Zmiešaná hyperlipoproteinémia

DR. rer. biol. hučanie Katrin Goldmann, Dr. rer. nat. Christoph Marshal

podľa Fredricksona

Pri zmiešanej hyperlipidémii (podľa Fredricksona HLP typu 2b) sú triglyceridy a LDL cholesterol zvýšené a HDL cholesterol je často znížený. Celkové hladiny cholesterolu môžu byť v normálnom rozmedzí, ale často sú tiež zvýšené. Gélová elektroforéza ukazuje silné beta a pre-beta pásy, alfa pás je viditeľný. Sérum nalačno je mierne zakalené. Oproti tomu je plazma číra. Xantómy sú šľachovité a hľuzovité. Ak má pacient familiárnu zmiešanú hyperlipidémiu, existuje výrazne zvýšené riziko predčasného srdcového ochorenia.

V najširšom zmysle slova možno zmiešanej hyperlipidémii priradiť patogénne varianty v troch génoch:

Apolipoproteín E. (APOE) je rozpoznávacím miestom pre receptory zapojené do eliminácie zvyškov VLDL a chylomikrónov. Varianty v APOE-Gén vedie k dysbetalipoproteinémii (hyperlipidémia typu III podľa Fredricksona). Úlohu tu zohrávajú hlavne tri izoformy APOE E2, E3 a E4, ktoré sú výsledkom kombinácie dvoch nukleotidových pozícií (asi 388 a asi 526). V ojedinelých prípadoch môžu byť príčinou zmiešanej hyperlipidémie iné varianty v apo E. Riziko predčasných srdcovo-cievnych ochorení je výrazne zvýšené. Prevalencia je okolo 1:10 000.

Lipáza C (LIPC), tiež známa ako pečeňová triglyceridová lipáza (HTGL), sa syntetizuje v pečeni. Okrem iného prevádza IDL (lipoproteín so strednou hustotou) na LDL (lipoproteín s nízkou hustotou) a hrá tak dôležitú úlohu pri regulácii triglyceridov v krvi. Patogénne varianty v LIPC-Gen spôsobuje veľmi zriedkavý (približne 1: 1 000 000) autozomálne recesívny dedičný nedostatok pečeňovej lipázy.

Apolipoproteín A1 (APOA1), kofaktor pre lecitín-cholesterol-acyltransferázu, sa syntetizuje v pečeni a tenkom čreve a podporuje odtok cholesterolu z bunky. Vo veľmi zriedkavých prípadoch existujú varianty v APOA1-Gén vyvolávajúci zmiešanú hyperlipidémiu. Klinicky existuje nedostatok APOA1 v dôsledku zákalu rohovky a ICHS od 4. do 7. desaťročia života.

March a kol. 2017, Herz, 42: 449/Koopal a kol. 2016, J clin Lipidol. 11:12/Ramasamy I. 2016, Clin Chim Acta. 454: 143/Marais a kol. 2014, Crit Rev Clin Lab Lab Sci, 51:46/Jawalekar S. 2012, Biochem Physiol. 1: 1/Harrison's internal medicine, 16. vydanie, ABW Wissenschaftsverlag 2005

Primárne zmiešaná hyperlipoproteinémia

Ü-Schein vzorka 10 s nasledujúcimi informáciami

  • Diagnóza: zmiešaná hyperlipoproteinémia
    (Kód ICD-10: [E78.2])
  • Zadanie: Hľadanie mutácií v génoch APOE, LIPC, APOA1

Poznámka:
Napísané Vyhlásenie o súhlase požadované podľa GenDG

MVZ Martinsried GmbH
Lochhamer Str. 29
82152 Martinsried
Tel: + 49,89,895578-0
Fax: + 49,89,895578-780

DR. med. Hanns-Georg Klein
DR. med. Imma hrdza