Williams-Beurenov syndróm „Je mi veľmi ľúto, že vám nemôžem pomôcť“
Byť mamou je úžasné a niekedy naozaj ťažké. Byť mamou zvláštneho dieťaťa je ešte ťažšie. Aj keď sa niektorí obávajú, kedy sa ich dieťa konečne naučí jesť lyžičkou, matky ako Anna sa obávajú, či ich dieťa bude niekedy schopné jesť samo.
Annin list jej malej dcére Elle pripomína, ako vďační môžeme byť za naše deti, najmä keď sú zdravé.
„Moje zlatíčko,
Bolí vás vidieť, ako sa staráte o deti, keď sa hrajú - ale nemôžete s nimi bežať.
Veľmi to bolí, keď vidíš, že chceš niečo komunikovať - a ľudia ti nerozumejú, pretože nevieš rozprávať.
Bolí vás vidieť, že nemôžete jesť - ale ostatné deti vo vašom okolí si svoje jedlo vychutnávajú s radosťou.
Je mi veľmi ľúto, ako každý deň bojujete s strachmi a bolesťou - zatiaľ čo iné deti objavujú svet šťastne a bezstarostne.
Bolí vás vidieť v očiach paniku, pretože sme späť v nemocnici alebo u lekára. