Myasthenia gravis - príčiny, príznaky, liečba

Myasthenia gravis je neuromuskulárna porucha, ktorá spôsobuje slabosť kostrového svalstva. Sú to svaly, cez ktoré sa telo pohybuje. Z nasledujúcich materiálov sa dozviete, o koho ide príčiny, príznaky a liečba pre tento stav.

gravis

Obsah:

  1. Čo je myasthenia gravis?
  2. PRÍČINA
  3. príznak
  4. Diagnostické
  5. Liečba
  6. Tipy na životný štýl

Čo je myasthenia gravis?

Myasthenia gravis je najčastejšie primárne poškodenie neuromuskulárneho prenosu. Vo všeobecnosti ide o a autoimunitné ochorenie získané, ale niekedy môžu byť dôsledkom abnormality nervovosvalového spojenia. Toto ochorenie môže postihnúť ktorúkoľvek svalovú skupinu, ale oči sú náchylnejšie (myasthenia gravis očná).

Epidemiológia

Prevalencia choroby v USA je 14 prípadov na 100 000 obyvateľov. Vyšší výskyt sa ukázal u žien ako u mužov.

Vek, v ktorom sa vyskytuje najčastejšie, je v desaťročiach 2 - 3 u žien a 7 - 8 u mužov.

patofyziológia

Za normálnych okolností nervový impulz dosiahnutý do nervosvalového spojenia prenáša informácie do svalov uvoľňovaním množstva acetylcholínu, ktorý spôsobuje pohyb svalového vlákna. Do myasthenia gravis, tento proces je narušený redukciou acetylcholínových receptorov na svalovej membráne, čo spôsobuje zníženie citlivosti svalovej membrány na tohto mediátora a teda na elektrický impulz.

PRÍČINA

protilátky

Pri myasthenia gravis imunitný systém produkuje protilátky, ktoré blokujú alebo ničia mnoho miest svalových acetylcholínových receptorov. Keď je k dispozícii menej oblastí pre receptory, svaly dostávajú menej nervových signálov, čo vedie k slabosti.

Protilátky môžu tiež blokovať funkciu proteínu nazývaného tyrozínkináza, špecifického pre receptorový sval. Tento proteín sa podieľa na tvorbe nervovo-svalového spojenia. Keď protilátky blokujú funkciu tohto proteínu, môže to viesť k myasthenia gravis. Výskum pokračuje v štúdiu, ako sú protilátky, ktoré inhibujú tento proteín, spojené s vývojom tohto stavu.

Žľaza timus

Vedci sa domnievajú, že týmusová žľaza, orgán imunitného systému umiestnený v hornej časti hrudníka, pod hrudnou kosťou, môže spúšťať alebo udržiavať tvorbu protilátok blokujúcich acetylcholín.

Týmus je vyšší u detí a nižší u zdravých dospelých. U niektorých dospelých s myasthenia gravis je týmus abnormálne veľký. U niektorých ľudí s myasthenia gravis sa môžu vyvinúť aj nádory týmusu (tymómy). Tymómy zvyčajne nie sú rakovinové (malígne).

Iné príčiny

U niektorých ľudí nie je myasthenia gravis vyvolaná blokovaním protilátok acetylcholín alebo receptor svalovej špecifickej tyrozínkinázy. Pri vzniku tohto stavu môžu hrať úlohu protilátky, ktoré pôsobia proti inému proteínu, ktorý sa nazýva proteín 4.

Na vývoj ochorenia môžu mať vplyv aj genetické faktory.

Matky s myasthenia gravis rodia deti s týmto ochorením (neonatálna myasthenia gravis). Ak sa však s nimi zaobchádza rýchlo, deti sa zvyčajne zotavia do dvoch mesiacov od narodenia.

Niektoré deti sa narodia so vzácnou dedičnou formou myasthenia gravis, ktorá sa nazýva vrodený syndróm myasthenia gravis.

