Metabolické ochorenie Trimetylaminúria Ovplyvnená vôňa starých rýb

Trimethylaminuria spôsobená metabolickými chorobami: postihnuté osoby vonia ako staré ryby

3. júla 2014 - 14:14

ochorenie

Britka (22) trpí trimetylaminúriou

Cassie Graves je mladá a pekná - a výrazne vonia po rybách! Trimetylaminúria je názov tohto vzácneho metabolického ochorenia, tiež známeho ako syndróm rybieho zápachu. Pacienti so syndrómom „rybieho pachu“ voňajú ako staré ryby. Postihnutí vylučujú nadmerné množstvo trimetylamínu prostredníctvom potu alebo moču a zápach dokážu len mierne regulovať stravou. Poruchu má menej ako jedno percento svetovej populácie.

Našťastie, Cassie berie jej vyrušenie s veľkým humorom, aj keď ju to kvôli tomu skutočne nerozosmialo. Napriek tomu hovorí: „Ak ste v supermarkete a vonia to ako ryba: To nie je pult na ryby, to som ja!“ Vôňa sa drží na pokožke 22-ročnej ženy, jej vlasoch a dýcha ich. „Nezáleží na tom, ako často sa sprchujem: nemôžem sa zbaviť zápachu,“ povedala speváčka v rozhovore pre magazín Metro.

„Niektoré dni som tak páchla, že ma mama nechcela poslať do školy,“ pokračuje blondínka. Vôňu rýb nezniesli ani Cassieho súrodenci, s ktorými v tom čase zdieľala izbu. Všetko sa to začalo vo veku troch rokov a až potom, čo rozhlasová relácia predstavila poruchu, prišla Cassiina matka s myšlienkou, že príznaky môžu byť dôsledkom vážnej choroby.

Ak má Cassie minimalizovať zápach, musí držať diétu. Patrí sem vyhýbanie sa mäsu, červeným rybám a tmavozelenej zelenine. Sami zistila, ktoré potraviny sú pre ňu dobré: rozsiahlym testovaním. Vedci teraz zistili príčinu trimetylaminúrie: látka trimetylamín, ktorej prekurzory sa prijímajú v potravinách, ako sú sójové bôby alebo vajcia, sa zvyčajne oxiduje v pečeni a stáva sa tak bez zápachu. Ak však má človek génovú mutáciu, ktorá vedie k nedostatku dôležitého enzýmu rozkladu, potom tento skutočne jednoduchý proces v tele nefunguje - rovnako ako u Cassie. O chorobe mimochodom svedčí aj jednoduchý test moču.

Napriek syndrómu „rybej vône“ našla mladá Britka veľkú lásku: jej priateľ Dom Oliver ju prijíma takú, aká je, a podporuje ju aj v stravovaní. Dvadsaťjedenročná študentka trimetylaminurie, bohužiaľ, nemôže urobiť oveľa viac, než len byť po svojom boku a brať ju takú, aká je.