Syndróm Orphanet Smith Magenis

syndróm

Nájdite chorobu

Ďalšie možnosti vyhľadávania

Smith-Magenisov syndróm

Smith-Magenisov syndróm (SMS) je komplexné genetické ochorenie s intelektuálnym deficitom rôznej závažnosti, poruchami spánku, kraniofaciálnymi anomáliami, malformáciami kostry, psychiatrickými abnormalitami a oneskoreným jazykovým a motorickým vývojom.

ORPHA: 819

Zhrnutie

Epidemiológia

Prevalencia SMS sa odhaduje na 1: 15 000 až 1: 25 000. SMS boli popísané na celom svete u všetkých etnických skupín, ale sú pravdepodobne nedostatočne diagnostikované. Obe pohlavia sú rovnako postihnuté.

Klinický popis

Etiológia

V 90% je príčinou delécia 17p11.2 vrátane génu RAI1 a v 10% mutácia v tomto géne.

Diagnostické postupy

Počiatočné klinické podozrenie a následná molekulárna analýza genetického defektu vedú k diagnóze.

Odlišná diagnóza

Diferenciálne diagnózy sú Downov syndróm, Williamsov syndróm, mikrodelečný syndróm 2q37, Praderov-Williho syndróm, 22tellský delečný syndróm, Sotosov syndróm a delečný syndróm 9q34.

Prenatálna diagnostika

Takmer všetky (ale nie všetky) prípady sú individuálnymi prípadmi v rodine, preto by sa mala v nasledujúcich tehotenstvách ponúkať prenatálna diagnostika. Ak sa u pacienta zistí delécia, odporúča sa vyšetriť chromozómy rodičov, aby sa vylúčili translokácie alebo iné preusporiadania, ktoré by mohli ovplyvniť riziko recidívy. Riziko dedenia SMS pre deti postihnutých je 50%.

Manažment a liečba

Pri liečbe pacienta je potrebné dôkladné posúdenie kognitívneho a fyzického vývoja, deficitov správania a závažnosti systémových zmien a orgánových malformácií. Liečba je symptomatická a spočíva v podaní psychotropných liekov na zlepšenie bdelosti, na zníženie hyperaktivity a na stabilizáciu správania pri liečbe porúch spánku. Doteraz sa nepreukázal žiadny efektívny liečebný režim. Opatrné neurologické kontroly vrátane EEG sú určené na zaznamenanie možných subklinických záchvatov. Odporúča sa psychosociálna podpora a poradenstvo rodiny.

predpoveď

Prognóza je určená vekom pri stanovení diagnózy, závažnosťou symptómov a vhodnosťou terapeutických zásahov. Údaje o dĺžke života ešte nie sú dostatočné, niektorí pacienti sú však starší ako 80 rokov.

Recenzent: Dr Sarah ELSEA - Dr S GIRIAJAN - Posledná aktualizácia: Apríla 2011