Faktory, ktoré môžu zhoršiť myasthenia gravis

  • Únava
  • Stres
  • Niektoré lieky - napríklad betablokátory, chinidín glukonát, chinidín sulfát, chinín, fenytoín, určité anestetiká a niektoré antibiotiká.

komplikácie

Komplikácie myasthenia gravis sú liečiteľné, niektoré však môžu byť život ohrozujúce.

Myastenická kríza

Myastenická kríza je život ohrozujúci stav. K tomu dôjde, keď svaly, ktoré riadia dýchanie, sú príliš slabé na to, aby fungovali. Na zaistenie mechanickej pomoci pri dýchaní je potrebný núdzový zásah. Môžu byť podané lieky a terapie filtrácie krvi, ktoré umožňujú pacientom dýchať sami.

Nádory týmusu

Asi u 15% ľudí s myasthenia gravis sa vyvinie nádor v týmuse. Väčšina z týchto nádorov, nazývaných tymómy, nie je rakovinová (zhubná).

Iné poruchy

U ľudí s myasthenia gravis sa môžu vyvinúť nasledujúce stavy:

Subaktívna alebo hyperaktívna štítna žľaza. Štítna žľaza, ktorá sa nachádza na krku, vylučuje hormóny, ktoré regulujú metabolizmus. Ak je štítna žľaza neaktívna, môžu sa vyskytnúť problémy s priberaním na váhe alebo s nízkou teplotou. Hyperaktívna štítna žľaza môže spôsobiť ťažkosti s riadením tepla, chudnutie alebo iné problémy.

Autoimunitné choroby. Ľudia s myasthenia gravis môžu mať zvýšené riziko vzniku autoimunitných stavov, ako je reumatoidná artritída alebo lupus.

príznak

Pacienti s myasthenia gravis navštevujú lekára, ktorý sa všeobecne sťažuje na svalovú slabosť. Ptóza alebo diplopia očných viečok sa vyskytujú asi u dvoch tretín pacientov, väčšinou s oboma príznakmi v obidvoch očiach do dvoch rokov. Asi u 1/6 pacientov sú tiež ťažkosti s prehĺtaním, žuvaním alebo rozprávaním. Závažnosť svalovej slabosti sa počas dňa líši a počas dňa sa zhoršuje, najmä po dlhodobom používaní postihnutých svalov.

Vývoj choroby

Vývoj choroby je variabilný, ale vo všeobecnosti je progresívny. Slabosť je lokalizovaná v očných svaloch u 10% pacientov. Zvyšok vykazuje progresívnu slabosť v priebehu nasledujúcich dvoch rokov, ktorá sa týka svalov hltana a končatín. Maximálna slabosť sa objaví počas prvého roku ochorenia u dvoch tretín pacientov. Po aktívnom štádiu nasleduje neaktívne štádium, v ktorom dochádza k výkyvom svalovej slabosti, ktoré sa však pripisujú únave, interkurentným podmienkam alebo iným faktorom, ktoré je možné identifikovať. Po 15 - 20 rokoch vývoja sa slabosť už nevyvíja a príslušné svaly sú všeobecne atrofické.

Príznaky vo svaloch krku a končatín

Myasthenia gravis môže spôsobiť slabosť krku, rúk a nôh, ale zvyčajne k tomu dôjde, ak sú postihnuté iné časti tela, napríklad oči a tvár.

Toto ochorenie postihuje viac ruky ako nohy. Ak sú nohy postihnuté, chôdza môže byť trasľavá a nestabilná. Ak sú vaše krčné svaly slabé, môžete mať ťažkosti s udržaním hlavy v rovnej polohe.

Diagnóza myasthenia gravis

Váš lekár vás môže vyšetriť fyzicky, ale môže tiež odporučiť určité testy testy na stanovenie diagnózy myasthenia gravis.

