Albinizmus (Noachov syndróm) - príčiny, príznaky, diagnostika; Liečba; Domáce lieky »

Albinizmus - Definícia

Stručne povedané, niektoré väčšinou dedičné poruchy sú známe ako „albinizmus“, pričom všetky sa prejavujú skutočnosťou, že produkcia melanínu u postihnutej osoby je veľmi slabá alebo vôbec neexistuje.

Pretože melanín je podstatnou zložkou farby pleti, farby vlasov a očí, sú postihnuté osoby zvyčajne veľmi „biele“.

Odtiaľ pochádza aj názov: „albus“ lat. White

Profil: Noachov syndróm

Meno (mená):

Druh choroby:

Distribúcia:

Prvá zmienka o chorobe:

Liečiteľné:

Typ spúšte:

Koľko chorých ľudí:

Ktorého špecialistu by ste mali navštíviť:

Čo je to albinizmus?

Albinizmus je dedičné ochorenie, pri ktorom je narušená syntéza melanínu. Melanín je tmavý pigment, ktorý sa nachádza v pokožke, vlasoch a dúhovke. Pretože melanín ponúka ochrannú funkciu proti UV žiareniu, sú ľudia s albinizmom veľmi citliví na svetlo. Pri čiastočnom albinizme postihuje porucha pigmentácie iba obmedzené oblasti pokožky; pri úplnom albinizme sú ovplyvnené pokožka, vlasy a oči (okulokutánny albinizmus) alebo iba oči (očný typ). Pretože pri tejto chorobe je možné zachovať aj zvyškovú funkciu melanínu, môžu mať chorí bieli pomerne nenápadný vzhľad, napríklad hnedé vlasy a modré oči.

V Nemecku je frekvencia výskytu tejto dedičnej choroby 1:18 000. Albinizmus sa vyskytuje aj u ľudí v Afrike. Porucha pigmentu je zvlášť zreteľná u čiernych. Albinizmus je tiež dobre známym javom u zvierat.

Okrem toho možno pozorovať plošne špecifické akumulácie tohto ochorenia. Najmä stredoafrickí kmeňoví príslušníci sú častejšie postihnutí albinizmom ako napríklad Severoafričania alebo Juhoafričania. Spravidla je v ázijskom alebo americkom regióne pomerne málo takzvaných albínov. Napriek tomu sa určite môžu vyskytnúť.

Najmä v Afrike majú albíni často zlú povesť a sú zvyčajne prekliati. To ich núti žiť na okraji spoločnosti. Výsledné obmedzenia sú často horšie ako skutočné príznaky stavu.

Príčiny a dôvody

Čo spôsobuje, vedie k albinizmu?

Dedičnosť je primárnou príčinou tejto metabolickej poruchy. To znamená: Ak sú v rodokmeni predkovia s touto mutáciou, existuje zvýšené riziko ochorenia pre všetkých priamych potomkov.

Doteraz je známych päť rôznych genetických defektov, ktoré vedú k narušeniu syntézy melanínu v dôsledku poruchy enzýmu tyrozinázy. Dedenie je autozomálne recesívne, to znamená, že choroba sa vyskytuje rovnako u mužov i žien, ale prejavmi sa prejaví iba vtedy, ak sa genetická chyba prenesie na dieťa od oboch rodičov.

Formy albinizmu

Podľa základného genetického defektu sa rozlišuje medzi nasledujúcimi piatimi formami albinizmu: Okulokutánny albinizmus typu 1 až 4 (OCA 1 - 4) a očný albinizmus typu 1.

