Keď génové mutácie vedú k záchvatovým pohybovým poruchám, springerlink

Zhrnutie

Paroxysmálne poruchy pohybu patria medzi zriedkavé neurologické choroby. Niektoré z nich sú však mimoriadne dobre liečiteľné, a preto hrajú dôležitú úlohu v diferenciálnej diagnostike pacientov s paroxysmálnymi poruchami.

Toto je ukážka obsahu predplatného. Prihláste sa a skontrolujte prístup.

Možnosti prístupu

Kúpiť jeden článok

Okamžitý prístup k úplnému článku PDF.

Výpočet dane bude dokončený pri platbe.

Prihlásiť sa na odber denníka

Okamžitý online prístup ku všetkým vydaniam od roku 2019. Predplatné sa bude automaticky obnovovať každý rok.

Výpočet dane bude dokončený pri platbe.

mutácie

literatúry

Kato N, Sadamatsu M, Kikuchi T, Niikawa N, Fukuyama Y (2006) Paroxysmálna kinezigénna choreoatetóza: od prvého objavu v roku 1892 po genetické spojenie s benígnymi infantilnými rodinnými kŕčmi. Epilepsy Res 70 Suppl 1: S174-184.

Bruno MK, Hallett M, Gwinn-Hardy K, Sorensen B, Considine E a kol. (2004) Klinické hodnotenie idiopatickej paroxysmálnej kinezigénnej dyskinézy: nové diagnostické kritériá. Neurology 63: 2280-2287.

Szepetowski P, Rochette J, Berquin P, Piussan C, Lathrop GM a kol. (1997) Familiárne infantilné kŕče a paroxysmálna choreoatetóza: nový neurologický syndróm spojený s pericentromerickou oblasťou ľudského chromozómu 16. Am J Hum Genet 61: 889-898.

Tomita H, Nagamitsu S, Wakui K, Fukushima Y, Yamada K a kol. (1999) Paroxysmálna kinezigénna choreoatetózna lokusová mapa sa mapuje na chromozóm 16p11.2-q12.1. Am J Hum Genet 65: 1688-1697.

Bennett LB, Roach ES, Bowcock AM (2000) Lokalita pre mapy paroxysmálnej kinezigénnej dyskinézy na ľudský chromozóm 16. Neurology 54: 125-130.

Caraballo R, Pavek S, Lemainque A, Gastaldi M, Echenne B a kol. (2001) Prepojenie benígnych rodinných infantilných kŕčov s chromozómom 16p12-q12 naznačuje alelizmus s infantilnými kŕčmi a syndrómom choreoatetózy. Am J Hum Genet 68: 788-794.

Guerrini R, Bonanni P, Nardocci N, Parmeggiani L, Piccirilli M a kol. (1999) Autozomálne recesívna rolandická epilepsia s paroxysmálnou cvičením indukovanou dystóniou a spisovateľskými kŕčmi: vymedzenie syndrómu a mapovanie génov na chromozóm 16p12-11.2. Ann Neurol 45: 344-352.

Valente EM, Spacey SD, Wali GM, Bhatia KP, Dixon PH a kol. (2000) Druhé mapovanie paroxysmálneho kinezigénneho lokusu choreoatetózy (EKD2) na 16q13-q22.1 naznačuje skupinu génov, ktoré spôsobujú paroxysmálne poruchy na ľudskom chromozóme 16. Mozog 123 (Pt 10): 2040-2045.

Spacey SD, Valente EM, Wali GM, Warner TT, Jarman PR a kol. (2002) Genetická a klinická heterogenita pri paroxysmálnej kinezigénnej dyskinéze: dôkaz tretieho génu EKD. Mov Disord 17: 717-725.

Chen WJ, Lin Y, Xiong ZQ, Wei W, Ni W a kol. (2011) Exome sekvenovanie identifikuje skrátené mutácie v PRRT2, ktoré spôsobujú paroxysmálnu kinezigénnu dyskinézu. Nat Genet 43: 1252-1255.

Lee YC, Lee MJ, Yu HY, Chen C, Hsu CH a kol. (2012) PRRT2 mutácie v paroxysmálnej kinezigénnej dyskinéze s infantilnými kŕčmi v taiwanskej skupine. PLoS One 7: e38543.

Lee HY, Huang Y, Bruneau N, Roll P, Roberson ED a kol. (2012) Mutácie v géne PRRT2 spôsobujú paroxysmálnu kinezigénnu dyskinézu s infantilnými kŕčmi. Cell Rep 1: 2-12.

Meneret A, Grabli D, Depienne C, Gaudebout C, Picard F a kol. (2012) Mutácie PRRT2: hlavná príčina paroxysmálnej kinezigénnej dyskinézy v európskej populácii. Neurology 79: 170-174.

