Svalová dystrofia; DR.
Svalová dystrofia je nezápalový, progresívny stav, ktorý ovplyvňuje svalové vlákna. Z klinického hľadiska sa pacienti s týmto ochorením sťažujú na svalovú únavu, ktorá sa zvyčajne objavuje od proximálneho k distálnemu (napríklad od ramena k prstom).
Toto ochorenie môže u pacientov ovplyvniť kvalitu ich života, pretože znížením svalovej sily sa môže dokonca znížiť ich pohybová schopnosť. Na určenie príčiny tohto ochorenia bolo vykonaných množstvo štúdií. Zdá sa, že etiológiu svalovej dystrofie predstavuje genetické porucha-defektné kódovanie niektorých svalových proteínov, ktorého dôsledkom je výskyt lézií bunkovej membrány.
Klinický obraz svalovej dystrofie
Klinický obraz tohto stavu zahŕňa:
• svalová slabosť
• topenie svalovej hmoty
• poruchy rovnováhy
• nestabilita a poruchy chôdze
• bolesť nohy
• skolióza
• poruchy dýchania
• ptóza očných viečok
Diagnóza svalovej dystrofie
Kreatínfosfokináza je enzým nachádzajúci sa v kostrovom svalstve a myokarde najšpecifickejší test na diagnostiku svalovej dystrofie. Akútna fáza ochorenia je charakterizovaná výrazným zvýšením kreatínfosfokinázy. Na sledovanie tohto stavu možno použiť aj ďalšie enzýmy. Patria sem: transaminázy, laktátdehydrogenázy a aldoláza. Okrem krvných testov môžu pacienti s týmto ochorením profitovať z:
• svalová biopsia: čo je potvrdzujúci test na svalovú dystrofiu
• elektromyografia (EMG): ktorá hodnotí elektrickú funkciu svalu bez vykonania špecifického diagnostického testu, pretože existuje veľa ďalších svalových stavov, ktoré môžu byť sprevádzané zmenami v EMG.
Vzhľadom na to, že toto ochorenie môže byť spojené so zmenami poškodenia hrudníka a srdca a pľúc, je pri hodnotení pacientov so svalovou dystrofiou nevyhnutné: EKG, ultrazvuk srdca a funkčné pľúcne testy.
Liečba svalovej dystrofie
Svalová dystrofia nie je stav, ktorý ťaží z liečebnej liečby. Liečba glukokortikoidmi sa javí ako jediná terapia, ktorá preukázala skutočný prínos pri zlepšovaní svalovej slabosti.
Ošetrujúci lekár je ten, kto iniciuje liečbu a dohliada na dávky prednizónu, ale vždy sa snaží podať minimálnu účinnú dávku. Inými slovami, je potrebné udržiavať pacienta na čo najnižšej dávke, ktorá zmierňuje príznaky. Týmto spôsobom sa snažíme vyhnúť sa nežiaducim účinkom glukokortikoidov vo vysokých dávkach, medzi ktoré spomenieme (pomalý rast u detí, osteoporóza, prírastok hmotnosti, poškodenie kože, očí a zažívacieho traktu atď.).
Najmodernejšie terapie, ako sú génové terapie a transplantácia svalových buniek v súčasnosti existujú sľubné spôsoby liečby. Fyziokinetoterapia zohráva mimoriadne dôležitú úlohu aj pri prevencii a znižovaní kostných deformít, pretože pomáha pacientom s týmto ochorením čo najviac udržiavať ich pohybovú autonómiu.