Rotorov syndróm - príčiny, príznaky a liečba
The Rotorov syndróm je porucha metabolizmu bilirubínu, ktorá sa pripisuje dedičným chorobám. Hlavnými príznakmi sú žltačka a zvýšená hladina priameho bilirubínu v krvi. Toto ochorenie sa zvyčajne nelieči, pretože okrem žltačky pacienti zvyčajne nevykazujú žiadne príznaky.
Obsah
Čo je to Rotorov syndróm?
Produkt rozkladu hemoglobínu je známy ako bilirubín, ktorý sa uvoľňuje pri odbúraní starých erytrocytov v slezine a pečeni. Hémová oxygenáza a biliverdín reduktáza premieňajú hem na bilirubín, ktorý je v bilirubíne viazaný na albumín. Tieto procesy sú tiež zhrnuté pod pojmom metabolizmus bilirubínu.
ICD-10 rozpoznáva rôzne poruchy metabolizmu porfyrínu a bilirubínu. Jedným z nich je tento Rotorov syndróm, že aj ako Syndróm Rotor-Manahan-Florentin má názov. Je to zriedkavé, benígne, autozomálne recesívne ochorenie, ktoré ovplyvňuje metabolizmus bilirubínu. Hlavnými príznakmi ochorenia sú neobvykle vysoká hladina bilirubínu a žltačka.
Doteraz bol syndróm v západnej spoločnosti pre jeho vzácnosť málo preskúmaný a do značnej miery irelevantný. Napriek tomu čoraz viac západných vedcov prejavuje záujem o túto poruchu, pretože dúfajú, že vyšetrovanie poskytne prehľad o transportných procesoch v pečeni.
Filipínski lekári Florentin, Manahan a Rotor najskôr poruchu opísali a spočiatku ju stotožňovali s Dubinovým-Johnsonovým syndrómom. Wolkoff a jeho kolegovia v 70. rokoch dokázali, že Rotorov a Dubin-Johnsonov syndróm sú odlišné klinické obrazy.
príčiny
Zjavná je preto predovšetkým genetická príčina. Skutočnosť, že Rotorov syndróm takmer výlučne ovplyvňuje Filipíny, však môže súvisieť aj s exogénnymi faktormi, ktoré by za určitých okolností mohli podporiť prepuknutie syndrómu. O genetickej príčine sa špekuluje predovšetkým o poruche, ktorá sťažuje transport konjugovaného bilirubínu a mohla by sťažiť vylučovanie látky z pečeňovej bunky do oblasti žlčových ciest.
Syndróm je pravdepodobne založený na dedičnej chybe MRP-2 kanálov v dôsledku mutácií. Pôvodná mutácia ešte nebola identifikovaná, a preto by mohla ovplyvniť všetky gény, ktoré sa podieľajú na kódovaní zložiek kanála. Nie je tiež jasné, ktoré exogénne faktory by mohli ďalej napomáhať prepuknutie choroby. Nasledujúce desaťročie pravdepodobne prinesie väčšiu jasnosť potom, čo západná veda v súčasnosti prejaví veľký záujem o výskum tejto choroby.
Príznaky, ochorenia a znaky
Rotorov syndróm je primárne charakterizovaný žltačkou. Pacienti preto trpia žltačkou, ktorá sa môže prejaviť na pokožke, v očiach alebo dokonca na vnútorných orgánoch. Okrem toho existuje hyperbilirubinémia. To je prípad, ak sa koncentrácia bilirubínu zvýši nad 1,1 mg/dl.
Tieto príznaky môžu byť spojené s ďalšími sťažnosťami, ktoré sú však dosť nešpecifické a nemusia nevyhnutne byť prítomné. Niektorí pacienti sa sťažujú aj na nešpecifické ťažkosti a bolesti v pravej hornej časti brušnej oblasti. Príznaky bolesti v hornej časti brucha sú pomerne zriedkavé, takže ich nemožno použiť ako diagnostické kritérium.
