Myotonická dystrofia - Švajčiarska svalová spoločnosť

Myotonická dystrofia

Brožúra od Švajčiarskej svalovej spoločnosti

Informácie o podporných skupinách sú k dispozícii online a na serveri
Kancelária T. 044 245 80 30

myotonickej dystrofie

Ďalšie informácie o vrodených svalových dystrofiách

  • Liečba vrodenej svalovej dystrofie (CMD)
    Príručka pre rodiny
  • CMDIR Flyer - Medzinárodný register vrodených svalových chorôb (e)
  • CMD Standard of Care (e)
  • Kolagén VI-CMD (e)
  • Zhrnutie usmernení založených na dôkazoch - CMD-2015 (e)
  • Sprievodca respiračnou starostlivosťou o neuromuskulárne poruchy (e)
  • Prirodzená história pľúcnych funkcií v COL6 (e)
  • Myofatie súvisiace s kolagénom V6 (e)

Čo je to myotonická dystrofia?

Myotonická dystrofia je forma svalovej dystrofie, podskupiny svalových ochorení. Je to najbežnejšie ochorenie svalov u dospelých. Prvé príznaky sa zvyčajne objavia v dospievaní alebo v ranej dospelosti. Po prvom opise sa tiež nazýva Steinertova alebo Curschmann-Steinertova choroba (Curschmann-Steinert a PROMM). Rovnako ako ostatné svalové dystrofie je dedičná.
Môže sa odlíšiť od ostatných svalových dystrofií tým, že pacienti majú po svalovej kontrakcii oneskorenú svalovú relaxáciu. Tento jav je známy ako „myotónia“. Okrem toho existuje charakteristické rozdelenie svalového úbytku, ktoré sa líši od mnohých dystrofií: Svaly, ktoré sú postihnuté ako prvé, a najčastejšie sú to svaly tváre, krku, predlaktí, rúk, dolných končatín a chodidiel. Zvláštnosťou tohto ochorenia je, že sa vyskytuje veľa ďalších porúch nezávisle od svalu (katarakta, hormonálne poruchy, srdcové choroby, poruchy reči a prehĺtania, poruchy trávenia, poruchy sluchu, časté žlčové kamene a iné).

Príznaky

Asi u polovice pacientov sa prejavujú rozpoznateľné príznaky choroby až do dvadsiateho roku veku. Tento počet sa zvyšuje, ak sa intenzívne hľadá klinický obraz, napríklad ak je chorý iný člen rodiny. U malej skupiny pacientov s vrodenou myotonickou dystrofiou sú príznaky rozpoznateľné už v dojčenskom veku. U značného počtu pacientov sa však choroba stáva rozpoznateľnou až v pokročilom veku, pričom diagnóza katarakty (nepriehľadnosť šošovky) dáva často prvý impulz pre ďalšie objasnenie vyšetrení.

Choroba postupuje veľmi odlišne, a to v rámci rodiny aj od rodiny. Existujú pacienti, ktorí až do vysokého veku nemajú žiadne významné poruchy, a sú takí, u ktorých sa v mladom veku vyvinie značné zdravotné postihnutie. Je to väčšinou spôsobené svalovou slabosťou v dôsledku úbytku svalov. Len zriedka je slabosť nôh taká výrazná, že je potrebný invalidný vozík.

Rovnako ako u väčšiny svalových ochorení, kvalita života pacientov je primárne určená ich všeobecným stavom. Toto nezhoršuje iba úbytok svalovej hmoty, ale v niektorých prípadoch aj obmedzenie intelektuálnych a psychologických funkcií, napríklad obmedzenie jazdy. S myotóniou, ktorá je obzvlášť nepríjemná pri otváraní ruky po päste, si pacienti zvyčajne dobre poradia, ak im neprekáža v odbornej praxi. Našťastie u väčšiny pacientov choroba postupuje iba pomaly.

Spravidla, aj keď nie bez výnimky, je čím starší človek, keď je badateľné úbytky svalov, tým pomalšie postupuje ochorenie. Rozsah, v akom choroba bude trvať, jednoznačne závisí od veku, v ktorom sú zaznamenané prvé príznaky svalovej slabosti. U väčšiny pacientov vedie myotonická dystrofia k nepriehľadnosti na oboch stranách šošovky (katarakta alebo katarakta) u väčšiny pacientov, čo môže vážne zhoršiť videnie. Implantácia umelých šošoviek obnovuje videnie.

tvarovať

Nie je veľa podtypov myotonickej dystrofie. Dodatok „vrodený“ pri vrodenej myotonickej dystrofii naznačuje, že ochorenie je možné rozpoznať pri narodení. Príznaky tejto ťažkej formy ochorenia sa líšia od neskoršej formy v tom, že myotónia chýba minimálne do školského veku. Nedostatok pohybu počas tehotenstva často vedie k nesúoseniu nôh alebo problémom s bedrovými kĺbmi. Deti musia byť kvôli nohaviciam často privádzané na svet cisárskym rezom, po narodení sú veľmi slabé a ťažko dýchajú a prehĺtajú. Vývoj motora je výrazne oneskorený. Svalová sila sa časom zlepšuje a iba v mladej dospelosti sa opäť zhoršuje. Kognitívny a jazykový rozvoj môže byť niekedy výrazne narušený. Táto forma je prakticky vždy zdedená po matke, pretože u postihnutého človeka spermické bunky s genetickými zmenami zvyčajne nie sú funkčné.

Okrem bežnej myotonickej dystrofie Steinert alebo typu 1 existuje aj forma proximálnej myotonickej myopatie (PROMM) alebo typu 2, ktorá sa prakticky vyskytuje iba v dospelosti. Vytvára menej myotonických príznakov, je pravdepodobnejšie, že spôsobí svaly a ruky panvového pletenca, menej vážne zasiahne tvár a spôsobí bolesť svalov.

