Skríning novorodencov Skríning novorodencov

Väčšina detí sa rodí šťastných a zdravých a tak to aj zostane. Existujú však zriedkavé a vrodené choroby, ktoré u novorodencov ešte nie sú zvonka rozpoznateľné. Vyskytujú sa u 0,007% novorodencov, čo zodpovedá približne každému 1 500. dieťaťu, ktoré je postihnuté.

Ak sa tieto choroby nebudú liečiť, môžu viesť k poškodeniu orgánov a fyzickému alebo mentálnemu postihnutiu. Aby sme tieto choroby rozpoznali a následne s nimi vhodne zaobchádzali, odporúča sa u všetkých novorodencov ako preventívna prehliadka urobiť krvný test, takzvaný skríning novorodencov.

frekvencia približne novorodencov

V skríningovom laboratóriu sa vzorky skúmajú citlivými metódami vyšetrenia.

  • 1 Prečo sa vlastne vykonáva skríning novorodencov?
  • 2 Kedy a ako sa vyšetruje skríning novorodencov?
  • 3 Ktoré choroby sa vyšetrujú pri skríningu novorodencov?
  • 4 Dajú sa vyšetrované choroby vyliečiť?
  • 5 Skríning pre novorodencov: kto sa dozvie o výsledku testu?
  • 6 Čo znamená výsledok testu novorodeneckého skríningu ?
  • 7 Kto platí náklady na skríning novorodencov?
  • 8 právo na stiahnutie a odmietnutie skríningu novorodencov
  • 9 Choroby vyšetrené pri skríningu novorodencov

Prečo sa vlastne vykonáva skríning novorodencov?

Skríning novorodencov sa vykonáva s cieľom zistiť v ranom štádiu zriedkavé vrodené poruchy ľudského metabolizmu a orgánových funkcií. Včasnou liečbou čo najskôr po narodení sa dá obvykle vyhnúť alebo aspoň výrazne zmierniť následky týchto vrodených chorôb.

Kedy a ako sa vyšetruje skríning novorodencov?

Počas druhého až tretieho dňa života (37. až 72. hodina po narodení), ak je to potrebné, spolu s druhou preventívnou lekárskou prehliadkou, takzvanou U2 dojčaťa, niekoľko kvapiek krvi (zo žily na hlave alebo ruke alebo päte), spadol na kartu filtračného papiera a poslal do nemocničného skríningového laboratória. Tam sa vzorky kontrolujú pomocou špeciálnych, veľmi citlivých vyšetrovacích metód.

Aké choroby sa vyšetrujú pri skríningu novorodencov?

V záväznom pokyne Spolkového spoločného výboru lekárov a zdravotných poisťovní (G-BA) sú vyšetrované choroby stanovené vo vzorke krvi. V súčasnosti existuje 10 metabolických chorôb a 2 hormonálne poruchy. Následky a príznaky týchto chorôb sú podrobnejšie popísané nižšie. Vo väčšine prípadov postihnuté rodiny nikdy predtým nemali také choroby. Pretože postihnuté deti sa môžu po narodení javiť ako úplne zdravé, skríning novorodencov môže chrániť pred narušením duševného a fyzického vývoja dieťaťa. Samotné vyšetrenie neumožňuje vyvodiť závery o rodinných rizikách.

Detský lekár vykoná skríning novorodencov a nálezy dostane neskôr z laboratória.

Dajú sa vyšetrované choroby vyliečiť?

Všetky metabolické poruchy a endokrinné poruchy uvedené nižšie sú vrodené, a preto sa nedajú vyliečiť. Včasnou liečbou sa však dá často vyhnúť účinkom týchto vrodených porúch alebo ich aspoň zmierniť
bude. Liečba spočíva v špeciálnej strave a/alebo v užívaní vhodných liekov. Potom sú konzultovaní špecialisti na metabolizmus a hormóny (endokrinológovia), aby získali príslušné rady a podporu v prípade podozrenia alebo choroby.

Skríning pre novorodencov: kto zistí výsledok testu?

V každom prípade odosielateľ vzorky krvi dostane do niekoľkých dní od skríningového laboratória písomnú správu. Odosielateľ, zvyčajne nemocnica, informuje rodičov o akýchkoľvek neobvyklých nálezoch. V urgentných prípadoch bude laboratórium kontaktovať priamo rodičov. Preto pri skríningu pre novorodencov uveďte telefónne číslo a adresu, na ktorej vás zastihnúť počas prvých pár dní po narodení. Včasné odhalenie a včasná liečba postihnutých novorodencov si vyžaduje, aby všetci zúčastnení, rodičia, klinika alebo pediatr a skríningové laboratórium, spolupracovali bez toho, aby strácali čas.

Čo znamená výsledok testu novorodeneckého skríningu ?

