Závažná skolióza môže byť spôsobená nedostatkom genetických minerálov
Deti so zle zakrivenými chrbtami, ktoré sa nazývajú skolióza, môžu mať genetický nedostatok mangánu, pretože ich telo nedokáže minerál dobre metabolizovať. Americkí vedci vyjadrili tento predpoklad v nedávnej štúdii publikovanej v časopise „Nature Communications“.
Nie je úplne pochopené, prečo sa chrbtica u niektorých detí počas puberty viac zakrivuje. Nie je známe, že by väčšina detí s diagnostikovanou skoliózou alebo zakrivením chrbtice mala nejaké rizikové faktory.
Nedávna štúdia naznačuje, že v niektorých prípadoch závažnej skoliózy môže byť za to neschopnosť tela plne využívať základný minerál mangán z potravy. Vedci z lekárskej fakulty univerzity v St. Louis zistili, že deti s ťažkou skoliózou sú dvakrát častejšie ako deti bez choroby nositeľmi genetického variantu, ktorý sťažuje ich bunkám vstrebávanie a užívanie mangánu. Mangán je potrebný na rast kostí a chrupaviek.
„Naša štúdia spája bežné ochorenie - skoliózu - s niečím, čo môže byť potenciálne ovplyvnené stravou,“ vysvetlil hlavný autor, profesor Dr. Christina Gurnett, neurologička, ortopedická chirurgička a pediatrička. „Ale nechceme, aby ľudia hneď chodili a brali doplnky mangánu, pretože už teraz vieme, že príliš veľa môže byť škodlivé.“
Väčšina prípadov skoliózy nie je závažná a vyžaduje iba stály lekársky dohľad. Deti, u ktorých sa vyvinie mierne zakrivenie chrbtice, možno budú musieť nosiť korzet, kým nebude ich rast úplný. V zriedkavých prípadoch je zakrivenie také výrazné, že je nevyhnutná chirurgická korekcia.
Výskyt častejšie v rodinách
Skolióza sa zvyčajne vyskytuje v rodinách, ale takým spôsobom, za ktorý musí byť zodpovedných veľa rôznych génov. Na identifikáciu takýchto génov Gurnett a jej výskumný tím skúmali všetky gény od 457 detí s ťažkou skoliózou a 987 detí bez skoliózy.
Variant génu SLC39A8 našli iba u 6% zdravých detí, ale u 12% detí s ťažkou skoliózou. Druhá analýza v samostatnej skupine 1 095 zdravých detí a 841 detí so stredne ťažkou až ťažkou skoliózou tiež zistila, že u detí so skoliózou bola asi dvakrát vyššia pravdepodobnosť, že budú niesť variant.
Keď vedci chovali zebrafish s deaktivovaným génom SLC39A8, u rýb sa vyvinuli pohybové a kostrové abnormality vrátane zakrivených chrbtov.
Tento gén nebol študovaný často, ale existujú správy, že pomáha bunkám prijímať minerály ako zinok, železo a mangán. Vedci teraz zistili, že ľudské bunky s týmto génovým variantom môžu úspešne absorbovať zinok a železo, ale nie mangán. Tiež zistili, že deti s génovým variantom mali v krvi výrazne menej mangánu ako deti s bežnejšou formou génu - hoci obe skupiny boli stále v normálnom rozmedzí.
„Naším cieľom pri výskume genetiky tejto poruchy bolo nájsť niečo, čo by mohlo zmeniť spôsob, akým liečime pacientov,“ uviedol Gurnett z Detskej nemocnice v St. "A narazili sme na tento variant génu, ktorý ovplyvňuje hladinu mangánu v tele. To mi hovorí, že by sme možno mali zvážiť vyšetrenie výživových terapií pre niektoré rizikové deti."
Správne dávkovanie je rozhodujúce, inak existuje riziko otravy mangánom
Mangán je nevyhnutným minerálom a toxínom. Vysoké dávky môžu spôsobiť manganizmus alebo otravu mangánom, neurologickú poruchu charakterizovanú trasením a ťažkosťami s chôdzou, ktorá sa môže prejaviť ako psychiatrické príznaky ako agresia a halucinácie. Minerál bol tiež spájaný s Parkinsonovou chorobou, schizofréniou a vysokým krvným tlakom.
Možný je aj nedostatok mangánu - aj keď je to u ľudí zriedkavé, pretože ľudské telo potrebuje iba stopy minerálu, ktorý je možné ľahko získať z potravy. Štúdie na zvieratách ale ukazujú, že nedostatok mangánu môže viesť k problémom s metabolizáciou tukov a cukrov, k zhoršeniu rastu, ťažkostiam s chôdzou a zakriveniu chrbtice.
Deti s genetickým variantom nemali nedostatok mangánu, ale ich telá nemusia byť schopné používať mangán tak efektívne ako telá iných detí bez tohto variantu génu. „Genetický variant nezabráni tomu, aby gén pracoval naplno, len nefunguje optimálne,“ uviedol Dr. Gabriel Haller, spoluautor. „Možno väčšina ľudí potrebuje v krvi určité množstvo mangánu, ale ak máte zlý variant génu, ako je tento, potrebujete viac.“
Akýkoľvek doplnok mangánu by musel byť opatrne dávkovaný, aby sa nezvyšovalo riziko ďalších závažných chorôb, varovali vedci.
V zebričke to experti začali testovať, ale musia ešte urobiť štúdie na ľuďoch, aby zistili, koľko mangánu je bezpečné a účinné, obmedzujú.