Bolesť v pravej hornej časti brucha napriek tomu môže potvrdiť diagnózu Rotorovho syndrómu na základe zostávajúcich príznakov. To isté platí pre možné sprievodné príznaky, ako sú horúčkové záchvaty. Hyperbilirubinémia a žltačka sa zvyčajne javia ako izolované javy. Enzymatická hypofunkcia alebo nedostatok enzýmov podieľajúcich sa na rozklade nie sú príznakmi Rotorovho syndrómu.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Hyperbilirubinémia je kľúčovým diagnostickým príznakom Rotorovho syndrómu. Vysoká koncentrácia degradačného produktu sa dá preukázať v krvi laboratórnymi testami. Ide o zvýšenie priameho bilirubínu medzi tromi a desiatimi mg/dl. Pacient nejaví známky hemolýzy. To isté platí pre hepatopatiu s nekrózou buniek.
Hodnoty transamináz sú vždy v normálnom rozmedzí, pričom alkalická fosfatáza tiež vykazuje normálnu aktivitu. Pri diferenciálnej diagnostike musí lekár rozlišovať medzi žltačkou u pacientov a žltačkou u novorodencov a dojčiat a podľa toho ju odlíšiť od hemolytickej anémie, hepatitídy a akýchkoľvek konjugačných porúch bilirubínu.
Okrem diferenciálnej diagnostickej diferenciácie od Crigler-Najjarovho syndrómu alebo Gilbert-Meulengrachtovej choroby musia byť pri diagnostike Rotorovho syndrómu vylúčené malformácie žlčových ciest ako príčina žltačky.
Komplikácie
U dospelých sa však môžu vyvinúť aj komplexy menejcennosti alebo znížená sebaúcta. Môžu byť bolesti v hornej časti brucha, aj keď to zvyčajne nesúvisí s príjmom potravy. Pri tomto syndróme sa môžu vyskytnúť aj záchvaty horúčky, ktoré majú negatívny vplyv na kvalitu života postihnutého.
Spravidla neexistujú žiadne ďalšie komplikácie alebo sťažnosti. Sťažnosti nemajú vplyv na život dotknutých osôb, a preto sa nimi nezaoberá. Liečbou sa dá liečiť iba horúčka. Prevencia Rotorovho syndrómu bohužiaľ tiež nie je možná.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
V prípade Rotorovho syndrómu je potrebné vždy vyhľadať lekára. Táto choroba sa sama nehojí a vo väčšine prípadov sa príznaky zhoršia, ak sa choroba nebude liečiť správne. Lekárske ošetrenie je preto nevyhnutné. Ak dotknutá osoba trpí veľmi silnými bolesťami v hornej časti brucha, je potrebné vyhľadať lekára. Bolesť sa môže rozšíriť aj do susedných oblastí tela a má veľmi negatívny vplyv na kvalitu života pacienta.
Ľudia majú vo väčšine prípadov tiež silnú horúčku a obvyklé príznaky chrípky alebo prechladnutia. Kvalita života je výrazne znížená rotorovým syndrómom. Žltačka môže tiež naznačovať ochorenie. Ak sa tieto príznaky objavia dlhší čas a nezmiznú samy od seba, je v každom prípade potrebné vyhľadať lekára. Všeobecne platí, že Rotorov syndróm dokáže praktický lekár pomerne ľahko rozpoznať a liečiť.
Liečba a terapia
Presné príčiny Rotorovho syndrómu ešte nie sú presvedčivo stanovené, a preto stále patria do sféry špekulácií. Len z tohto dôvodu nemôže dôjsť k nijakej kauzálnej liečbe choroby. Spravidla sa tiež nevyžaduje symptomatická liečba.
Ak sú k symptómom silné bolesti v hornej časti brucha, je možné poskytnúť symptomatickú úľavu pomocou liekov na tlmenie bolesti. V prípade sprievodnej horúčky sa môžu použiť antipyretické lieky. Vo väčšine prípadov Rotorov syndróm ťažko ovplyvňuje pacienta, takže nie sú potrebné žiadne terapeutické kroky.
