Fenotypová anatómia a fyziológia
Fenotyp je definovaný ako interakcia medzi genotypom a prostredím, výsledkom ktorej sú pozorovateľné ľudské genetické vlastnosti, tiež nazývané fenotypové znaky. Funkčnou jednotkou, ktorá určuje fenotypový charakter, je gén, ktorý je fragmentom DNA riadiacim vzhľad dedičného znaku. Celý genetický materiál jednotlivca sa nazýva genotyp a jeho fyzické vyjadrenie sa nazýva fenotyp, čo je výraz, ktorý závisí od toho, ako genotyp interaguje s faktormi prostredia.
Stručne povedané, súhrn morfologických, fyziologických, biochemických a behaviorálnych charakteristík jednotlivca, či už sú normálne alebo patologické, ktoré sú výsledkom interakcie vlastnej genetickej konštitúcie jednotlivca s faktormi životného prostredia, predstavuje: fenotyp.
Obrovská variabilita genetických informácií a rozmanitosť dedičných fenotypových vlastností robia každého jednotlivca jedinečným v živom svete. Fenotyp nás charakterizuje ako jednotlivcov, pretože je zodpovedný za všetky rozdiely medzi ľuďmi, fyzické rozdiely aj rozdiely v správaní. Niektorí majú teda modré, zelené, hnedé oči alebo kombináciu týchto farieb, farba vlasov je iná, inak myslíme a inak sa správame. To všetko je spôsobené tým, že gény zodpovedné za tieto postavy, ktoré nás reprezentujú, sú mimoriadne odlišné.
Fenotyp v ľudskej populácii
Frekvencia alel
Hardy-Weinbergova rovnováha
Predstavuje matematický vzťah medzi frekvenciami alel a frekvenciami genotypov, na základe ktorého bol uvedený princíp: V populácii za určitých podmienok zostane frekvencia alel z jednej generácie na druhú konštantná. Zákon sa vzťahuje iba na populácie, ktoré sa reprodukujú sexuálne.
Podmienky sú:
1. Párenie medzi jednotlivcami je nevyhnutne náhodné, tento proces sa nazýva Panmixie
2. Všetky fenotypy majú rovnakú životaschopnosť a plodnosť, takže v tejto populácii nenastáva proces prirodzeného výberu
3. Genetické mutácie a chromozomálne abnormality sa nevyskytujú
4. Populácia musí byť taká veľká, aby nedošlo k náhodným zmenám z jednej generácie na druhú v dôsledku kríženia medzi jednotlivcami z rôznych populácií.
5. Nedochádza k prisťahovalectvu alebo emigrácii jednotlivcov z populácie, takže nedochádza k genetickému toku medzi rôznymi populáciami
Ak populácia spĺňa všetky tieto podmienky, potom je v genetickej rovnováhe, pretože rešpektuje Hardy-Weinbergov zákon tým, že sa frekvencia alel v postupnosti generácií nemení.
Táto rovnováha je matematický model používaný v populačnej genetike na výpočet frekvencie alel. Rovnováha je striktne matematická, pretože populácie, ktoré spĺňajú všetkých päť daných podmienok, sú extrémne zriedkavé, takmer neexistujú, tento model je úplne ideálny.
Akákoľvek odchýlka od Hardyho-Weinbergovej rovnováhy vedie k zvýšeniu alebo zníženiu frekvencie alel z jednej generácie na druhú, ktoré sa bežne vyskytujú v ľudských populáciách, pretože sú dynamické a neustále sa vyvíjajú v priebehu času. Použitie tejto rovnováhy však môže v určitom časovom okamihu vytvoriť presné krátkodobé predpovede frekvencií genotypov a fenotypov v populácii.
Aplikácie Hardyho-Weinbergovej rovnováhy v lekárskej genetike sú početné, pretože je možné vypočítať frekvencie mutantných alel špecifických pre populáciu v prípade chorôb prenášaných Mendelianom.