Neurologické vyšetrenie

Váš lekár môže skontrolovať váš stav po kontrole:

  • reflexy
  • svalová sila
  • svalový tonus
  • zmysly dotyku a zraku
  • koordinácia
  • BILANCIA

Diagnostické potvrdzovacie testy môžu zahŕňať:

Edrofoniový test

Vyrába sa injekciou chemického edrofónu (Tensilon). To môže viesť k náhlemu, hoci dočasnému zlepšeniu svalovej vytrvalosti. To naznačuje, že pacient môže trpieť myasthenia gravis.

Chemická edrofónia blokuje enzým, ktorý štiepi acetylcholín.

Skúška ľadom

Tento test môže byť užitočný pre tých, ktorí majú ovisnuté viečka. Pri tomto teste lekár umiestni vrecko plné ľadu na očné viečka. Vak sa vyberie po dvoch minútach, potom lekár skontroluje, či nedošlo k zlepšeniu. Tento test sa môže vykonať namiesto testu s edrofóniom.

Krvné testy

Môžu preukázať prítomnosť protilátok, ktoré ovplyvňujú oblasti receptorov.

Opakovaná nervová stimulácia

Pri tomto teste lekári pripevňujú elektródy na pokožku vedľa testovaných svalov. Lekári vysielajú elektródami malé impulzy elektriny, aby zmerali schopnosť nervu vysielať signál do svalov.

Na diagnostiku myasthenia gravis lekári niekoľkokrát skontrolujú nerv, či sa jeho schopnosť vysielať signály nezhoršuje únavou.

Jednovláknová elektromyografia

Elektromyografia (EMG) meria elektrickú aktivitu medzi mozgom a svalmi. Pri tomto teste sa tenká elektróda zavedie cez kožu do svalu na testovanie svalového vlákna.

Zobrazovacie skeny

Váš lekár môže nariadiť CT alebo MRI, aby zistil, či sa v týmuse nachádza nádor alebo iná abnormalita.

Testy funkcie pľúc

Môžu sa tiež vykonať testy funkcie pľúc na posúdenie, či tento stav ovplyvňuje dýchanie.

Liečba Myasthenia gravis

Pre myasthenia gravis neexistuje žiadna špecifická liečba. Súčasné liečebné metódy sú empirické a pre každého pacienta sa líšia v závislosti od vývoja ochorenia a jeho klinického stavu. Spontánna remisia ochorenia môže nastať bez špecifickej liečby, najmä v počiatočných štádiách ochorenia.

Pri liečbe sa používajú inhibítory cholínesterázy, tymektómia, kortikosteroidy, imunosupresíva, intravenózne imunoglobulíny.

Očakáva sa, že v budúcnosti bude objasnená molekulárna imunológia reakcie antacetylcholínového receptora s cieľom vyvinúť racionálnu liečbu tohto stavu.

Drogy

Inhibítory cholínesterázy

Lieky, ako je pyridostigmín, zvyšujú komunikáciu medzi nervami a svalmi. Tieto lieky neliečia základný stav, ale môžu zlepšiť svalovú kontrakciu a svalovú silu.

Možné vedľajšie účinky môžu zahŕňať

  • gastrointestinálne poruchy
  • nevoľnosť
  • nadmerné slinenie
  • potenie.

kortikosteroidy

Kortikosteroidy, ako je prednison, inhibujú imunitný systém a obmedzujú tvorbu protilátok.

Dlhodobé užívanie kortikosteroidov však môže viesť k závažným vedľajším účinkom, ako sú:

  • poškodenie kostí
  • pribrať
  • cukrovka
  • zvyšuje riziko infekcií.

imunosupresívny

Váš lekár vám môže predpísať ďalšie lieky, ktoré ovplyvnia váš imunitný systém, ako napríklad azatioprín, mykofenolátmofetil, cyklosporín, metotrexát alebo takrolimus.

Vedľajšie účinky imunosupresív môžu byť závažné a môžu zahŕňať:

  • nevoľnosť
  • zvracanie
  • gastrointestinálne poruchy
  • zvýšené riziko infekcie
  • poškodenie pečene
  • poškodenie obličiek.

