Hirschsprungova choroba - príčiny, príznaky, liečba

Hirschsprungova choroba je to vrodený stav, ktorý spôsobuje črevnú blokádu. Zistite, prečo sa táto choroba vyskytuje, ako sa prejavuje a ako sa s ňou zaobchádza.

Obsah:

Čo je Hirschsprungova choroba?

Jeden z životne dôležitých cyklov zahŕňa nasledujúce - jeme, trávime a vylučujeme to, čo už pre nás nie je užitočné. Vylučovanie, aj keď je často predmetom znechutenia alebo humoru, je veľmi dôležité. Zvyčajne sa to začína prvým dňom života dieťaťa, keď novorodenec odstráni prvú stolicu nazývanú mekónium.

Niektoré deti však majú problémy. Ak dieťa nedokáže vylúčiť zbytočné materiály, znamená to, že môže mať Hirschsprungovu chorobu. Toto je stav charakterizovaný nedostatkom nervových buniek v hrubom čreve.

Hirschsprungova choroba alebo vrodený megakolón

Hirschsprungova choroba je vrodená - to znamená, že sa vyvíja počas tehotenstva a je prítomná pri narodení. Niektoré vrodené choroby sa vyskytujú v dôsledku stravovania matky alebo choroby, ktorú mala počas tehotenstva. Iné sú dôsledkom génov, ktoré rodičia odovzdávajú novorodencovi.

V miernych prípadoch môže byť tento stav zistený až neskôr v detstve. Aj keď sú neobvyklé, existujú prípady, keď je Hirschsprungova choroba prvýkrát diagnostikovaná u dospelých.

Vedci nevedia, prečo sa u niektorých ľudí vyvinie Hirschsprungova choroba, hoci sa domnievajú, že choroba je spôsobená určitými mutáciami DNA. Aj keď choroba môže byť pomocou modernej medicíny smrteľná, problém možno vyriešiť chirurgickým zákrokom a liečené deti môžu žiť normálny a zdravý život.

Príčiny a rizikové faktory

Choroba začína preberať plod od prvých mesiacov tehotenstva. Zvyčajne s vývojom dieťaťa sa nervové bunky začnú objavovať v celom tráviacom systéme, od pažeráka - orgánu, ktorý spája ústa a žalúdok, až po konečník. Za normálnych okolností bude mať človek až 500 miliónov takýchto nervových buniek. Okrem mnohých ďalších úloh tieto bunky prenášajú potravu tráviacim systémom z jedného konca na druhý.

U detí s Hirschsprungovou chorobou sa však nervové bunky prestávajú vyvíjať na konci hrubého čreva, tesne pred konečníkom a konečníkom. U niektorých detí bunky chýbajú v iných častiach tráviaceho systému. Z tohto dôvodu telo nemôže cítiť, keď zvyškový materiál dosiahne určitý bod. Zvyškový materiál sa teda hromadí a vytvára blokádu tráviaceho systému.

Incidencia Hirschsprungovej choroby

Hirschsprungova choroba postihuje asi jedného z 5 000 novorodencov. U detí s inými vrodenými chybami, ako je Downov syndróm a srdcové chyby, je pravdepodobnosť vzniku tohto ochorenia vyššia. Rodičia, ktorí sú nositeľmi genetickej mutácie špecifickej pre Hirschsprungovu chorobu, najmä matky, ju môžu preniesť na svoje deti. Je častejšia u chlapcov ako u dievčat.

Hirschsprungova choroba je pomenovaná po dánskom lekárovi Haraldovi Hirschsprungovi, ktorý žil a praktizoval v 19. storočí. Ako prvý popísal tento stav v roku 1888.

príznak

U väčšiny pacientov s Hirschsprungovou chorobou príznaky zvyčajne začínajú v priebehu prvých 6 týždňov života. V mnohých prípadoch sa príznaky objavia aj po prvých 48 hodinách.

Rodičia si môžu všimnúť určité opuchy bruška dieťaťa. Ďalšie príznaky, ktoré môžu vidieť, sú:

Nedostatok stolice: Rodičia by mali klásť otázky, ak novorodenec neodstráni stolicu (alebo mekónium) v prvých dvoch dňoch po narodení. Staršie deti s Hirschsprungovou chorobou môžu mať chronickú zápchu (pokračovanie).
Krvavá hnačka: Deti s Hirschsprungovou chorobou môžu mať tiež enterokolitídu, život ohrozujúcu infekciu hrubého čreva a závažné epizódy hnačky a črevných plynov.
Zvracanie: zvracanie môže byť zelené alebo hnedé.

U starších detí sa môžu vyskytnúť príznaky problémov s rastom, únava a silná zápcha.

Diagnostické

V prvej fáze vykoná detský lekár fyzikálne vyšetrenie a pokúsi sa od rodičov zistiť podrobnosti o stolici dieťaťa. Špecialista potom môže odporučiť jeden alebo viac z nasledujúcich testov na diagnostikovanie alebo vylúčenie Hirschsprungovej choroby:

Kontrastná klystírka

Hovorí sa mu tiež báriový klystír, kvôli chemickému prvku vo farbive, ktorý sa často používa na zvýraznenie vnútorných častí a orgánov tela. Dieťa sa položí lícom nadol na stôl, zatiaľ čo kontrastná látka sa zavádza hadičkou, cez konečník a do čriev. Nie je potrebná anestézia (lieky, ktoré upokojujú alebo zastavujú bolesť). Kontrastná látka umožňuje lekárovi pozorovať problémové oblasti na röntgene. Kontrastná klystírka sa robí ako súčasť testu nazývaného „dolná zažívacia endoskopia“, čo je skupina vyšetrení vykonaných na gastrointestinálnom trakte.

