnejšie sú:

genetické poruchy - syndróm fragilného x, Angelmanov syndróm, tuberózna skleróza a syndróm duplikácie chromozómov 15
gastrointestinálne poruchy - enterokolitída, zápalové ochorenie čriev, chronická zápcha, intolerancia laktózy, kolitída, ezofagitída, gastritída, duodenitída atď.
záchvaty - epilepsia sa zistila asi u 39% detí s autizmom
poruchy spánku
ťažkosti so spracovaním vnemov - precitlivenosť alebo precitlivenosť na niektoré zvuky, dotyk, svetlo alebo tmu
pica - túžba jesť veci, ktoré nie sú jedlom
žltačka. Rozsiahla štúdia zistila, že deti s vysokým bilirubínom mali viac porúch autistického spektra ako iné deti s normálnymi hladinami bilirubínu.
neliečená fenylketonúria
neurofibromatóza
fetálny alkoholový syndróm
nízky svalový tonus - asi 30% detí s autizmom má nízky svalový tonus, ktorý môže obmedziť motorické schopnosti
alergie a nízka imunita - prejavuje sa prítomnosťou vyrážok, gastrointestinálnych, ušných a iných infekcií.

Diagnóza autizmu

V súčasnosti neexistujú žiadne lekárske testy, ktoré by mohli autizmus jednoducho diagnostikovať. Špecialisti použijú rôzne diagnostické nástroje v prípade osoby podozrivej z autizmu a vykonajú viacnásobné lekárske vyšetrenia, aby sa potvrdil stav a vylúčila prítomnosť ďalších stavov.

Rodičia sú väčšinou prví, ktorí si všimnú, že ich malý sa v porovnaní s ostatnými deťmi správa nezvyčajne. Tieto nepravidelnosti zvyčajne potvrdí pediater, ktorý dieťa pravidelne sleduje počas rutinnej konzultácie.

Po správnej a včasnej diagnóze bude nasledovať prístup k terapiám, ktoré zlepšia oblasti ťažkostí a všeobecne zlepšia kvalitu života.

Kompletná diagnóza zahŕňa multidisciplinárny tím lekárov: logopéd, pediatr, detský neurológ, detský psychiater, fyzioterapeut, psychoterapeut so špecializáciou na pracovnú terapiu, lekársky špecialista atď.

Diagnóza autizmu zahŕňa zložitý proces. Diagnostické metódy a vyšetrovania, ktoré je možné vykonať, zahŕňajú:

Skríningový dotazník

V Rumunsku sa rodičom, ktorí majú deti vo veku od 1 do 3 rokov, odporúča, aby požiadali o vykonanie skríningu v kancelárii rodinného lekára, pri povinných kontrolách v 12, 16, 18, 24 a 36 mesiacoch.

Skríningový dotazník umožňuje identifikovať prvé príznaky poruchy autistického spektra, ktoré majú rodiča viesť k špecialistovi. Tento skríning má 9 otázok, bezplatne ho aplikuje rodinný lekár, trvá 5 až 10 minút a môže rodičovi pomôcť veľmi skoro si uvedomiť, či sa u dieťaťa môže vyvinúť tento druh oneskorenia alebo sa už prejavilo. Ak sa získa skóre vyššie ako 10, čo znamená, že môžeme hovoriť o TSA, rodinný lekár pošle dieťa k psychiatrovi.

Dôležitosť terapie pri autizme

Porucha autistického spektra sa môže vyskytnúť v ktorejkoľvek rodine bez ohľadu na rasu, etnickú príslušnosť, geografickú oblasť alebo úroveň vzdelania. Nemožno sa vyliečiť, ale s intenzívnym včasným zásahom môže až 50% detí s autizmom viesť samostatný život.

Terapia sa dieťa štruktúrovaným spôsobom učí, ako má rozprávať, ako sa má správať, ako sa má osamostatniť. Bez terapie sa príznaky autizmu časom zhoršujú. Preto ho neintegrácia diagnostikovaného dieťaťa do individualizovaného programu špecifickej terapie zbavuje všetkých týchto akvizícií, pričom hrozí, že sa z dieťaťa nakoniec stane neintegrovaný dospelý človek, ktorý bude väčšinou inštitucionalizovaný.

Liečba autizmu nie je droga. Jedinou aplikovanou terapiou, ktorá poskytuje veľmi dobré výsledky, ak je udržaná a zistená včas, je takzvaná analýza aplikovaného správania (ABA). Spočíva v postupnom, mechanickom a rigidnom osvojení určitých prejavov správania, gest, činností a odstránení tých, ktoré sú pre dané ochorenie špecifické.

TEACCH (Liečba a vzdelávanie autistických a komunikačne postihnutých detí) je terapia, ktorá sa snaží na maximum rozvinúť potenciál komunikácie a autonómie každého dieťaťa. TEACCH nie je vzdelávací systém, ale systém riadenia správania, ktorý poskytuje autistickému dieťaťu väčšiu predvídateľnosť a viac spolupráce s ním. TEACCH je spôsob organizácie denného programu, ktorý znižuje úzkosť ľudí s autizmom.

PECS (Picture Exchange Communication System) je komunikačný systém založený na výmene obrazov najmä pre deti, ktoré nezískali verbálny komunikačný systém. Dieťa, ktoré vo veku 4 - 5 rokov nerozpráva, má zložité komunikačné potreby, ktoré už rodičia nedokážu intuitívne. Ak deti nevedia rozprávať, treba im pomôcť v komunikácii. Tento systém pomáha pri komunikácii a jazyku tým, že dieťaťu poskytuje obrázky, ktoré obsahujú veci, ktoré dieťa potrebuje: vodu, jedlo, sladkosti, hračky, toaletu: „Som ospalý“. „,„ Niečo ma bolí. “ Terapia pomáha dieťaťu komunikovať prostredníctvom ikon.