Svalová dystrofia
Svalová dystrofia (DM) je skupina zriedkavých dedičných chorôb, pre ktorú je charakteristická progresívne poškodenie svalov tela, čo spôsobuje svalovú slabosť a postihnutie.
Výsledkom svalovej dystrofie je progresívne ochabovanie svalov a najmä kostrových svalov (riadené mozgom dobrovoľne). Ako choroba postupuje, nekrotické svalové vlákna sú nahradené spojivovým a tukovým tkanivom. Pri niektorých formách svalovej dystrofie je ovplyvnený myokard a ďalšie mimovoľné (hladké) svaly a ďalšie orgány.
Každá z foriem svalovej dystrofie sa líši z hľadiska nástupu symptómov, priebehu ochorenia a spôsobu dedičného prenosu. Najbežnejšie formy sú Duchennova svalová dystrofia (DMD) a Beckerova svalová dystrofia (DMB), ktorá ovplyvňuje výlučne mužské subjekty. Sú spôsobené genetickým nedostatkom proteínu tzv dystrofín.
Neexistuje žiadna liečivá liečba svalovej dystrofie; existujúce lieky a terapie slúžia iba na spomalenie progresie ochorenia.
Svalová dystrofia je zriedkavá. Zo živých detí bude iba 0,02% - 0,03% trpieť Duchennovou svalovou dystrofiou, zatiaľ čo 0,003% bude trpieť Beckerovou dystrofiou.
Duchennova svalová dystrofia
Duchennova svalová dystrofia (DMD) je najbežnejšou formou svalovej dystrofie, ktorá postihuje cca 3 chlapci z 1 000. Je to choroba zdedil, s autozomálnym recesívnym prenosom spojeným s chromozómom X. Preto ovplyvňuje DMD iba novorodenci mužského pohlavia.
Ochorenie je spôsobené chybným génom, ktorý spôsobuje nedostatok proteínu tzv dystrofín. Neprítomnosť dystrofínu vedie k poškodeniu membrány pokrývajúcej svalové bunky (myocyty), čo spôsobuje degeneráciu svalových vlákien a nekrózu myocytov.
V niektorých prípadoch sa DMD prejavuje od embryonálneho štádia, v iných prípadoch po 3. alebo 4. roku života. Postihnuté deti potrebujú viac času, aby sa naučili chodiť inak, ako je bežné. Majú kývavú chôdzu alebo sú na vrchole a majú ťažkosti s lezením po schodoch, behaním alebo zliezaním zo zeme. Zvýrazňuje sa tendencia k pádu.
Po objavení sa prvých príznakov sa choroba rýchlo rozvíja. Dá sa to poznamenať kontraktúry (mimovoľné kontrakcie) a scoliza. Napriek slabosti sa svaly javia ako hypertrofované v dôsledku výmeny stratených svalových vlákien spojivovým alebo tukovým tkanivom. Vo veku 12 rokov, deti strácajú schopnosť chodiť a sú imobilné na invalidných vozíkoch. V tretine prípadov sa zistí aj narušenie intelektuálnych funkcií (najmä verbálnych schopností). Všeobecne, smrť nastáva vo veku 20 rokov, v dôsledku respiračných komplikácií alebo srdcového zlyhania.
Beckerova svalová dystrofia
Beckerova svalová dystrofia (DMB) to je tiež choroba zdedil, majúci rovnaký recesívny prenos súvisiaci s X korozómom, ale s pomalším vývojom a miernejším klinickým obrazom ako v prípade Duchennovej svalovej dystrofie. Takzvaný proteín dystrofín, neprítomnosť pri Duchennovej chorobe je zistená v nedostatočnom množstve a plní svoju funkciu iba čiastočne (na ochranu membrány, ktorá obklopuje svalové vlákna).
Príznaky Beckerovej svalovej dystrofie sú všeobecne menej výrazné ako príznaky Duchennovej myopatie. nástup ich vek je variabilný, od 2 do 45 rokov, priemerný vek nástupu príznakov je 12 rokov. Schopnosť chodiť sa zachováva po 16. roku života a deformácia chrbtice je zriedkavejšia. Respiračné zlyhanie sa nepozoruje skôr ako 40-50 rokov. Intelektuálne funkcie sa nemenia. Srdcové postihnutie je menej závažné ako pri Duchennovej myopatii.
Beckerova svalová dystrofia je ovplyvnená 10-krát zriedkavejšie ako Duchennova choroba asi 3 chlapci z 10 000. Väčšina pacientov sa dožíva 50 - 60 rokov, pričom príčiny smrti sú rovnaké ako v prípade Duchennovej myopatie:
- pľúcne infekcie a
- zástava srdca.
Svalová dystrofia pásov
Svalová dystrofia pásov zahŕňa skupinu chorôb, ktoré ovplyvňujú lopatkové a panvové svaly (ramenné a bedrové svaly). Ochorenie potom môže postihnúť končatiny, ale jeho vývoj je pomalý.