Schmidt A, Kumar KR, Redyk K, Grunewald A, Leben M a kol. (2012) Dve tváre tej istej mince: Benígne familiárne infantilné záchvaty a paroxysmálna kinezigénna dyskinéza vyvolaná mutáciami PRRT2. Arch Neurol 69: 668-670.

Liu Q, Qi Z, Wan XH, Li JY, Shi L a kol. (2012) Mutácie v PRRT2 vedú k paroxysmálnym dyskinézam s výraznou variabilitou v klinickej expresii. J Med Genet 49: 79-82.

Li J, Zhu X, Wang X, Sun W, Feng B a kol. (2012) Cielené genómové sekvenovanie identifikuje mutácie PRRT2 ako príčinu paroxysmálnej kinezigénnej choreoatetózy. J Med Genet 49: 76-78.

van Vliet R, Breedveld G, de Rijk-van Andel J, Brilstra E, Verbeek N a kol. (2012) PRRT2 fenotypy a penetrácia paroxysmálnej kinezigénnej dyskinézy a infantilné kŕče. Neurology 79: 777-784.

Becker F, Schubert J, Striano P, Anttonen AK, Liukkonen E a kol. (2013) Poruchy spojené s PRRT2: ďalšie prípady PKD a ICCA a prehľad literatúry. J Neurol 260: 1234-1244.

Wang JL, Cao L, Li XH, Hu ZM, Li JD a kol. (2011) Identifikácia PRRT2 ako kauzálneho génu paroxysmálnych kinesigénnych dyskinéz. Brain 134: 3493-3501.

Heron SE, Grinton BE, Kivity S, Afawi Z, Zuberi SM a kol. (2012) Mutácie PRRT2 spôsobujú benígnu familiárnu infantilnú epilepsiu a infantilné kŕče so syndrómom choreoatetózy. Am J Hum Genet 90: 152 - 160.

Ono S, Yoshiura K, Kinoshita A, Kikuchi T, Nakane Y a kol. (2012) Mutácie v PRRT2 zodpovedné za paroxysmálne kinezigénne dyskinézy tiež spôsobujú benígne rodinné infantilné kŕče. J Hum Genet 57: 338-341.

Schubert J, Paravidino R, Becker F, Berger A, Bebek N a kol. (2012) Mutácie PRRT2 sú hlavnou príčinou benígnych rodinných infantilných záchvatov. Hum Mutat 33: 1439-1443.

Dale RC, Gardiner A, Antony J, Houlden H (2012) Familiárna mutácia PRRT2 s heterogénnymi paroxysmálnymi poruchami vrátane paroxysmálneho torticollisu a hemiplegickej migrény. Dev Med Child Neurol 54: 958-960.

Cloarec R, Bruneau N, Rudolf G, Massacrier A, Salmi M a kol. (2012) PRRT2 zanechali infantilné kŕče a paroxysmálnu dyskinézu s migrénou. Neurology 79: 2097-2103.

Gardiner AR, Bhatia KP, Stamelou M, Dale RC, Kurian MA a kol. (2012) Mutácie génu PRRT2: od paroxysmálnej dyskinézy po epizodickú ataxiu a hemiplegickú migrénu. Neurology 79: 2115-2121.

Marini C, Conti V, Mei D, Battaglia D, Lettori D a kol. (2012) Mutácie PRRT2 pri rodinných infantilných záchvatoch, paroxysmálnej dyskinéze a hemiplegickej migréne. Neurology 79: 2109-2114.

Riant F, Roze E, Barbance C, Meneret A, Guyant-Marechal L a kol. (2012) Mutácie PRRT2 spôsobujú hemiplegickú migrénu. Neurology 79: 2122-2124.

Graham ME, Washbourne P, Wilson MC, Burgoyne RD (2002) Molekulárna analýza funkcie SNAP-25 pri exocytóze. Ann N Y Acad Sci 971: 210-221.

Hu K, Carroll J, Rickman C, Davletov B (2002) Akcia komplexu v komplexe SNARE. J Biol Chem 277: 41652-41656.

Jarman PR, Bhatia KP, Davie C, Heales SJ, Turjanski N a kol. (2000) Paroxysmálna dystonická choreoatetóza: klinické príznaky a výskum patofyziológie u veľkej rodiny. Mov Disord 15: 648-657.

Demirkiran M, Jankovic J (1995) Paroxysmálne dyskinézy: klinické príznaky a klasifikácia. Ann Neurol 38: 571-579.

Chudnow RS, Mimbela RA, Owen DB, Roach ES (1997) Gabapentín pre familiárnu paroxysmálnu dystonickú choreoatetózu. Neurology 49: 1441-1442.