OCA 1 až 2

Okulokutánny albinizmus typu 1 (OCA 1): Podtyp OCA 1A sa prejavuje ako takzvaný „úplný albinizmus“. To znamená, že postihnutý má svetloružovú až takmer snehovo bielu pokožku, svetlo modré alebo červené oči a väčšinou obmedzené vizuálne funkcie. Pre podtyp OCA 1B je naopak charakteristický iba neúplný alebo čiastočný albinizmus. To znamená, že postihnutí môžu mať čiastočne normálne pigmentované oblasti. Existuje však aj obmedzená vizuálna funkcia.
Okulokutánny albinizmus typu (OCA 2): Túto formu albinizmu považujem za mimoriadne zaujímavú. Posledné genetické štúdie naznačujú, že všetci ľudia a ich priami predkovia mali všetci hnedé vlasy a hnedé oči. Dôkazy o tom možno nájsť dodnes v mnohých krajinách Arábie, severnej Afriky a Levantov. Vzhľad modrých očí a blond vlasov sa pripisuje genetickej chybe alebo mutácii. Zdá sa, že k tomu došlo prvýkrát pred asi 10 000 rokmi. Dôvodom spomínanej mutácie bol pravdepodobne OCA 2. Cieleným prenosom tejto mutácie sa počet blond a/alebo modrookých ľudí postupne zvyšoval. Vedci dokonca zachádzajú až k tvrdeniu, že všetci modrookí a/alebo blond ľudia majú rovnakého predka sa prvýkrát narodil s týmito vlastnosťami. Táto práca sa zdá byť čoraz viac potvrdená aj pri dôkladnom výskume. Okrem zmien spomenutých vonkajších charakteristík neexistujú kvôli podtypu OCA 2 žiadne ďalšie obmedzenia.

OCA 3 na očný typ

Okulokutánny albinizmus typu 3 (OCA 3): U tohto podtypu sa u postihnutých organizmov vytvorí väčšinou hnedastá až červenkastá pokožka a zelenkasté oči. Tento typ plemena je obzvlášť obľúbený pri chove psov a mačiek. U ľudí je pomerne zriedkavý. Neznamená to ani žiadne ďalšie známe zdravotné obmedzenia.
Okulokutánny albinizmus typu 4 (OCA 4): Toto je najbežnejšia forma albinizmu medzi Európanmi a Ázijčanmi. Zvyčajne sa odráža iba na zosvetlení pokožky a nemá chronické lekárske účinky na zdravie dotknutej osoby. Až na zvýšenú citlivosť na svetlo.
Očný albinizmus typu 1: Toto je zosvetlenie očí, takže pokožka má normálnu farbu. Zvyčajne to vedie k vážnym poruchám zraku.

Príznaky a príznaky

Medzi ďalšie príznaky patrí vysoká citlivosť na svetlo, oslnenie bežným svetlom, zvýšené riziko rakoviny kože, slabý zrak, obmedzené priestorové videnie a nystagmus (trasenie očí).

Z toho je zrejmé, že albíni majú väčšinou príznaky na pokožke, vlasoch a očiach. Okrem toho nie je ovplyvnený iba vzhľad očí, ale aj ich funkcia. Ako už bolo spomenuté, často je to veľmi obmedzené.

Vzhľad

Typické albinistické prejavy pre postihnutú časť tela môžu byť:

Koža:

Príznaky sa líšia v závislosti od typu albinizmu

Aj keď sa väčšinou predpokladá, že albíni sú úplne bieli, jedná sa o klam. Potenciálne farby pokožky sa pohybujú od snehovo bielej až po mierne hnedastú. Niekedy nie je možné rozlíšiť albíny od tých, ktorých sa to netýka, bez genetického testu a môže sa tiež stať, že sa melanín začne sám regenerovať a albinizmus aspoň čiastočne zmizne. Je to zriedkavé, ale nie nemožné.
Zvýšené a veľmi veľké pehy sú často sprievodnými príznakmi albinizmu.
častý výskyt pečeňových škvŕn je tiež znakom albinistickej poruchy. V závažných prípadoch sú uvedené materské znamienka ružové alebo ružové kvôli nedostatku pigmentu.
Albíni navyše nie sú schopní pokožku pred slnečným žiarením opáliť.

Vlasy:

Farba vlasov sa môže meniť od svetlo bielej až po hnedú.
U Afričanov a Ázijcov s albinizmom sa často vytvárajú červené, oranžové alebo žltkasté farby vlasov.
Niekedy sa mení, môže sa tiež stať, že farba vlasov postihnutých sa zmení sporadicky.

Oči:

Farba očí postihnutých sa pohybuje od veľmi svetlých modrých tónov po svetlohnedé.
Oči majú často červený alebo hrdzavo zafarbený nádych. hlavne v protisvetle.

