Zmeškaná diagnóza - konzultácia lekára Stutza

Rozšírenie sleziny a pečene, zmenený krvný obraz a bolesti kostí by mali u lekárov a postihnutých vzbudiť podozrenie: Gaucherova choroba.

diagnóza

Existujú choroby, ktoré sú zriedkavé, ale treba ich stále brať do úvahy. Pretože sa dajú liečiť. A pretože ak sa neliečia, môžu viesť k vážnym škodám. Gaucherova choroba, pomenovaná po francúzskom dermatológovi Philippe Charlesovi Ernestovi Gaucherovi, ktorý ako prvý popísal tento stav v roku 1882, patrí medzi takzvané zriedkavé choroby. V priemere ochorie jeden zo 40 000 až 60 000 ľudí v bežnej populácii. To je menej ako 100 000 ľudí na celom svete. V súčasnosti je vo Švajčiarsku známych iba 25 pacientov s Gaucherovou chorobou. Vzhľadom na frekvenciu tohto dedičného ochorenia by to však malo byť oveľa viac.

Akumulácia metabolických produktov v tele

Pretože v dôsledku genetickej chyby chýba určitý enzým, hromadia sa v tele metabolické produkty. Predmetný enzým je zodpovedný za štiepenie sladkých tukových látok a ich rozdelenie na cukor a tuk. Tukové látky, ktoré sa nerozkladajú, sa hromadia ako akumulačné látky vo fagocytoch tela. S rastúcim ukladaním fagocyty napučiavajú do hrubých Gaucherových zásobných buniek. Tieto bunky sa zhromažďujú v rôznych orgánoch, najmä v slezine, pečeni a kostnej dreni, a vedú k charakteristickému vzhľadu choroby. Následky sú mierne až závažné, niekedy až život ohrozujúce príznaky, ktoré sa môžu vyskytnúť od detstva do staroby.

Jednoduchý laboratórny test poskytuje prehľadnosť

Typickými znakmi sú anémia, ľahká únava, zväčšenie pečene a sleziny, nedostatok bielych krviniek a krvných doštičiek, ako aj bolesť kostí a dokonca zlomeniny kostí. Ak nenájdete adekvátne vysvetlenie pre jeden alebo viac z týchto príznakov, musia zvoniť poplašné zvony rodinnému lekárovi alebo hematológovi, najmä ak anémia a nedostatok krvných doštičiek pretrvávajú. Podozrenie na diagnózu možno ľahko potvrdiť alebo vylúčiť jednoduchým laboratórnym vyšetrením. K ďalšiemu objasneniu dochádza v expertnom centre špecializovanom na takzvané choroby z ukladania.

Konečná diagnóza krvným testom

Jasná diagnóza Gaucherovej choroby je ľahko možná. Vyšetrenie kostnej drene a špeciálne krvné testy poskytujú jasné známky ochorenia. Čo však sťažuje včasnú diagnostiku, je to, že lekár musí najskôr myslieť na zriedkavé dedičné ochorenie, aby mohol zahájiť potrebné vyšetrenia. Bohužiaľ, kvôli nešpecifickým symptómom, pacienti s ťažkými formami nie sú včas rozpoznaní, pre koho by bola terapia prospešná. Príznaky sú často mylne priradené k iným chorobám. Napríklad bolesť kostí môže viesť k diagnóze artritídy u dospelých, u detí ju možno nesprávne interpretovať ako rastúce bolesti. Znížený počet bielych krviniek často naznačuje leukémiu. Kombinácia zväčšenia sleziny a pečene so zodpovedajúcimi zmenami v krvnom obraze a príznakmi kostnej drene sú jasnou indikáciou Gaucherovej choroby. Konečná diagnóza sa stanoví krvným testom, ktorý stanoví aktivitu príslušného enzýmu.

Odstráňte príčiny

Ešte pred približne 25 rokmi sa dali iba trochu zmierniť príznaky. Kauzálna liečba neexistovala. Teraz je k dispozícii infúzna terapia, ktorá nahradzuje chýbajúci enzým. Týmto spôsobom sa môžu rozkladať látky uložené vo fagocytoch. Na rozdiel od symptomatickej liečby funguje infúzna terapia vo všetkých postihnutých orgánoch a eliminuje príčinu Gaucherových príznakov. Pravidelné infúzie enzýmu vedú k zlepšeniu alebo normalizácii fyzických príznakov a môžu zabrániť progresii ochorenia.

Infúzna terapia umožňuje mnohým pacientom s Gaucherovou chorobou viesť takmer normálny život, ak sú diagnostikovaní včas. Nie všetky dlhodobé škody sú však reverzibilné. Najmä pokročilé zmeny kostí, ako je deštrukcia hlavice stehennej kosti, sa nedajú zvrátiť, ak sa enzým použije príliš neskoro. Infúzie sa musia robiť pravidelne a doživotne. U väčšiny pacientov sa podávajú do žily každých 14 dní počas 1 až 2 hodín. Liečba je všeobecne veľmi bezpečná a veľmi zriedka má vedľajšie účinky. Môže to urobiť aj rodinný lekár alebo dokonca ako domáca infúzia.

Záver

Treba myslieť na Gaucherovu chorobu. Anémia, zväčšenie orgánov a bolesť kostí - to by mohla byť Gaucherova choroba. Počiatočná diagnóza je dokonca možná u ľudí nad 30 rokov. Väčšinu nerozpoznaných pacientov lieči nielen rodinný lekár, ale aj reumatológovia, ktorí sa zaoberajú bolesťami kostí, alebo hematológovia, pokiaľ ide o anémiu. Pomôžu jednoduché testy, ako je krvný obraz alebo prehmatanie pečene a sleziny. Gaucherova choroba je choroba, ktorú možno liečiť s dobrým úspechom a dobrou prognózou. Vďaka liečbe vedie veľa postihnutých normálny život. Je dôležité diagnostikovať včas, aby ste predišli závažným komplikáciám.

Gaucherova choroba - príznaky

Hromadenie Gaucherových buniek v rôznych orgánoch vedie k širokej škále príznakov a charakteristickému vzhľadu. U detí má všeobecné oslabenie organizmu za následok oneskorený rast a neúspech.

  • Zväčšenie sleziny, v extrémnych prípadoch 30-násobok normy
  • Zväčšenie pečene, často dvakrát až trikrát normálne
  • Dysfunkcia pečene
  • Pocit tlaku v bruchu
  • Bolesť kostí
  • Zlomeniny tiel stavcov a končatín
  • Tendencia ku krvácaniu, podliatiny
  • Rýchla únava