Dedenie

Genetická príčina myotonickej dystrofie Steinert typu 1 spočíva v duplikácii oblasti pozostávajúcej z troch génových modulov (báz), takzvaného génu DM na chromozóme 19. Keď sa genetická modifikácia prenesie na nasledujúcu generáciu, dochádza k ďalšiemu nárastu duplikácie a teda k vyššie uvedenému zvýšeniu závažnosti klinického obrazu. Každý človek má 23 párov chromozómov, z ktorých jeden sa dedí po otcovi a matke. Chromozómy sú tvorené génmi, nosičmi genetickej informácie. Ak je gén DM na chromozóme 19 mutovaný (t.j. zmenený), spôsobuje to myotonickú dystrofiu. Ak postihnutý rodič zdedí zmutovaný gén, potomstvo ochorie, aj keď sa druhý gén zdedený od druhého rodiča nezmenil. Táto forma prenosu choroby sa nazýva autozomálne dominantné dedičstvo. Ak však postihnutý rodič zdedí druhý, nezmenený gén, choroba sa u dieťaťa a vnukov už nevyskytuje. Riziko dedenia choroby od postihnutého rodiča je preto 50 percent.

Pre Steinertovu myotonickú dystrofiu je typické zvýšenie závažnosti klinického obrazu a skorší nástup ochorenia v ďalších generáciách. Vzácnejší typ 2, PROMM, je spôsobený zmenou génu na chromozóme 3 a takmer nedochádza k nárastu symptómov z generácie na generáciu.

Diagnóza

Diagnózu je možné stanoviť vyšetrením počas konzultácie, ak je prítomný typický distribučný profil svalového úbytku a slabosti a je možné určiť myotoniu. Špeciálny vzhľad, často spôsobený atrofiou a slabosťou svalov tváre, vzbudzuje prvé podozrenie.

To možno potvrdiť pomocou elektromyogramu (EMG). Nie je neobvyklé, že sa pacienti kvôli symptómom, ktoré sprevádzajú myotonickú dystrofiu, najskôr poradia s odborníkom (oftalmológovia, špecialisti na uši, nos a hrdlo, špecialisti na srdce alebo gastrointestinálny trakt). Dôkaz genetickej zmeny je dôkazom myotonickej dystrofie. Tento priamy genetický test je možný ešte predtým, ako sa objavia príznaky. Vyšetrenie je možné vykonať na vzorke krvi. Vylúčenie modifikácie génu špecifického pre chorobu jasne hovorí proti diagnóze myotonickej dystrofie, ale ponecháva otvorenú možnosť proximálnej myotonickej myopatie (PROMM), ktorú je možné hľadať aj v krvi.

Terapeutické opatrenia

Liečba svalového úbytku zatiaľ nie je možná. Možnosti liečby s cieľom zmierniť zdravotné postihnutie sú fyzioterapia a ortopedické opatrenia. Napríklad padajúcu nohu spôsobenú slabým chodidlom je možné dodať s topánkami s vysokým hriadeľom alebo so špeciálnou vložkou, takzvanou peroneálnou pružinou.

Myotónia zriedka vyžaduje liečbu, pretože pacienti sa s ňou vyrovnávajú celkom dobre. Je liečba myotóniou vo výnimočných prípadoch nevyhnutná? Srdcové arytmie sa môžu vyskytnúť v súvislosti s myotonickou dystrofiou. Odporúčajú sa preto pravidelné vyšetrenia EKG a v prípade potreby ďalšie dlhodobé EKG a záťažové EKG. Niekedy je potrebný kardiostimulátor. Pokročilé zakalenie šošovky možno odstrániť implantáciou umelých šošoviek v lokálnej anestézii. Existuje zvýšené riziko vzniku diabetes mellitus, ktoré je potrebné pravidelne sledovať.

Pri celkovej anestézii existuje riziko porúch vedenia v srdci a nadmernej reakcie na niektoré lieky. Lekár by mal vedieť, že sa nesmú používať depolarizujúce relaxanciá, pretože môžu vyvolať závažné myotonické stavy. Neostigmín sa nemá používať na zmiernenie svalovej relaxácie na konci anestézie. Aj keď neexistujú spoľahlivé dôkazy o akumulácii malígnej hypertermie (prehriatie tela, ktorá sa počas anestézie ťažko kontroluje) pri myotonickej dystrofii, odporúča sa opatrnosť. Odporúča sa, aby mali pacienti pri sebe pohotovostnú kartu a predovšetkým informovali anesteziológa o svojom základnom ochorení (viac informácií o tom poskytuje svalová spoločnosť).

Sociálna starostlivosť o pacientov

Kariérové ​​poradenstvo by malo byť schopné zohľadniť špecifiká choroby pred začiatkom tréningu, pretože najlepšia možná voľba kariéry pred tréningom je lepšia ako rekvalifikácia v neskoršom termíne. Predčasný odchod do dôchodku v dôsledku nesprávnej voľby povolania má značné negatívne účinky. Ak existuje podozrenie na postihnutého člena rodiny, mal by byť čo najskôr vyšetrený.

Stav výskumu (2011)

Keďže bola známa genetická zmena, výskum sa zameral na štúdium zmien, ktoré spôsobuje. Teraz je známe, že modifikovaný rozšírený gén neprodukuje proteín, ktorý má zhoršenú funkciu, ale že akumulácia RNA (medziprodukt medzi génom a proteínom) produkovaná rozšíreným génom narúša funkciu susedných génov a je toxická. bunka funguje. Tieto znalosti sú potrebné na vyvinutie konkrétnej terapie.