Aminoacidúria a cystinúria spôsobujú, príznaky, diagnostika, liečba Zodpovedajú o zdraví na
Lekársky expert článku
Aminokyselina (aminokyselina) je zvýšenie vylučovania aminokyselín v moči alebo prítomnosti aminokyselín v moči, ktoré v ňom nie sú bežne obsiahnuté (napr. Ketolátky).
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]
Príčiny aminokyselín a cystinúrie
Reabsorpciu väčšiny aminokyselín uskutočňujú epitelové bunky proximálnych tubulov, ktoré majú na apikálnej membráne 5 hlavných transportérov. Okrem toho existujú špecifické vektory pre určité aminokyseliny.
Renálna aminokyselina sa vyvíja s geneticky podmienenou dysfunkciou alebo ju získava menej často vhodný tubulárny transportér.
Non-srdcová aminoacidúria je spôsobená trvalým zvyšovaním zodpovedajúceho obsahu aminokyselín v krvi, ktoré sa najčastejšie pozoruje pri dedičnom nedostatku enzýmov, ktoré zabezpečujú jeho metabolizmus a/alebo nadmernú tvorbu.
[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18], [19]
Príznaky aminokyselín a cystinúrie
Aminoxidové vylučovanie cystínu alebo dvojsýtnych aminokyselín
Cystinúria sa kombinuje so zvýšením vylučovania dibázických aminokyselín alebo existuje izolovane. Existujú tri typy cystinúrie.
Spolu s absenciou intestinálnej absorpcie cysteínu a dvojsýtnych aminokyselín
V kombinácii s absenciou intestinálnej absorpcie cystínu, ale nie dvojsýtnych aminokyselín
Znížila sa intestinálna absorpcia cystínu a dvojsýtnych aminokyselín
Cystinúria iba u homozygotov; Nie je prítomný v heterozygotných aminokyselinách
Amino acidúria u homo- a heterozygotov; V druhom je jeho prejav menší
Amino acidúria u homo- aj heterozygotov
„Klasická“ cystinúria je ochorenie zdedené autozomálne recesívnym typom a zvyčajne sa kombinuje s porušením absorpcie tejto aminokyseliny v čreve. Klinický význam nedostatočnej absorpcie cystínu v čreve je malý.
Izolovaná hypercystinúria, ktorá nie je kombinovaná so zvýšením vylučovania dibázických aminokyselín, je veľmi zriedkavá. Rodinná anamnéza týchto pacientov zvyčajne nie je zaťažená.
Klinické príznaky cystinúrie závisia od intenzity nefrolitiázy. U pacientov s cystinúriou, obličkovou kolikou, hematúriou, tendenciou k infekciám močových ciest. Obštrukcia močovodu sa vyskytuje zriedka, hlavne u mužov. S bilaterálnou povahou cystínovej nefrolitiázy sa niekedy vyvinie zlyhanie obličiek.
Sú opísané dva typy izolovanej dvojsýtnej aminokyseliny bez cystinúrie. Typ 1 sa vyznačuje zvýšeným vylučovaním arginínu, lyzínu a ornitínu. Toto ochorenie sa dedí autozomálne recesívnym typom, renálna tubulárna dysfunkcia sa kombinuje s nedostatočnou absorpciou dibázických aminokyselín z čreva. Konzumácia veľkého množstva bielkovín u pacientov s týmto ochorením vedie k zvýšeniu obsahu krvi v amónnych iónoch a silnej alkalóze, po ktorej nasleduje zvracanie, slabosť, zmenené vedomie.
S izolovanou dvojsýtnou aminokyselinou typu 2 sa zvyšuje aj vylučovanie arginínu, lyzínu a ornitínu, ale nepozorujú sa žiadne epizódy hyperamonémie.
Izolovaná lyzinúria je diagnostikovaná zriedka. Táto verzia tubulárnej dysfunkcie sa vždy kombinuje s mentálnou retardáciou.
Vylučovanie aminokyselín neutrálnymi aminokyselinami predstavuje Hartnupova choroba a histidúria. Klinické príznaky aminokyseliny závisia od formy ochorenia.
Hartnupova choroba je pomenovaná po anglickej rodine, v ktorej bola táto choroba popísaná prvýkrát. Srdcom Hartnupovej choroby je nedostatočnosť tubulárneho transportéra neutrálnych aminokyselín. Reabsorbuje malú polovicu filtrovaného alanínu, asparagínu, glutamínu, izoleucínu, leucínu, metionínu, fenylalanínu, serínu, treonínu, tryptofánu, tyrozínu a valínu. Reabsorpcia histidínu je úplne ovplyvnená. Je ovplyvnená aj absorpcia neutrálnych aminokyselín z čreva pri Hartnupovej chorobe.
Príznaky Hartnupovej choroby sú spôsobené hlavne príznakmi spojenými s nedostatkom nikotínamidu, ktorý je tvorený hlavne tryptofánom. Typická je typická fotodermatitída (ako je pelagra), cerebelárna ataxia, emočná labilita a niekedy mentálna retardácia.
Sú opísané jedinečné pozorovania izolovanej histidíniúrie. Všetkým pacientom bolo diagnostikované porušenie absorpcie tejto aminokyseliny v čreve a mentálna retardácia.
Imunoglycinúria a glycinúria
Imunoglycinúria je autozomálne recesívna tubulárna dysfunkcia charakterizovaná zvýšením vylučovania prolínu, hydroxyprolínu a glycínu. Spravidla je to bez príznakov.
Izolovaná vistéria je tiež benígny stav, zjavne zdedený autozomálnym dominantným typom. Príležitostne sa pozoruje nefrolitiáza.
[20], [21], [22]
Aminokyselina s vylučovaním dikarboxylových aminokyselín
Zvýšené vylučovanie dikarboxylových aminokyselín (asparágových a glutamínových) je extrémne zriedkavé, je asymptomatické. Sú opísané kombinácie tejto tubulárnej dysfunkcie s hypotyreoidizmom a mentálnou retardáciou, ale ich vzťah nie je stanovený.
[23], [24], [25], [26], [27], [28], [29], [30]