KONBRÁNOVÝ PROTEÍNOVÝ METABOLIZMUS

JAVOVÁ SIRUPOVÁ CHOROBA (MSUD)

DÔVOD

MSUD je dedičná metabolická porucha, ktorá ovplyvňuje proteínové stavebné bloky leucín, izoleucín a valín. Tieto aminokyseliny sa prijímajú spolu s jedlom, ale telo ich nedokáže alebo iba neúplne spracuje a akumuluje v krvi. Metabolický produkt Sotolon dodáva moču pacientov s MSUD korenisto-sladkú vôňu pripomínajúcu javorový sirup. Odtiaľ pochádza aj názov choroby.

PRÍZNAKY NELIEČENIA

Ak ochorenie zostane u novorodenca nezistené a ak dostane normálnu stravu bohatú na bielkoviny, môže dôjsť k trvalému poškodeniu mozgu už po niekoľkých dňoch. Ak sa ochorenie nelieči, môže viesť k smrti. Priebeh ochorenia sa môže meniť v závislosti od typu prítomného MSUD.

LIEČBA

Terapia spočíva v prísnej diéte s nízkym obsahom bielkovín. Aby aj napriek diéte nebol nedostatok bielkovín, musí byť strava doplnená špeciálnou aminokyselinovou zmesou, ktorá obsahuje všetky aminokyseliny okrem leucínu, izoleucínu a valínu. Potreba týchto troch aminokyselín je pokrytá malým množstvom prírodného proteínu v strave. Ak sa ochorenie rozpozná včas a bude sa dôsledne dodržiavať diéta, postihnuté dieťa sa vyvinie úplne zdravé.

Poradenské centrum Oase
Spoločnosti, ktoré ponúkajú nízkobielkovinové diétne výrobky

GLUTARACIDURIA TYPU 1

DÔVOD

Kyselina glutarová typu 1 je vrodená metabolická porucha, ktorá ovplyvňuje odbúravanie bielkovinových stavebných blokov lyzínu a tryptofánu. Kvôli genetickému defektu sa tieto aminokyseliny nemôžu správne štiepiť, a preto sa hromadia. Nakoniec vzniknú nežiaduce produkty degradácie, ktoré sa hromadia v mozgu.

PRÍZNAKY NELIEČENIA

Hromadenie nežiaducich produktov degradácie môže spôsobiť nezvratné poškodenie mozgu. Často je ovplyvnená oblasť mozgu, ktorá je zodpovedná za koordináciu pohybov. Preto často vznikajú motorické postihnutia. Môžu však mať veľmi rozdielne úrovne obtiažnosti.

LIEČBA

Aby sa zabránilo poškodeniu motora, musí sa choroba rozpoznať čo najskôr. Liečba spočíva v obmedzení prísunu lyzínu špeciálnou stravou s nízkym obsahom lyzínu, to znamená s nízkym obsahom bielkovín. Diétu je možné kombinovať s liekom zvaným karnitín. To má za následok, že nežiaduce produkty rozkladu sa ľahšie vylučujú močom.

Poradenské centrum Oase
Spoločnosti, ktoré ponúkajú nízkobielkovinové diétne výrobky

PORUCHA CYKLISTIKY UREY

DÔVOD

Často prijímame viac bielkovín - a teda viac aminokyselín (ktoré sú „stavebnými kameňmi“ bielkovín) - ako telo potrebuje. Telo premieňa okrem iného nadbytočné aminokyseliny na amoniak. Telo ale nemôže tolerovať veľké množstvo amoniaku, pretože je škodlivé pre mozog. To je dôvod, prečo pečeň premieňa toxickú látku amoniak na netoxickú močovinu, ktorá sa potom vylučuje močom. Táto premena prebieha v takzvanom močovinovom cykle. Dedičné genetické chyby môžu spôsobiť narušenie jednotlivých krokov v cykle močoviny. Vďaka tomu sa toxický amoniak hromadí v krvi (čo je známe ako hyperamonémia).

PRÍZNAKY NELIEČENIA

Existujú rôzne typy porúch cyklu močoviny. Ak závažné poruchy nebudú liečené, môže to byť život ohrozujúce. Ospalosť, rýchle dýchanie a zvracanie sú prvé príznaky. Zvýšená koncentrácia amoniaku v krvi môže navyše viesť k podráždenosti, zmenám v jazyku a zmätenosti. Toto sú príznaky ovplyvňujúce mozog.

Ak je porucha včas rozpoznaná a liečená, je možné často zabrániť trvalému poškodeniu.

LIEČBA

Hlavným cieľom liečby je vyhnúť sa zvýšeniu koncentrácie amoniaku v krvi. V prípade akútnych sťažností sa núdzové opatrenia zvyčajne prijímajú ako súčasť pobytu v nemocnici. Z dlhodobého hľadiska diéta s nízkym obsahom bielkovín a lieky pomôžu zabrániť zvýšenej hladine amoniaku. Diéta zmierňuje cyklus močoviny. Musí sa upraviť tak, aby telo dostávalo dostatok bielkovín vrátane esenciálnych aminokyselín, stopových prvkov a vitamínov pre normálny rast, ale zároveň len toľko bielkovín, koľko toleruje. Zároveň sa musí vždy zabezpečiť dostatočný prísun energie, pretože inak sa v tele odbúravajú vlastné bielkoviny, čo môže spôsobiť hyperamonémiu.

Poradenské centrum Oase
Spoločnosti, ktoré ponúkajú nízkobielkovinové diétne výrobky