Downov syndróm u detí
Downov syndróm u detí
Downov syndróm, tiež známy ako trizómia 21, je genetické ochorenie, ktoré sa vyskytuje u jedného z 1 000 detí, či už chlapcov alebo dievčat. Toto chromozomálne ochorenie je spôsobené prítomnosťou ďalšieho chromozómu 21.
Downov syndróm sa môže vyskytnúť pri akomkoľvek počatí, riziko sa však zvyšuje s vekom matky, pričom je častejšie u žien nad 35 rokov. Normálne je v každej bunke tela 23 párov chromozómov, z ktorých každý rodič má jeden chromozóm, spolu 46 chromozómov. Deti s Downovým syndrómom majú 47 chromozómov, s 3 chromozómami v páre 21 (namiesto 2). Čo spôsobuje Downov syndróm? Riziko Downovho syndrómu u 30-ročnej tehotnej ženy je 1: 1 000, tj. Na 1 z 1 000 defektov je jedna postihnutá Downovým syndrómom). V prípade 40-ročnej tehotnej ženy je riziko 10-krát vyššie, čo predstavuje 1: 100.
Prebytok genetického materiálu, ktorý majú deti s Downovým syndrómom, spôsobuje fyzické malformácie a oneskorenie v psychomotorickom vývoji. Aj keď má každá osoba s Downovým syndrómom rôzne príznaky, existujú niektoré spoločné znaky, najmä tvárové, ktoré dávajú prázdny „Downian“.
Sploštená tvár, malá hlava a krátky krk, plochý nosový mostík, malé ústa a dolná čeľusť, namiesto toho vyčnievajúci jazyk, nadbytočná pokožka na zátylku, očné viečka naklonené nahor, malé uši alebo neobvyklý tvar - to je len niekoľko medzi zjavnými znakmi. Deti s týmto syndrómom majú nízky svalový tonus, svalová hypotónia je prítomná v 80% prípadov u novorodencov a dojčiat. U týchto ľudí sú prítomné malé biele škvrny na dúhovke, ktoré sa nazývajú Brushfieldove škvrny. Mentálne postihnutie je ďalším problémom týchto detí, ktorý sa líši od prípadu k prípadu, takže intelektuálne problémy môžu byť mierne, stredne závažné alebo závažné.
Polovica novorodencov s Downovým syndrómom má vrodenú srdcovú chybu. Genetické abnormality, vrátane trizómie 21, sa dajú zistiť v prvých mesiacoch tehotenstva bez ohrozenia matky a plodu. Môžu sa vykonať skríningové testy, ktoré ukazujú riziko tehotenstva s Downovým syndrómom, a diagnostické testy, napríklad v prípade prenatálneho testovania karyotypom z choriových klkov alebo plodovými bunkami z plodovej vody je možné s istotou určiť, či je plod ovplyvnený a typ Downovho syndrómu.
Deti s Trizomiou 21 sú pokojné, poslušné, prítulné, milujú okolie, hudbu, radosť. Očakávaná dĺžka života sa za posledné roky dosť zvýšila a dosiahla zhruba 60 rokov.
Asi sedem miliónov ľudí na svete žije s týmto syndrómom. V Rumunsku neexistujú žiadne oficiálne štatistiky, odhaduje sa však, že je to okolo 50 000 prípadov.