Príznaky ochorenia Aké príznaky majú pacienti s hemofagocytóznym syndrómom?

Autor: Prof. Dr. med. Stephan Ehl, vytvorené dňa: 25.09.2019, posledná zmena: 05.11.2019

pacienti

Obsah

    1. Imunitný systém (horúčka)
    2. Pečeň a slezina
    3. Centrálny nervový systém
    4. Krv (cytopénia) a zrážanie
    5. Žalúdok a črevá
    6. koža
    7. pľúca

Známky (príznaky) hemofagocytózového syndrómu sú rozmanité, pretože ochorenie môže postihnúť rôzne orgánové systémy.

Syndróm hemofagocytózy je život ohrozujúce ochorenie a a imunologická pohotovosť.

Deti s vrodenou formou FLH môžu mať znovu a znovu závažné vzplanutia, ale deti so sekundárnou HLH majú nízke riziko vzplanutia. U starších detí sú priamymi spúšťačmi väčšinou (vírusové) infekcie, u dojčiat sa často nezistí žiadna príčinná infekcia.

Imunitný systém (horúčka)

Ak je imunitný systém stimulovaný napríklad infekciou, je horúčka spočiatku normálnou reakciou tela. Vzniká uvoľnením zápalových látok posla imunitnými bunkami, ktoré sprostredkujú obrannú reakciu tela. Pri HLH imunitný systém nezastaví napriek tomu, že infekcia ustúpi. Reakcia horúčky sa nezastaví, imunitné bunky zostanú vysoko aktívne, aj keď už infekcia skutočne skončila. Horúčka nie je vždy trvale vysoká, často však vykazuje „zvlnený“ priebeh, ale môže tiež po chvíli ustúpiť alebo ustúpiť.

Pečeň a slezina

V rámci nadmernej imunitnej reakcie sa množia najmä T lymfocyty, ktoré sú aktivované vo veľkom množstve. Tieto tiež migrujú do sleziny a pečene, kde aktivujú miestne fagocyty (makrofágy). To vedie k postupnému zväčšovaniu týchto orgánov (slezina: splenomegália, pečeň: hepatomegália).

Postihnutie pečene môže tiež viesť k zožltnutiu kože (žltačka), zvýšeniu pečeňových enzýmov (transamináza n) a krvných lipidov, nedostatku bielkovín (nedostatok albumínu) v krvi a zablokovaniu žlčových ciest.

Centrálny nervový systém

Na mozog často vplýva aj nekontrolovaná zápalová reakcia. Príznaky naznačujúce postihnutie centrálneho nervového systému môžu byť veľmi variabilné. Viditeľný klinický obraz môžete určiť od začiatku, ale často sa objaví až v ďalšom priebehu ochorenia. Deti sú ochabnuté, apatické a na svoje prostredie nereagujú takmer nijako. Iné majú zvýšené chvenie, prejavujú výrazné pretiahnutie hlavy dozadu a zvýšené alebo znížené svalové napätie. V niektorých prípadoch môžu byť vyjadrené neurologické príznaky choroby a samozrejme tiež viesť k záchvatom.

Deti s Chediak-Higashi syndrómom môžu mať rôzne neurologické príznaky, ako je oneskorenie vývoja a/alebo svalová slabosť, bez ohľadu na HLH.

Krv (cytopénia) a zrážanie

U pacienta sa tiež znižuje počet krviniek (cytopénia). Môžu to byť červené krvinky (erytrocytopénia), ktoré sa prejavujú anémiou (príznaky: bledá pokožka, únava, (pitie), slabosť, dýchavičnosť, znížený výkon, bolesti chrbta alebo hlavy), krvné doštičky (trombocytopénia) a ďalšie faktory zrážania krvi. ktoré sú zodpovedné za zrážanie krvi (príznaky, napr. krvácanie z malej bodkovitej kože alebo sliznice, hematóm e) a/alebo neutrofily (neutropénia), ktoré zohrávajú rozhodujúcu úlohu v obrane proti patogénom (príznaky: bakteriálna infekcia) En).

Žalúdok a črevá

Nástup hemofagocytózového syndrómu je často charakterizovaný hnačkami a bolesťami brucha, nevoľnosťou a vracaním. FHL5 a XLP2 môžu viesť k ťažkej hnačke, ktorú je ťažké liečiť pomocou liekov.

U niektorých detí sa objaví nešpecifická vyrážka. Ak sú krvné doštičky veľmi nízke, môžu sa v koži vyskytnúť malé bodkovité krvácania (petechie, purpura). U detí so silným postihnutím pečene môže dôjsť k zadržiavaniu vody v tkanive, takzvanému edému, ak je hladina albumínu v krvi príliš nízka.

Okrem vyššie spomenutých príznakov majú Chediak-Higashiho syndróm a Griscelliho syndróm poruchy pigmentu rôzneho stupňa, čiastočný albinizmus (nedostatok pigmentov). Najjasnejšie to vidno na vlasoch, obočí a mihalniciach (blond až sivasto trblietavé vlasy), na „svetloružovej“ pokožke a na svetlomodrej alebo červenkastej trblietavej dúhovke.

pľúca

Postihnutie pľúc sa môže prejaviť vo forme zadržiavania tekutín v pľúcach (pleurálny výpotok a/alebo v pľúcach (pľúcny edém). Môže to byť tiež spôsobené zníženou hladinou albumínu v krvi.