Lieky nájdete tu
prevencia
Pretože príčiny Rotorovho syndrómu nie sú jednoznačne objasnené, fenoménu sa zatiaľ nedá zabrániť. Z dôvodu zjavne dedičného základu choroby môžu postihnutí teoreticky urobiť profylaktické rozhodnutie proti tomu, aby mali svoje vlastné deti. Pretože však Rotorov syndróm nemá vážny vplyv na životy postihnutých osôb, javí sa takýto prístup príliš radikálny.
Následná starostlivosť
Pacienti s Rotorovym syndrómom zvyčajne nevyžadujú rozsiahlu následnú starostlivosť. Pretože sa choroba vyskytuje zriedka, neexistujú žiadne špecifické následné metódy. Následná starostlivosť je založená na miere výskytu príznakov. Príznaky ochorenia sú zvyčajne neškodné a ustupujú bez následkov.
Po zotavení by mal lekár posúdiť zdravie pacienta. Lekár musí vyšetriť typické príznaky ako horúčka, bolesti brucha a zožltnutie kože, aby bolo možné vylúčiť sekundárne príznaky. Ak máte silnú horúčku, váš lekár vám môže poradiť o ďalších opatreniach na zotavenie. Ak bolesti brucha pretrvávajú, možné príčiny môže objasniť röntgenové vyšetrenie.
Týmto spôsobom je možné napríklad zistiť vnútorné krvácanie. Ak sa vyskytnú príznaky Rotorovho syndrómu, môže dôjsť k nediagnostikovanému ochoreniu pečene. Následnú starostlivosť poskytuje rodinný lekár alebo internista. V prípade chronických problémov s pečeňou sú indikované pravidelné návštevy lekára.
Následná starostlivosť prebieha v ordinácii lekára alebo na odbornej klinike, v závislosti od základného ochorenia. Ak sa Rotorov syndróm znovu vyskytne, musí byť o tom informovaný lekár. Môže byť tiež nevyhnutná kauzálna liečba. Špecialista môže pomenovať vhodné opatrenia a predpísať pacientovi vhodný prostriedok na zmiernenie bolesti po uzdravení žltačky.
Môžete to urobiť sami
Pacienti trpiaci Rotorovym syndrómom musia pravidelne navštevovať lekára. Funkcia pečene sa musí kontrolovať každé tri až šesť mesiacov, aby bolo možné vylúčiť komplikácie. Z dôvodu dysfunkcie pečene je potrebné zmeniť stravu. Je potrebné prísne dodržiavať plán výživy, aby sa nevyskytli žiadne sťažnosti.
Pri bolesti žalúdka pomáhajú domáce lieky, ako sú hrejivé vankúšiky a ľahké jedlá. Bylinkové čaje s harmančekom alebo citrónovým balzamom tiež zmierňujú typické ťažkosti a prispievajú k rýchlemu zotaveniu. Ak príznaky pretrvávajú, je najlepšie obrátiť sa na zodpovedného rodinného lekára alebo gastroenterológa. Ak sa vyskytnú komplikácie, ako sú silné záchvaty horúčky alebo reakcie na bolesť, odporúča sa tiež navštíviť lekára. Ak sa objavia príznaky infarktu pečene, je potrebné zavolať pohotovostného lekára. Potom musí byť pacient umiestnený ticho. Prichádzajúca záchranná služba musí byť informovaná o stave, aby bolo možné okamžite zahájiť nevyhnutné lekárske opatrenia.
Všeobecné opatrenia ako odpočinok a odpočinok sa uplatňujú po pobyte v nemocnici. Rodičia postihnutých detí by mali mať vykonané potrebné vyšetrenia, ak chcú mať deti znova. To umožňuje vyhodnotiť riziko ochorenia a v prípade potreby môže lekár navrhnúť ďalšie opatrenia.