Rádiografia brušnej dutiny

Toto je štandardný röntgen, ktorý môže technik vykonať z niekoľkých uhlov pohľadu. Lekár bude môcť zistiť, či existujú materiály, ktoré blokujú črevá.

Biopsia

Počas biopsie odborník odoberie malú vzorku tkaniva z konečníka dieťaťa. Tkanivo sa potom analyzuje na príznaky Hirschsprungovej choroby. Lekár môže použiť anestéziu, ale to závisí od veku a veľkosti dieťaťa.

Anorektálna manometria

Tento test zahŕňa nafúknutie malého balónika vo vnútri konečníka, aby sa zistilo, či svaly v oblasti reagujú. Tento test sa vykonáva iba u starších detí.

Liečba

Hirschsprungova choroba sa vo väčšine prípadov lieči chirurgicky, aby sa vyhla časti hrubého čreva, ktorá nemá nervové bunky. Existujú dva spôsoby, ako to urobiť: chirurgickým zákrokom na zníženie brušnej a perineálnej oblasti alebo kolostómiou.

Operácia hrubého čreva na zníženie brušnej dutiny

Pri tomto postupe sa odstráni sliznica chorej časti hrubého čreva. Potom je zdravá oblasť pretiahnutá cez hrubé črevo zvnútra a pripevnená k konečníku. To sa zvyčajne vykonáva pomocou minimálne invazívnych (laparoskopických) metód, ktoré zahŕňajú operáciu konečníka.

kolostómia

V prípade mimoriadne chorých detí sa dala operácia vykonať v dvoch krokoch. V prvej fáze sa odstráni abnormálna časť hrubého čreva a horná zdravá časť hrubého čreva sa spojí s otvorom, ktorý vytvorí chirurg v brušnej dutine dieťaťa. Potom sa stolica odstráni cez tento otvor vo vaku pripevnenom na koniec čreva, ktorý vychádza cez otvor v bruchu (stómia). Týmto spôsobom má dolná časť hrubého čreva čas na uzdravenie.

Po uzdravení hrubého čreva je potrebný druhý postup na uzavretie žalúdka a spojenie zdravej časti čreva s konečníkom alebo konečníkom.

Výsledky chirurgického zákroku

Po operácii môže väčšina detí prirodzene vylúčiť výkaly cez konečník.

Možné komplikácie, ktoré sa môžu vyskytnúť po určitom čase, sú:

Deťom tiež naďalej hrozí riziko vzniku črevnej infekcie (enterokolitída) po operácii, najmä v prvom roku. Okamžite kontaktujte svojho lekára, ak sa objavia akékoľvek príznaky a príznaky enterokolitídy, ako napríklad:

rektálne krvácanie,
hnačka,
horúčka,
opuch brucha,
zvracanie.

Životný štýl a domáce opravné prostriedky

Ak má vaše dieťa po operácii na liečbu Hirschsprungovej choroby zápchu, opýtajte sa svojho lekára, či by ste mali vyskúšať niektorý z nasledujúcich liekov:

Spotreba potravín s vysokým obsahom vlákniny

Ak dieťa už konzumuje tuhú stravu, odporúča sa mu dávať jedlá bohaté na vlákninu. Ponúkajte celozrnné výrobky, ovocie a zeleninu a čo najmenej bieleho pečiva a ďalších potravín s nízkym obsahom vlákniny. Postupne však pridávajte jedlá s vysokým obsahom vlákniny, pretože náhly nárast potravín s vysokým obsahom vlákniny môže spočiatku zhoršiť zápchu.

Ak vaše dieťa ešte neje pevnú stravu, opýtajte sa svojho lekára, aký druh mliečnych receptúr by mohol zmierniť zápchu. Niektorým bábätkám bude možno potrebné istý čas kŕmiť cez hadičku.

Doprajte im čo najviac tekutín

Podporujte svoje dieťa v pití väčšieho množstva vody. Ak bola odstránená časť alebo celé hrubé črevo, dieťa môže mať problémy so vstrebávaním dostatočného množstva vody. Preto je nevyhnutné, aby drobec vypil čo najviac vody na zmiernenie zápchy.

Podporujte ich v pohybe

Denná fyzická aktivita podporuje pravidelné vylučovanie stolice.

Laxatíva (iba podľa pokynov pediatra)

Ak všetky vyššie uvedené metódy nefungujú, môžu sa na zmiernenie zápchy podať určité preháňadlá - lieky, ktoré stimulujú pohyby čriev. Opýtajte sa svojho lekára, či máte dieťaťu podávať preháňadlá, ako často sa majú podávať a aké sú riziká a prínosy tohto typu liečby.

komplikácie

Deti s Hirschsprungovou chorobou sú náchylné na rozvoj závažnej črevnej infekcie nazývanej enterokolitída. Enterokolitída môže byť život ohrozujúca a vyžaduje si okamžitú liečbu.