Toto ochorenie má preto autozomálne recesívnu povahu (zriedka je dominantné) ovplyvňuje rovnako obe pohlavia a všeobecne sa začína v dospievaní alebo vo veku 20 - 30 rokov. V autozomálne recesívnych prípadoch majú príznaky tendenciu sa prejavovať v detstve. Intelektuálne schopnosti nie sú ovplyvnené.
Liečba sa zameriava na prevenciu zmlúv.
Myotonická dystrofia
Myotonická dystrofia je najbežnejšou formou svalovej dystrofie u dospelých, ktorá ovplyvňuje asi 30 zo 100 000 živí novorodenci). Prenos je autozomálne dominantný s variabilnou penetráciou. Obe pohlavia sú rovnako postihnuté.
Prejavy a príznaky sa objavujú v dospievaní alebo neskôr u mladých dospelých a pozostávajú z:
- myotonia (abnormálna pomalosť pri uvoľňovaní svalu po kontrakcii),
- slabosť,
- distálne amyotrofy (atrofia svalov končatín, najmä ruky) a
- kardiomyopatia (poškodenie srdcového svalu).
Myotonickú dystrofiu môžu sprevádzať:
- katarakta,
- plešatosť, najmä čelná,
- mentálna retardácia ak
- hormonálne poruchy (poruchy mužnosti, atrofia semenníkov u mužov; menštruačné poruchy, opakovaný potrat u žien).
Emery-Dreifussova svalová dystrofia
Emery-Dreifussova svalová dystrofia je autozomálne dominantné, recesívne (zriedka) alebo X-spojené ochorenie. Výskyt nie je známy. Ženy môžu byť nosičmi, ale iba muži môžu byť klinicky ovplyvnení v X-viazaných formách. Gén zapojený do Emery-Dreifussovej dystrofie kóduje proteín jadrovej membrány nazývaný emerín.
amyotrofia (svalová atrofia) a slabosť môžu začať pred 20. rokom života, spravidla postihujú svaly paží (biceps, triceps) a menej často svaly dolných končatín. Emery-Dreifussova dystrofia môže tiež postihnúť srdce a spôsobiť:
- predsieňová obrna,
- poruchy vedenia (atrioventrikulárny blok),
- kardiomyopatia (poškodenie myokardu) a
- zvýšené riziko náhlej smrti.
Liečba cieľom je zabrániť zmluvám. Použitie kardiostimulátora je indikované u pacientov s poruchami vodivosti (atrioventrikulárny blok).
Facio-scapulo-humerálna dystrofia
Facio-scapulo-humerálna dystrofia (alebo Dystrofia Landouzy-Dejerine) je dedičné ochorenie s autozomálnym dominantným prenosom, ktoré sa vyznačuje poškodením tvárových svalov a lopatkového pletenca (prsné svaly, trapezius).
Facio-scapulo-humerálna dystrofia sa vyskytuje u oboch pohlaví a často postihuje niekoľkých členov tej istej rodiny.
Nástup choroby je vo veku od 7 do 40 rokov, najčastejšie pred 20. rokom života. Existuje tiež infantilná forma ochorenia s nástupom 1-2 roky, rýchlo progresívna. Klasická forma začína v dospievaní, má pomalý vývoj a ovplyvňuje svaly tváre, paží a ramien. Pacient nemôže robiť gestá s tvárovými svalmi (píšťalkou), má ťažkosti so zdvíhaním rúk a zatváraním očí. Očakávaná dĺžka života je normálna a zdravotné postihnutie sa vyskytuje pomerne neskoro.
diagnóza Vychádza z klinických údajov, veku nástupu, rodinnej anamnézy a je potvrdený testami DNA.
Liečba Facio-scapulo-humerálna dystrofia pozostáva z fyzioterapie.
príznaky a symptómy
Spravidla sa príznaky prejavujú pred dosiahnutím veku 5 rokov.
Deti trpiace svalovou dystrofiou majú ťažkosti s:
- chôdza,
- lezenie po schodoch,
- dvíha ruky nad hlavu
- zdvíhanie zo zeme.
Pri niektorých formách svalovej dystrofie sa ochorenie stáva deaktivácia v dospievaní je pacient imobilizovaný na invalidnom vozíku. Dá sa to poznamenať zmeny v chrbtici (skolióza). Zápal pľúc a ďalšie poruchy dýchacích ciest sú časté z dôvodu nesprávnej činnosti dýchacích svalov.
Všeobecné príznaky a symptómy svalových dystrofií pozostáva z:
- svalová slabosť
- nedostatok koordinácie
- progresívne postihnutie
Duchennova svalová dystrofia
Beckerova svalová dystrofia
Myotonická dystrofia
Svalová dystrofia pásov
Facio-scapulo-humerálna dystrofia alebo (Landouzy-Dejerine dystrofia)
Vyznačuje sa poškodením tvárových svalov, takže pacient sa nemôže usmievať, pískať alebo zatvárať oči.
