KBV - Informácie o nových pacientoch vysvetľujú zriedkavé metabolické choroby
Informácie o nových pacientoch vysvetľujú zriedkavé metabolické choroby
23. júla 2020 - Nový informačný list pre pacientov objasňuje galaktozémiu zriedkavých metabolických chorôb. Príznaky a možnosti liečby tejto dedičnej choroby sú stručne a zrozumiteľne vysvetlené na dvoch stránkach.
Postihnuté rodiny dostanú aj praktické tipy, ako lepšie zvládnuť zriedkavé ochorenie, ktoré sa zvyčajne zistí pri skríningu novorodencov. Akonáhle je postihnutému dieťaťu podané materské mlieko alebo mlieko pre deti, môžu sa objaviť prvé príznaky ako žltačka, zlé pitie a zvracanie. Bez liečby by mnoho z nich zomrelo počas niekoľkých prvých týždňov života.
Včasná strava je jedinou možnou terapiou
Pri galaktozémii jeden proteín nefunguje správne od narodenia. To je dôvod, prečo telo nedokáže správne premieňať cukrovú látku „galaktózu“ a vytvára škodlivé látky rozkladu. Galaktóza vo forme mliečneho cukru je obzvlášť častá v mlieku a mliečnych výrobkoch.
Včasná strava je v súčasnosti jedinou možnosťou liečby. Podľa štúdií, čím skôr sa choroba rozpozná a zastaví sa prísun galaktózy, tým nižšia je úmrtnosť.
Vývoj postihnutých detí je rôzny. Napriek diéte môžu byť fyzicky aj psychicky narušené. V súčasnosti nie je jasné, prečo je galaktozémia u niektorých detí závažná a u iných miernejšia.
Informácie na bezplatné vytlačenie na internete
Zdravotnícki pracovníci, ako sú lekári a zdravotné sestry, si môžu bezplatne stiahnuť a vytlačiť informácie o pacientovi a postúpiť ich zainteresovaným stranám alebo ich zobraziť v čakacej zóne.
Lekárske centrum pre kvalitu v medicíne (ÄZQ) vypracúva stručné informácie v ľahko zrozumiteľnom jazyku v mene KBV a Nemeckej lekárskej asociácie.
V projekte spolupráce ÄZQ vytvára od roku 2013 spolu s Allianz Chronic Rare Diseases (ACHSE) e. V. Informačné listy o vybraných zriedkavých chorobách s cieľom zvýšiť povedomie o tejto téme.
Zriedkavé choroby
Ochorenie sa považuje za zriedkavé, ak nemá špecifický klinický obraz viac ako 5 z 10 000 ľudí. Na celom svete je známych okolo 30 000 chorôb, z toho viac ako 6 000 zriedkavých chorôb. Asi 80 percent zriedkavých chorôb je genetických. Mnohé preto dávajú pozorovať už pri narodení alebo v ranom detstve. Iné sa vyvinú až v dospelosti. Mnohé z týchto chorôb sú život ohrozujúce alebo oslabujúce. Väčšina je chronických, takže pacienti sú trvalo závislí od lekárskeho ošetrenia.