Zrak:

Zrak albínov je často mierne až vážne poškodený.
Často možno pozorovať takzvaný nystagmus. Toto je druh chvenia očí.
Mnoho postihnutých ľudí má tiež tendenciu mžourať (strabizmus).
Ďalej je možné určiť nesmierne zvýšenú citlivosť na umelé a/alebo prirodzené svetlo. človek tu hovorí o takzvanej fotofóbii.
Je tiež možné, že tvar oka je nesprávny. Výsledkom je, že postihnutý môže vnímať svoje okolie iba rozmazane.

Diagnóza a priebeh ochorenia

Detský lekár zvyčajne diagnostikuje novorodenca na základe charakteristického vzhľadu. Na potvrdenie diagnózy je možné mikroskopicky vyšetriť vzorku kože; Poruchu enzýmu možno zistiť aj pomocou vzorky moču. Očný lekár určuje vysokú citlivosť na svetlo a typické poruchy zraku, napríklad obmedzenie priestorového videnia.

Napriek tomu môže byť trochu zložité všimnúť si občas albinizmus. To platí najmä vtedy, ak ide iba o veľmi mierny výraz. Preto sa niekedy stáva, že albíni ani len netušia, že sú albínmi. Ani to nie je tragické. Ak je choroba taká ľahká, že nevyžaduje liečbu, je tiež zbytočná diagnostika.

Ak sa však obávate, že ste nediagnostikovaným albínom, môžete sa o tom porozprávať so svojím lekárom a v prípade potreby si nechať vykonať potrebné testy.

Rovnako aj priebeh ochorenia (patogenéza) je v mnohých prípadoch dosť malý. Spoločenský výsmech a z neho vyplývajúci ostrakizmus sú niekedy vážnejšie ako konkrétne príznaky. Albinizmus však môže prísť s obmedzeniami.

Najmä zvýšená citlivosť na svetlo znamená, že postihnutí môžu počas dňa opustiť dom iba za predpokladu, že sa zohľadnia určité bezpečnostné opatrenia.

Frekvencia a diagnostické údaje

Albinizmus postihuje asi 1 z 20 000 ľudí na celom svete. To je porovnateľne nízka hodnota. Stredná a západná Afrika sú obzvlášť ťažko postihnuté. Najmenej postihnutými oblasťami sú severná Ázia (Sibír a severná Čína) a Severná Amerika.

Na druhej strane existuje pomerne veľká akumulácia albinizmu u zvierat, najmä v USA. Dôvody nie sú zatiaľ úplne objasnené.

Komplikácie choroby

Komplikácie z albinizmu bývajú zriedkavé. Patogenéza je obvykle prípad od prípadu porovnateľne neškodná. Ako už bolo spomenuté, je potrebné prijať určité bezpečnostné opatrenia, ale ako postihnutá osoba je potrebné sa báť iba málo.

Európania a Aziati sú týmto osudom väčšinou ušetrení.

Kedy k lekárovi?

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Lekár zvyčajne diagnostikuje albinizmus, keď sa dieťa narodí. Po vykonaní tohto kroku musia byť prijaté príslušné opatrenia a rodičia musia byť informovaní aj o tom, ako sa vyrovnať s chorobou svojho dieťaťa.

Vo veľmi miernych prípadoch, ako už bolo spomenuté, sa môže stať, že albinizmus lekár jednoducho prehliadne. Ak je to tak, pacient sa môže stále obrátiť na lekára, ktorému dôveruje, a požiadať o akékoľvek testy, aby odstránili všetky zostávajúce pochybnosti.

Liečba a terapia

Samotná genetická chyba neexistuje. Kvôli vysokej citlivosti na svetlo by sa chorí ľudia nemali vyhýbať priamemu slnečnému žiareniu, používať krémy s veľmi vysokým slnečným ochranným faktorom a nosiť ľahké oblečenie zakrývajúce telo na slnku.

