Genetické choroby u detí - spoľahlivé odpovede prostredníctvom vysoko výkonnej analýzy

V niektorých prípadoch sa mutácie dedia priamo od rodičov. V iných situáciách sa objavujú spontánne „de novo“. Niektoré genetické choroby možno diagnostikovať v prvých dňoch, iné sa vyskytujú neskôr. Rodičom pomáhajú genetické testy.

Choroby diagnostikované v Genetickom centre

Wilsonova choroba - stav spôsobený mutáciami v géne ATP7B, ktorý je charakterizovaný akumuláciou prebytočnej medi v rôznych orgánoch, najmä v pečeni, mozgu a očiach. Diagnostikovaná skoro, pred komplikáciami, je liečiteľná.
Dedičná intolerancia fruktózy - proces štiepenia fruktózy je ovplyvnený pôsobením enzýmu syntetizovaného génom ALDOB. Zavedenie ovocia, ovocných štiav a iných výrobkov obsahujúcich fruktózu, sacharózu alebo sorbitol do detskej stravy vyvoláva prvé príznaky (kŕče/bolesť brucha, zvracanie, hnačky, nadúvanie, hypoglykémia alebo spomalenie vývoja). Toto ochorenie nie je diagnostikované, vedie k závažným komplikáciám pečene a obličiek.
Primárna intolerancia laktózy - stav s dôležitou genetickou zložkou, prejavujúci sa nadúvaním, hnačkami, bolesťami brucha a plynatosťou, príznaky, ktoré sa vyskytujú po požití mliečnych výrobkov. Na rozdiel od klasických analýz je genetické testovanie neinvazívne, neovplyvnené stravou, časom zberu, pridruženými chorobami alebo liečbou.
Celiakia/intolerancia lepku - autoimunitné ochorenie spôsobené požitím lepku u ľudí s genetickou predispozíciou, ktoré vedie nediagnostikovane k závažným dlhodobým komplikáciám, ako je podvýživa, periférna neuropatia, zhubné črevné nádory. Genetický test je neinvazívny, vykonáva sa iba raz za život, nie je ovplyvnený stravou, pohlavím, vekom.
Cystická fibróza (cystická fibróza) - chronické, závažné ochorenie s multisystémovým poškodením. Medzi počiatočné príznaky, ktoré sa objavia v prvých rokoch života, patria: chronický kašeľ, ťažkosti s dýchaním, vykašliavanie, časté infekcie dýchacích ciest choroboplodnými zárodkami rezistentnými na liečbu, zlyhanie rastu. Zvážte diagnózu cystickej fibrózy a u novorodencov s intestinálnou obštrukciou alebo oneskorením výskytu mekónia.
Gilbertov syndróm - stav charakterizovaný miernym zvýšením nekonjugovaného bilirubínu pri absencii ochorenia pečene. Hyperbilirubinémia sa zdôrazňuje v situáciách, ako sú infekcie, horúčka, intenzívna fyzická námaha, únava, dehydratácia, stres, nespavosť. Genetický test je indikovaný pri diagnostike ochorenia, ale tiež ako pomôcka na určenie vhodných dávok irinotekánu s cieľom znížiť riziko toxicity u pacientov, ktorí odporúčajú túto liečbu.
Nesyndromatická hluchota s autozomálnym recesívnym prenosom - najbežnejšia forma genetickej hluchoty prejavujúca sa stratou sluchu pred narodením, ktorá vedie k veľkému postihnutiu pri osvojovaní jazyka a poruchám intelektuálneho a psycho afektívneho vývoja. Genetické testovanie umožňuje včasnú diagnostiku a ponúka možnosť včasného zahájenia liečby, aby sa dieťa vyvíjalo normálne.
Hluchota vyvolaná podávaním aminoglykozidov - genetické vyšetrenie je dôležité na skríning rizikovej populácie (definované ľuďmi, ktorí vyžadujú častú liečbu aminoglykozidmi kvôli patologickým stavom, ako sú cystická fibróza, poruchy imunity, opakujúce sa infekcie), ale tiež na identifikáciu príčiny straty sluchu.
Nedostatok 1 antitrypsínu - ochorenie sa prejavuje poškodením pečene (predĺžená novorodenecká cholestatická žltačka, zmenené biochemické parametre pečene, fibróza pečene) a poškodením pľúc (bronchiálna hyperreaktivita, astma, pľúcny emfyzém).
21 nedostatok hydroxylázy - je hlavnou príčinou intersexu u novorodenca. V klasickej podobe sa choroba prejavuje nejednoznačnosťou pohlavných orgánov u dievčat a syndrómom straty solí, čo je pri absencii vhodnej liečby smrteľná lekárska pohotovosť. Neklasická forma sa prejavuje známkami virilizácie u dospievajúcich a menštruačnými poruchami (amenorea, oligomenorea).
Identifikácia génu SRY - génu, ktorý má rozhodujúcu úlohu vo vývoji pohlavných orgánov u chlapcov a brzdí vývoj ženských reprodukčných štruktúr. Testovanie génu SRY je indikované u intersexuálnych stavov, u novorodencov s nejednoznačnosťou genitálií a u pacientov s Turnerovým syndrómom.
Vykonanie karyotypu periférnej krvi je indikované, ak má dieťa: dysmorfizmus tváre a oneskorený neuropsychický vývoj, viacnásobné vrodené chyby +/- mentálna retardácia, nejednoznačnosť genitálií, mentálna retardácia +/- poruchy správania, hypotónia, poruchy pubertálneho vývoja +/- poruchy rastu (hypostatúra/vysoký vzrast). Aj keď je fenotyp charakteristický pre konkrétny genetický syndróm (príklad: Downov syndróm), karyotyp je povinný pre stanovenie genotypu pacienta a poskytnutie primeraného genetického poradenstva.

Pre každého rodiča je zdravie jeho dieťaťa neoceniteľné. Takže ak máte v rodinnej anamnéze genetické choroby alebo ak má váš drobček príznaky, ktoré vás znepokojujú a ovplyvňujú jeho vývoj, vyberte sa k špecialistom Genetického centra.