Výsledok skríningového testu ešte nie je definitívnou lekárskou diagnózou. S výsledkom testu možno buď do veľkej miery vylúčiť príslušné vyšetrované poruchy, alebo môže byť potrebné ďalšie vyšetrenie, ak existuje podozrenie na jednu z porúch. Môže byť tiež potrebné opakovať test, ak čas, kedy bola krv odobratá, nebol optimálny alebo bola krv na karte nedostatočná.

Kto platí náklady na skríning novorodencov?

Náklady na skríningové vyšetrenie sú hradené zo zdravotného poistenia.

Včasná liečba nemôže úplne a komplexne zabrániť následkom chorôb na všetky choroby. Okamžitá liečba umožňuje postihnutému dieťaťu vo väčšine prípadov normálny vývoj v detstve.

Právo na stiahnutie a odmietnutie skríningu novorodencov

Testovacie karty so zvyškovou krvou (vzorka zvyškovej krvi) sa uchovávajú 3 mesiace a potom sa zničia. Účasť na skríningu novorodencov si vyžaduje súhlas rodičov a je dobrovoľná. Súhlas je tiež možné kedykoľvek odvolať. Testovacie karty sa potom zničia a osobné údaje sa zablokujú.

Skúmané choroby novorodeneckého skríningu

Nedostatok biotinidázy
Porucha metabolizmu vitamínového biotínu: vedie k zmenám pokožky, metabolickým krízam a mentálnym postihnutiam. Smrteľný výsledok je možný. Liečba sa vykonáva podaním biotínu, čo vedie k veľmi dobrej prognóze. Štatistická frekvencia je približne 1 na 80 000 novorodencov.

Adrenogenitálny syndróm
Hormonálna porucha spôsobená poruchou nadobličkovej kôry: maskulinizácia u dievčat, je možné fatálne následky pri krízach so stratou solí. Liečba sa potom uskutočňuje podaním hormónov, čo vedie k dobrej prognóze. Štatistické (frekvencia je približne 1 na 10 000 novorodencov.

Fenylketonúria
Porucha metabolizmu aminokyseliny fenylalanín. Ak sa nelieči, vedie to k mentálnemu postihnutiu. Úspešná liečba je založená na špeciálnej strave, ktorá vedie k veľmi dobrej prognóze. Štatistická frekvencia je približne 1 na 10 000 novorodencov.

Karnitínové metabolické poruchy
Porucha metabolizmu mastných kyselín: metabolické krízy, kóma - môže dôjsť k smrteľnému výsledku. Liečba sa vykonáva špeciálnou stravou, čo vedie k veľmi dobrej prognóze. Štatistická frekvencia je približne 1 na 100 000 novorodencov.

Gaiactosemia
Porucha metabolizmu laktózovej zložky (galaktózy): zakalenie očnej šošovky, telesné a duševné postihnutie, zlyhanie pečene, smrteľné následky. Liečba sa potom vykonáva špeciálnou stravou, ktorá zvyčajne vedie k dobrej prognóze. Štatistická frekvencia je približne 1 na 40 000 novorodencov.

Ochorenie javorovým sirupom
Porucha odbúravania aminokyselín: mentálna retardácia, kóma - je možný smrteľný priebeh choroby. Liečba je založená na špeciálnej strave, ktorá zvyčajne poskytuje dobrú prognózu. Štatistická frekvencia je približne 1 na 200 000 novorodencov.

Kyselina glutarová typu I
Porucha odbúravania aminokyselín: Náhla metabolická kríza s trvalou poruchou pohybu. Liečba je založená na špeciálnej strave, ktorá zvyčajne poskytuje dobrú prognózu. Štatistická frekvencia je približne 1 na 80 000 novorodencov.

Hypotyreóza
Vrodená nedostatočná činnosť štítnej žľazy, ktorá vedie k závažným poruchám duševného a fyzického vývoja. Liečba sa vykonáva podaním hormónov, čo má za následok veľmi dobrú prognózu. Štatistická frekvencia je približne 1 na 4 000 novorodencov.

Nedostatok LCHAD, VLCAD
Poruchy metabolizmu mastných kyselín s dlhým reťazcom vedú k metabolickým krízam, kóme, slabosti svalov a srdcových svalov, je preto možný fatálny priebeh. Liečba je založená na špeciálnej strave a vyhýbaní sa obdobiam hladu, ktoré zvyčajne vedú k dobrej prognóze. Štatistická frekvencia je približne 1 na 80 000 novorodencov.

Isovalerová acidémia
Porucha odbúravania aminokyselín: mentálna retardácia, kóma, je možný fatálny priebeh. Liečba sa vykonáva špeciálnou stravou, čo vedie k veľmi dobrej prognóze. Štatistická frekvencia je približne 1 na 50 000 novorodencov.

Nedostatok MCAD
Porucha vo výrobe energie z mastných kyselín: hypoglykémia, kóma, môže byť smrteľná. Liečba sa vykonáva tak, že sa vyhneme hladu, čo vedie k veľmi dobrej prognóze. Štatistická frekvencia je približne 1 na 10 000 novorodencov.