Genetický defekt sa nedá liečiť
Pixabay/babbur

Zlý zrak sa obvykle nedá napraviť bežnými okuliarmi a kontaktnými šošovkami. Vhodnejšie sú okuliare s tmavými šošovkami. Mnoho postihnutých potrebuje na čítanie vysoké zväčšenie, napríklad zväčšovacie sklo. Farebné videnie však nie je narušené a mentálny vývoj - na rozdiel od ľudí s kreténstvom - nie je narušený. Vďaka slnečnej ochrane a vizuálnym pomôckam môžu ľudia trpiaci albinizmom viesť takmer normálny život.

Z dôvodu obmedzeného priestorového videnia môžu pacienti občas prehliadnuť objekty, a preto zvyčajne nedostanú vodičský preukaz. Albíni navyše kvôli zlému zraku často nosia okuliare. Postihnutí zvyčajne zle znášajú kontaktné šošovky, pretože majú príliš citlivé oči. Ale laserová chirurgia na zlepšenie vizuálneho výkonu nie je zvyčajne dobrý nápad pre ľudí s albinizmom. Riziká sú tu príliš vysoké.

Odchýlka od normy sa môže stať psychologickým stresujúcim faktorom, najmä ak sú deti dráždené inými deťmi o ich vzhľade. V týchto prípadoch sa odporúča psychoterapia.

Prevencia a prevencia

Prevencia nie je možná. Všetko, čo by sa dalo urobiť, je urobiť genetickú analýzu rodičov, aby sa vopred určila pravdepodobnosť, že ich dieťa bude trpieť albinizmom.

Inak nie sú k dispozícii žiadne preventívne prostriedky na profylaxiu.

Liečivá prognóza

Musíte predpokladať, že albinizmus bude s vami na celý život. Je však zriedkavé, že sa stav časom zmierni a hladina melanínu u chorého sa normalizuje.

Aj keď nie sú dokázané žiadne prípady, kedy by došlo k úplnému uzdraveniu, bolo pozorované celkom pozoruhodné čiastočné uzdravenie bez lekárskeho zásahu. Dôvody sú stále nejasné.

Užitočné domáce opravné prostriedky

Čo môžu pomôcť domáce opravné prostriedky?

Proti samotnej chorobe neexistujú žiadne domáce opravné prostriedky. Existuje však niekoľko krokov, ktoré môžete podniknúť na zníženie rizík.

Je napríklad známe, že postihnutí v Afrike sa často natierajú bahnom a zemou, aby sa chránili pred slnkom. To je dobré pre pokožku a zároveň ju chránime pred priamym svetlom.

Takže liečivá zem tu môže byť užitočným prostriedkom. Inak však nie sú známe ani potrebné prostriedky.

alternatívna medicína

Aké alternatívne prostriedky sa odporúčajú?

V niektorých afrických kmeňových komunitách existujú šamanistické rituály, ktoré majú zabezpečiť, aby sa dieťa tehotnej ženy nenarodilo ako albín. Pre Európanov sa zdajú byť veľmi zvláštne a sú z bežného lekárskeho hľadiska skôr otázne.

Napriek tomu je možné pozorovať určitý placebo efekt. Či to stačí na to, aby bolo dieťa oslobodené od albinizmu v maternici, je iná vec. Niektoré choroby sa napriek tomu dajú úspešne liečiť šamanizmom. Menej však prostredníctvom bylín a infúzií ako cez hlboký psychologický vplyv. Kvázi pomáhať ľuďom pomáhať si sami.

Liečba choroby sa vyskytuje zriedka, pretože je nemožná a zbytočná. Ako už bolo spomenuté, niekedy existujú rituálne vylúčenia. Ale sú to veľmi podozrivé a skôr zbytočné.

Aloe Vera môže chrániť pokožku pred slnečným žiarením

Liečivé byliny a liečivé rastliny

Uvedené liečivé rastliny sa majú dodávať vo forme masti a môžu sa nanášať na pokožku. To pomáha predovšetkým posilniť a chrániť pokožku pred slnečným žiarením v prípade albinizmu. Najmä Aloe Vera má v tomto smere dlhoročnú tradíciu.

Dávkovanie sa má robiť podľa uváženia a podľa potreby.

Esenciálne oleje

Môžu sa použiť tieto éterické oleje: