včasné odhalenie
Prof. Dr. H. Schneider
Diagnózu je možné stanoviť aj pred pôrodom, napríklad spočítaním zubov dieťaťa počas ultrazvukového vyšetrenia medzi 20. a 24. týždňom tehotenstva.
Hypo- a anhidrotické formy ED, ktoré sa vyznačujú zníženým počtom a funkciou potných žliaz, môžu viesť k život ohrozujúcemu prehriatiu tela (hyperpyrexia) a s tým spojeným horúčkovitým záchvatom a poškodeniu mozgu so smrteľnými následkami alebo k celoživotnému postihnutiu aj u novorodenca. Ak sa tento problém zistí včas a bude sa na neho reagovať vhodnými opatreniami, takýmto závažným komplikáciám sa dá vyhnúť. S diagnostikou a adekvátnou liečbou u novorodencov a kojencov a s dôkladnou výchovou k rodičom nie je ektodermálna dysplázia spojená so zvýšenou úmrtnosťou!
Rozhodujúcim znakom nefunkčných alebo zle fungujúcich potných žliaz je nevysvetliteľné alebo nadmerné zvýšenie telesnej teploty dieťaťa, najmä pri vysokých vonkajších teplotách, blízkom kontakte tela (napr. Pri dojčení), teplom oblečení a fyzickej námahe. Pokožka je suchá a horúca, môže byť škvrnitá, červená alebo bledá. Malo by sa zvážiť zníženie funkcie potných žliaz, najmä ak nereagujú na antipyretické lieky. V takýchto prípadoch musí byť telo okamžite ochladené, aby sa zabránilo úpalu alebo febrilným kŕčom (pozri terapiu)! U novorodencov a dojčiat je v tejto súvislosti potrebné vziať do úvahy špeciálne otázky, napríklad o použiteľnosti inkubátora alebo ohrievacieho lôžka pre predčasne narodené deti, účinnosti čapíkov proti horúčke alebo dôležitosti antibiotickej liečby pri podozrení na horúčkovité infekcie. V každom prípade je užitočné pravidelne merať horúčku, najjednoduchšie je to s cumlíkovým teplomerom.
Väčšina detí s ektodermálnou dyspláziou má problémy s výživou, ktoré sa s pribúdajúcimi rokmi zvyčajne zlepšujú. Takéto odchýlky môžu slúžiť ako dôležité informácie o základnom ochorení, najmä ak sú spojené so spomalením rastu a/alebo so zvýšenou telesnou teplotou po dojčení alebo po zahriatí.
Pretože funkcia hlienotvorných žliaz dýchacích ciest je často narušená, za včasné príznaky rôznych foriem ED sa považujú aj pretrvávajúci výtok z nosa so zeleným, viskóznym nosovým tajomstvom („zelený nos“) a silná tvorba kôry okolo nosa.
Ak sa vyššie uvedené problémy kombinujú s častými závažnými infekciami (napr. Zápal pľúc) u dojčiat alebo batoliat, okrem odporúčanej diagnostiky kože a DNA by sa malo vždy vykonať aj dôkladné vyšetrenie imunitného systému.
Nie je neobvyklé, že podozrenie na ektodermálnu dyspláziu vznikne, keď sa erupcia prvých mliečnych zubov očakávaná medzi 6. a 10. mesiacom života významne oneskorí alebo keď zuby, ktoré včas vyrážajú, vykazujú charakteristický tvar kužeľa. Pri hodnotení stavu chrupu je často nevyhnutné dôkladné vypytovanie a vyšetrenie rodičov. Špeciálne vyšetrenia možno použiť na spoľahlivú diagnostiku absencie zubných systémov už u kojencov a batoliat. Od veku asi 3 rokov - za dostatočnej spolupráce pacienta - je možné v ordinácii zubného lekára vykonať orthopantomogram (obvyklá orientačná röntgenová diagnostika).