Závislosti od liekov na zriedkavé choroby; stratená generácia
Fenylketonúria je zriedkavé metabolické ochorenie. Tí, ktorí ňou trpia, musia celý život dodržiavať prísnu diétu. Ale nie všetci dnešní dospelí pacienti to vedia. Nový projekt MedUni Vienna teraz hľadá túto „stratenú generáciu“.
Pokyny pre liečbu mnohých chorôb sa za posledných 50 rokov významne zmenili, vrátane fenylketonúrie alebo PKU. Pacienti postihnutí týmto zriedkavým metabolickým ochorením by mali konzumovať čo najmenej fenylalanínu. Pretože nemôžu rozložiť túto aminokyselinu, ktorá sa nachádza v obzvlášť veľkých množstvách v potravinách obsahujúcich bielkoviny. Hromadí sa v tele a vedie k závažným poruchám vývoja neurónov. Preto musia títo ľudia dodržiavať prísnu diétu bez akýchkoľvek bielkovín. A musia brať ďalšie aminokyseliny spolu s liekmi.
Je nutná celoživotná strava a terapia
Dnes vieme, že túto diétu a terapiu je potrebné dodržiavať po celý život. Ak sa liečba začne ihneď po narodení, je možný normálny vývoj. Potom neexistujú žiadne príznaky, ako sú motorické poruchy, epilepsia, zhoršenie vývoja mozgu alebo apatia. Ale tieto liečebné smernice existujú iba niekoľko rokov, hovorí Miriam Hufgard-Leitner z Klinického ústavu pre endokrinológiu a metabolizmus na Viedenskej lekárskej univerzite.
Je zapojená do projektu „Späť na kliniku“, ktorý hľadá ľudí s PKU, ktorí sú už dospelí a ktorí boli pred desiatkami rokov prepustení z liečby ako „zdraví“. „Asi pred 50 rokmi medicína stále predpokladala, že musíte držať iba diétu, kým sa nevyvinie mozog,“ hovorí Hufgard-Leitner. Najprv sa diéta odporúčala do šiesteho roku života, potom do dvanástych, neskôr do 18. narodenín. „Dnes vieme, že stravu je potrebné prísne dodržiavať po celý život,“ pokračuje Hufgard-Leitner.
Vráťte sa späť do starostlivosti
Postihnutí, ktorí prestávajú dodržiavať diétu PKU ako dospelí, trpia príznakmi ako ťažká depresia, zmeny nálady, bolesti hlavy alebo slabá koncentrácia. Úroveň utrpenia je veľká, často spojená s pracovným postihnutím. Mnoho z nich ani len netušilo, že tieto príznaky sú výsledkom ich metabolického ochorenia, tvrdí Hufgard-Leitner. Ako dospievajúcich boli prepustení z starostlivosti svojho centra pre vrodené metabolické choroby.
Cieľom projektu „Späť na kliniku“ je hľadať túto generáciu „stratenú pre medicínu“ s cieľom vzdelávať pacientov a podporovať ich pri návrate k diéte PKU. Podľa odhadov by muselo v Rakúsku žiť 700 ľudí s PKU, z toho 200 bez lekárskej starostlivosti. Pravdepodobne budú zahŕňať viac mužov ako žien. Pretože ženy sú počas tehotenstva často znovu objavené ako pacientky s PKU a sú vrátené do lekárskej starostlivosti, hovorí Hufgard-Leitner.
Diagnóza ihneď po narodení
V Rakúsku existujú štyri centrá pre vrodené metabolické choroby: v LKH Salzburg, v LKH Graz, na univerzitnej klinike v Innsbrucku a vo viedenskej všeobecnej nemocnici. Či je novorodenec postihnutý PKU alebo iným vrodeným metabolickým ochorením, sa v Rakúsku skúma v rámci skríningu novorodencov. V Rakúsku je postihnutý jeden z 10 000 novorodencov. Pre svoju nízku prevalenciu patrí PKU medzi zriedkavé choroby.