Cystická fibróza postihuje dospelých aj deti
Iba v roku 2009, vo veku 44 rokov, zistila Daniela Marquardt, že trpí cystickou fibrózou. Život ohrozujúce metabolické ochorenie, tiež známe ako cystická fibróza (CF), je vrodené. Genetická chyba, ktorá spôsobuje zhrubnutie všetkých sekrétov tela, sa dedí. Asi jeden z 25 Nemcov je nositeľom mutovaného génu, ak sú obaja rodičia dedičnými nosičmi, deti môžu ochorieť. Husté sekréty poškodzujú orgány ako pankreas, pečeň a obličky. Najzávažnejšie sú následky na pľúcach: tvrdý hlien je ťažké vykašliavať a vytvára živnú pôdu pre baktérie, ktoré podporujú infekcie. Výsledkom je zápal, ktorý z dlhodobého hľadiska ničí pľúcne tkanivo.
V tom čase Marquardt „kašľala celú noc“ a kvôli chronickej bronchitíde sa poradila s niekoľkými pulmonológmi. Kúpeľný lekár jej nakoniec dal zásadný tip a odkázal ju do špecializovaného centra univerzitnej kliniky. Genetický test podozrenie potvrdil. Aj keď ide o ochorenie, ktoré skracuje život, diagnóza pre ňu predstavovala úľavu, hovorí 51-ročná žena z Wiesbadenu. Nakoniec pre jej sťažnosti bolo pomenovanie a terapia mohla začať. Medzitým sa jej darí oveľa lepšie, je takmer bez príznakov. Pľúca sú však napadnuté.
Dobrá starostlivosť iba prostredníctvom darov
Cystická fibróza ešte nie je liečiteľná. Detský lekár Olaf Eickmeier pracuje na génovej terapii od roku 1989, keď bol gén dekódovaný. Prípravok vyvinutý doteraz funguje iba s určitou mutáciou, ktorú malo iba dvanásť pacientov liečených vo Frankfurte. Ale pomocou enzýmov, činidiel zahusťujúcich hlien a antibiotík, pomocou inhalácie, dýchacej terapie a fyzioterapeutických cvičení sa mohli pacienti stabilizovať a progresia poškodenia sa mohla spomaliť. Čím skôr sa to začne, tým je terapia účinnejšia.
Pretože pacienti zomreli v mladom veku, cystická fibróza sa dlho považovala za detskú chorobu. Dnes je však polovica jej pacientov v dospelom veku, uvádza lekárka Christina Smaczny. Dávno pred založením Centra Christiane Herzog CF v roku 2010 liečila pacientov s cystickou fibrózou na univerzitnej klinike a dnes je koordinujúcim lekárom centra. V Nemecku je celkovo takmer 50 takýchto centier. V frankfurtskej ambulancii, ktorú vo štvrtok navštívil člen Spolkového snemu Kordula Schulz-Asche (Zelení), je liečených okolo 220 pacientov. Podľa odborníkov je v celom Nemecku 8 000 pacientov, čo robí cystickú fibrózu jedným zo zriedkavých chorôb.
Veľkorysá podpora nadácie manželky bývalého spolkového prezidenta Romana Herzoga, ktorá zomrela v roku 2000, umožnila založenie interdisciplinárneho centra pre deti, mladých ľudí a dospelých. Dobrá starostlivosť v Nemecku je dôsledkom výlučne darov, zdôrazňuje vedúci strediska Thomas Wagner. Je to tak preto, lebo zákonné zdravotné poisťovne kryjú iba polovicu nákladov na liečbu pacientov s CF. Za lekárske služby a fyzioterapiu by sa platilo, ale za psychosociálnu starostlivosť by sa neplatilo. Súčasťou práce je ale aj poradenstvo pacientom v oblasti sociálnych dávok, ako sú príspevky na starostlivosť alebo dôchodky.
Dlhé vzdialenosti k špecialistom
Svojpomocná skupina sa tiež zaviazala k lepšej starostlivosti. Na pravidelných stretnutiach účastníci zvažovali, čo je potrebné a ako by sa to dalo financovať, uvádza Melek Üst, matka 15-ročnej pacientky. Výmena informácií o chorobe je veľmi zanedbávaná. Svojpomoc CF financuje časti zdravotníckeho vybavenia a pozícií v centre, napríklad na výživové poradenstvo, a pracuje na výskumných projektoch. Asociácia tiež robí vzťahy s verejnosťou a podporuje porozumenie pre pacientov. Toto chýba najmä orgánom, uvádza sa v správe. Ak si chcela predĺžiť preukaz dcéry pre hendikepovaných, vždy musela vysvetľovať, čo jej je. "Vaša dcéra je v poriadku," zvyčajne to počuje.
Christine Bruns z Hanau popisuje, ako veľká záťaž je pre rodiny. Ich 15 a 17-ročné deti majú cystickú fibrózu. Choroba bola prvýkrát objavená u syna, u ktorého sa po narodení vyvinuli komplikácie. Dcéra bola následne vyšetrená a bol u nej zistený genetický defekt. Odvtedy boli obaja liečení v centre Frankfurtu. Okrem toho musia navštíviť detských diabetológov v ich domovskom meste Hanau a špecialistov na pečeň v Regensburgu. Jeden alebo dva dni v týždni už vozí deti za lekármi. Našťastie k vám domov prichádza fyzioterapeut. Ak by však v určitom okamihu bola transplantácia pľúc nevyhnutná, museli by sa konzultovať špecialisti z Giessenu alebo Hannoveru.