Intravenózna liečba

plazmaferéza

Tento postup zahrnuje proces filtrácie podobný dialýze. Krv prechádza zariadením, čím sa eliminujú protilátky, ktoré blokujú prenos signálov z nervových zakončení do miest svalových receptorov. Priaznivé účinky však zvyčajne trvajú iba niekoľko týždňov.

Po opakovaných ošetreniach môže byť pre lekárov ťažké získať prístup do žíl. Preto môže byť potrebné implantovať do hrudníka dlhú flexibilnú trubicu (katéter), aby bolo možné zákrok vykonať.

Medzi ďalšie riziká spojené s plazmaferézou patria:

  • zníženie krvného tlaku
  • krvácajúci
  • problémy so srdcovým rytmom
  • svalové kŕče

U niektorých ľudí sa môže vyvinúť alergická reakcia na roztoky používané na výmenu plazmy.

Intravenózna liečba imunoglobulínmi

Prostredníctvom tejto liečby sa do tela zavádzajú normálne protilátky, ktoré modifikujú reakciu imunitného systému.

Intravenózny imunoglobulín má nižšie riziko vedľajších účinkov ako plazmaferéza a imunosupresívna liečba. Účinky sa však dostavia po týždni a úžitok zvyčajne netrvá dlhšie ako tri až šesť týždňov.

Vedľajšie účinky, ktoré sú zvyčajne mierne, môžu zahŕňať:

  • zimnica
  • závrat
  • bolesti hlavy
  • zadržiavanie tekutín.

Monoklonálne protilátky

Rituximab je intravenózny liek používaný v niektorých prípadoch myasthenia gravis. Tento liek vyčerpáva určité biele krvinky, mení imunitný systém a zmierňuje príznaky choroby.

Rituximab sa zvyčajne podáva infúziou v infúznom centre alebo v ambulancii. Infúzie sa často opakujú každých pár týždňov. Infúzie sa príležitostne opakujú o mesiace neskôr.

Lekársky zakázané pri myasthenia gravis

Lieky, ktoré môžu tento stav zhoršiť, sú:

  • betablokátory
  • chinidín glukonát
  • chinidín sulfát
  • chinín
  • fenytoín
  • určité anestetiká
  • nejaké antibiotiká.

Operácie

Chirurgovia môžu vykonať minimálne invazívne chirurgické zákroky na odstránenie týmusu tým, že urobia menšie rezy.

Torakoskopická tymektómia

Počas tejto operácie sa na krku urobí malý rez. Potom sa na vizualizáciu a odstránenie týmusovej žľazy cez krk použije tenká kamera (video endoskop) a niekoľko malých nástrojov.

Alternatívne je možné urobiť niekoľko malých rezov na boku hrudníka, aby ste odstránili týmusovú žľazu.

Robotická tymektómia

Pri tejto operácii chirurgovia robia aj malé rezy v jednej časti hrudníka. Procedúru odstránenia týmusovej žľazy vykonávajú pomocou robota, ktorý sa skladá z komory a mechanických ramien.

Tieto postupy sú v porovnaní s otvoreným chirurgickým zákrokom prospešné z dôvodu nízkej straty krvi, zníženej bolesti, nízkej úmrtnosti a krátkej doby hospitalizácie.

Naturistická liečba

  • Ovocné a zeleninové šťavy môžu byť veľmi užitočné, pretože posilňujú svaly
  • spirulina
  • sezam
  • verbena.

Tipy na životný štýl

Existuje niekoľko vecí, ktoré môžete urobiť doma na zmiernenie príznakov:

  • Odpočívajte čo najviac, aby ste zlepšili svoju svalovú kapacitu.
  • Ak vás postihuje dvojité videnie, opýtajte sa svojho lekára, či môžete používať očnú náplasť.
  • Vyvarujte sa stresu a tepla, pretože obidve môžu zhoršiť príznaky.