PRÍČINA
Všetky typy svalovej dystrofie sú dedičné. Gén zodpovedný za Duchennovu a Beckerovu dystrofiu sa prenáša cez chromozóm X matky. Ženy majú dva chromozómy X, zatiaľ čo muži chromozóm X a chromozóm Y. Choroba sa u žien nevyskytuje, pretože normálny gén v jednom z chromozómov X je dominantný nad defektným génom v druhom chromozóme X. Na rozdiel od toho môžu ženy prenášať túto chorobu na novorodencov mužského pohlavia. Pretože chlapci dedia iba jeden chromozóm X, nemajú normálny gén, ktorý by pôsobil proti defektnému, takže by sa prejavil defekt na chromozóme X a bola by vyhlásená choroba.
dystrofín je svalový proteín, ktorý pomáha svalovým bunkám zostať v kondícii. Defektný gén nájdený pri vzniku svalovej dystrofie Duchenne zabraňuje produkcii dystrofínu, čo vedie k poškodeniu membrány a nekróze (deštrukcii) svalových vlákien.
U žien vektory (nosiče) riziko je 50% prenosu choroby na deti.
Myotonická dystrofia má autozomálne dominantný prenos. Ak jeden z rodičov nesie gén zodpovedný za myotonickú dystrofiu, je riziko prenosu choroby na deti 50%.
Ovplyvňujú iné typy svalovej dystrofie rovnako obidve pohlavia.
Diagnostické
Prvý krok pri stanovení diagnózy spočíva v objektívna skúška pacienta, na zvýraznenie charakteristických znakov svalovej dystrofie.
Laboratórne testy spočívajú vo výskume koncentrácie kreatín, chemická zlúčenina uvoľnená v procese nekrózy (deštrukcie) buniek. Zvýšená koncentrácia kreatínfosfokinázy umožňuje diagnostikovať svalovú dystrofiu.
Pre diagnózu Duchennova myopatia je hladina dystrofín zo svalov. Veľmi nízka hladina tohto proteínu bude naznačovať prítomnosť Duchennovej svalovej dystrofie.
Svalová biopsia je najlepšia metóda diagnostiky. Počas tohto lekárskeho zákroku sa odoberie vzorka tkaniva na vyšetrenie pod mikroskopom. V prípade svalovej dystrofie odhalí mikroskopické vyšetrenie degeneráciu svalových vlákien. S progresiou ochorenia bude nekrotické (mŕtve) svalové tkanivo nahradené spojivovým alebo tukovým tkanivom.
Funkciu svalov je možné skontrolovať pomocou elektromyografia (EMG) - test, ktorý meria elektrickú aktivitu svalov.
Liečba
V súčasnosti neexistuje žiadny liek iba na liečbu svalovej dystrofie starostlivosť o spôsobené poruchy, zlepšiť kvalitu života a dĺžku života pacienta.
Úlohou súčasných liečebných postupov je predchádzať alebo zmierňovať deformácie kĺbov alebo chrbtice a umožniť pacientom so svalovou dystrofiou udržať si svoju mobilitu čo najdlhšie.
Liečba svalovej dystrofie zahŕňa:
- fyzioterapia,
- FYZICKÁ TERAPIA,
- lieky a
- chirurgický zákrok.
fyzioterapia
Keď sa svalová dystrofia vyvíja a svaly slabnú, môžu sa vyskytnúť kontraktúry (mimovoľné kontrakcie). Môže sa znížiť pružnosť a pohyblivosť kĺbov.
Účelom fyzioterapie je:
- zachovanie pružnosti kĺbov,
- prevencia zmlúv,
- zníženie a oddialenie deformácie chrbtice.
Lieky
Duchennova svalová dystrofia - niekedy sa na oddialenie priebehu ochorenia predpisujú protizápalové kortikosteroidy (prednizón).
V prípade poškodenia dýchacích svalov sa robia opatrenia predchádzať poruchám dýchania. Vzhľadom na to, že pľúcne infekcie sú bežné v pokročilých štádiách svalovej dystrofie, sú dôležité vakcíny proti pneumónii a chrípke.
Na normalizáciu srdcového rytmu je možné použiť a kardiostimulátor (kardiostimulátor).
Ďalšie možnosti sú génové terapie (výmena poškodených rias normálnymi riasami) a prenos myoblastov (transplantácia zdravých svalových buniek u pacienta so svalovou dystrofiou).
Pre prevencia svalovej dystrofie, páry s rodinnou anamnézou svalovej dystrofie môžu vyhľadať genetické poradenstvo s cieľom určiť riziko vzniku ochorenia u dieťaťa.
Novorodenec má svalovú hypertenziu s prevahou flexie - fyziologickej hypertenzie novorodenca.
Roztrhnutie hamstringov môže zahŕňať rôzne aspekty, od mikroskopického pretrhnutia až po pretrhnutie.
Chudnutie bude závisieť od mnohých faktorov, napríklad od životného štýlu, kontroly a množstva.