Fink JK, Hedera P, Mathay JG, Albin RL (1997) Paroxysmálna dystonická choreoatetóza spojená s chromozómom 2q: klinická analýza a navrhovaná patofyziológia. Neurology 49: 177-183.

Reitter B, Weisser J (1978) [Familiárna paroxysmálna choreoatetóza. Klinický priebeh, účinok L-dopa (autorov preklad)]. Zdravie detí za mesiac 126: 405–407.

Kaufman CB, Mink JW, Schwalb JM (2010) Bilaterálna hlboká mozgová stimulácia na liečbu medicínsky refraktérnej paroxysmálnej nekinezigénnej dyskinézy. J Neurosurg 112: 847-850.

Rainier S, Thomas D, Tokarz D, Ming L, Bui M a kol. (2004) Mutácie génu regulátora myofibrillogenézy 1 spôsobujú paroxysmálnu dystonickú choreoatetózu. Arch Neurol 61: 1025-1029.

Lee HY, Xu Y, Huang Y, Ahn AH, Auburger GW a kol. (2004) Gén pre paroxysmálnu nekinezigénnu dyskinézu kóduje enzým v dráhe stresovej reakcie. Hum Mol Genet 13: 3161-3170.

Bohnen NI, Albin RL, Frey KA, Fink JK (1999) (+) - alfa- [11C] dihydrotetrabenazín PET zobrazovanie pri familiárnej paroxysmálnej dystonickej choreoatetóze. Neurology 52: 1067-1069.

Lombroso CT, Fischman A (1999) Paroxysmálna nekinezigénna dyskinéza: patofyziologické vyšetrenia. Epileptický disord 1: 187-193.

Spacey SD, Adams PJ, Lam PC, Materek LA, Stoessl AJ a kol. (2006) Genetická heterogenita pri paroxysmálnej nekinezigénnej dyskinéze. Neurology 66: 1588-1590.

Suls A, Dedeken P, Goffin K, Van Esch H, Dupont P a kol. (2008) Paroxysmálna záťaž vyvolaná dyskinézou a epilepsiou je spôsobená mutáciami v SLC2A1 kódujúcimi glukózový transportér GLUT1. Brain 131: 1831-1844.

Munchau A, Valente EM, Shahidi GA, Eunson LH, Hanna MG a kol. (2000) Nová rodina s dystóniou a migrénou vyvolanou paroxysmálnym cvičením: klinická a genetická štúdia. J Neurol Neurosurg Psychiatry 68: 609-614.

Weber YG, Storch A, Wuttke TV, Brockmann K, Kempfle J a kol. (2008) Mutácie GLUT1 sú príčinou dyskinéz vyvolaných paroxyzmálnou námahou a únikom katiónu indukujú hemolytickú anémiu. J Clin Invest 118: 2157-2168.

Brockmann K (2009) Expandujúci fenotyp syndrómu nedostatku GLUT1. Brain Dev 31: 545-552.

Striano P, Weber YG, Toliat MR, Schubert J, Leu C a kol. (2012) Mutácie GLUT1 sú zriedkavou príčinou familiárnej idiopatickej generalizovanej epilepsie. Neurology 78: 557-562.

Weber YG, Kamm C, Suls A, Kempfle J, Kotschet K a kol. (2011) Paroxysmálna choreoatetóza/spasticita (DYT9) je spôsobená defektom GLUT1. Neurology 77: 959-964.

Informácie o autorovi

Pridruženia

Pracovná skupina pre pohybové poruchy a neuropsychiatriu u detí a dospelých, Neurogenetický inštitút Univerzity v Lübecku, Maria-Goeppert-Str. 1, 23562, Lübeck, Nemecko

Pracovná skupina pre pohybové poruchy a neuropsychiatriu u detí a dospelých, Neurogenetický inštitút Univerzity v Lübecku, Lübeck, Nemecko

Prof. Dr. med. Alexander Münchau

Môžete tiež vyhľadať tohto autora v službe PubMed Google Scholar

Môžete tiež vyhľadať tohto autora v službe PubMed Google Scholar

zodpovedajúci Autor

Ďalšie informácie

Konflikt záujmov

Autori vyhlasujú, že sa pri tvorbe článku neriadili žiadnymi ekonomickými záujmami a že neexistuje potenciálny konflikt záujmov. Vydavateľ vyhlasuje, že kvalitu obsahu článku skontrolovali dvaja nezávislí odborníci. Reklama v tomto čísle časopisu nesúvisí so školením CME. Vydavateľ zaručuje, že školenie CME a otázky CME neobsahujú propagačné vyhlásenia a neobsahujú žiadne odporúčania týkajúce sa produktu. Týka sa to najmä prípravkov vhodných na liečbu predloženého klinického obrazu.