Cukrovka v dôsledku iných genetických chýb
Vedecká podpora: DR. Oana Patricia Zaharia
S cukrovkou môže súvisieť množstvo monogénnych dedičných chorôb. „Monogénne"Znamená to, že existuje chyba v jednom géne." Mechanizmy, ktoré spájajú tieto poruchy s cukrovkou, často nie sú jasné. Chromozomálne abnormality sú choroby, pri ktorých sa počet alebo štruktúra chromozómov mení prostredníctvom mutácií. Patria sem napríklad Downov syndróm, Klinefelter a Turnerov syndróm. Zahrnuté sú aj syndrómy opakovania bázových párov, ako je Friedrichsova ataxia, Huntingtonova choroba a dystrophia myotonica, ako aj syndrómy ťažkej obezity, ako je Biedl-Bardetov syndróm a Prader-Williho syndróm.
Všetky môžu súvisieť s cukrovkou, je však potrebný ďalší výskum.
Chromozomálne abnormality
Chromozomálne abnormality sú choroby, pri ktorých sa počet alebo štruktúra chromozómov, presnejšie pohlavných chromozómov, mení z dôvodu chýb počas delenia jadra. Ľudia majú zvyčajne 46 chromozómov.
Downov syndróm
Downov syndróm je genetické ochorenie, pri ktorom chromozóm 21 nie je 2-krát, ale 3-krát (Trizómia 21) je prítomný v genóme. Výskyt cukrovky typu 1 u ľudí s Downovým syndrómom sa odhaduje na 1,4 až 10,6 percenta. Vďaka tomu je oveľa vyššia ako v bežnej populácii. Ďalšia štúdia ukázala, že cukrovka bola 4-krát častejšia u ľudí s Downovým syndrómom.
Zdá sa, že autoimunita je vo veľkej miere zodpovedná za častejší výskyt cukrovky, ale obezita a inzulínová rezistencia môžu hrať úlohu aj u starších pacientov.
Klinefelterov syndróm
Klinefelterov syndróm je spôsobený extra chromozómom X u mužov (XXY), čo vedie k nízkym hladinám testosterónu. Ľudia s Klinefelterovým syndrómom majú zvyčajne nadváhu, majú inzulínovú rezistenciu a je u nich zvýšené riziko vzniku cukrovky 2. typu.
Jedna štúdia ukázala súvislosť s cukrovkou 1. typu u postihnutých, stále je však potrebný výskum.
Turnerov syndróm
Turnerov syndróm je najbežnejšou chromozomálnou abnormalitou u dievčat a postihuje asi 1 z 2 500 novorodencov. Syndróm je spôsobený úplnou alebo čiastočnou deštrukciou jedného chromozómu X (XO). Klinické príznaky zahŕňajú nízku postavu, nízku líniu vlasov, nízko nasadené uši a reprodukčnú dysfunkciu, ktorá môže viesť k sterilite. U týchto pacientov sú tiež bežnejšie ďalšie zdravotné problémy, ako sú vrodené srdcové choroby, hypotyreóza a autoimunitné ochorenia.
Súvislosť medzi cukrovkou 1. typu u ľudí s Turnerovým syndrómom zatiaľ nie je objasnená, zatiaľ čo súvislosť s cukrovkou 2. typu bola jasne stanovená. Z dôvodu vysokého výskytu cukrovky sa odporúča, aby boli pacienti s Turnerovým syndrómom každoročne vyšetrení na cukrovku od 10 rokov.
Choroby endoplazmatického retikula
Endoplazmatické retikulum je súčasťou všetkých buniek v ľudskom tele. Modifikuje novovytvorené bielkoviny tak, aby mohli v tele prijať svoju správnu funkciu. Preto choroby, ktoré poškodzujú endoplazmatické retikulum, zvyčajne postihujú mnoho orgánov.
Wolframov syndróm
Wolframov syndróm je zriedkavé neurodegeneratívne ochorenie. V medicíne sa procesy ovplyvňujúce rozpad nervových buniek označujú ako neurodegeneratívne. Ľudia s Wolframovým syndrómom majú cukrovku 1. typu, diabetes insipidus, zhoršenie zrakového nervu, stratu sluchu a neurologické poruchy. Ľudia s týmto syndrómom často zomierajú skoro, okolo priemerného veku 30 rokov.
Cukrovka je zvyčajne prvou formou ochorenia, ktorá sa diagnostikuje od 6 rokov. Lekári testujú zničenie určitého génu (gén WFS1), aby určili Wolframov syndróm. Wolframov syndróm sa bohužiaľ v súčasnosti nedá liečiť.
Syndróm opakovania bázových párov
Syndróm opakovania bázových párov je dedičná porucha, ktorá vedie k vysokému vzrastu a/alebo malformáciám. Na tomto genetickom defekte sa zakladajú napríklad dedičné choroby, napríklad Friedreichova ataxia, Huntingtonova chorea a dystrophia myotonica.
Friedreichova ataxia
Friedreichova ataxia je zriedkavá genetická porucha centrálneho nervového systému. Je charakterizovaná pomaly progresívnou deštrukciou spolu so získanou neurogénnou poruchou reči, svalovou slabosťou a zvýšeným vnútorným napätím vo svale. Až 30 percent ľudí s Friedreichovou ataxiou môže mať cukrovku alebo poruchu glukózovej tolerancie.
Chorea huntington
Pri genetickom neurologickom ochorení Huntingtonovej chorobe je abnormálne zvýšená pohyblivosť kostrových svalov (chorea). Choroba je dedičná, genetický defekt je na chromozóme 4.
Aj keď predchádzajúce štúdie preukázali súvislosť medzi ľuďmi s Huntingtonovou chorobou a cukrovkou, nedávny prehľad neukazuje zvýšený výskyt cukrovky u pacientov s Huntingtonovou chorobou. Závažná akútna hyperglykémia však môže u ľudí s cukrovkou bez HD spôsobiť prechodné, choreiformné, trhavé, trhané pohyby.
Dystrophia myotonica
Dystrophia myotonica je dedičná svalová porucha so svalovou slabosťou a úbytkom svalov. Často existujú ďalšie choroby, ako je arytmia, katarakta (šedý zákal) a hormonálne poruchy, ako je diabetes mellitus.
Syndrómy ťažkej obezity
Biedl-Bardetov syndróm a Praderov-Williho syndróm sú genetickou poruchou, ktorá sa vyskytuje v kombinácii s ťažkou nadváhou (obezitou).
Biedl-Bardetov syndróm
Biedl-Bardetov syndróm je extrémne zriedkavý stav s frekvenciou 1 ku 125 000. Porucha ovplyvňuje najmenej 22 génov. Ľudia s Biedl-Bardetovým syndrómom majú nadváhu a môžu mať okrem iného nadmerné prsty a choroby očí. Metabolický syndróm je tiež prítomný asi u polovice pacientov.
Prader-Williho syndróm
Prader-Williho syndróm je genetický hendikep s fyzickými a psychickými obmedzeniami. Môžu za to chyby génov na chromozóme 15.
U detí je syndróm spojený s prejedaním a chorobnou obezitou, endokrinnou dysfunkciou pohlavných žliaz, nízkym svalovým tonusom a nízkym vzrastom. To často vedie k cukrovke typu 2 u detí z dôvodu silnej inzulínovej rezistencie.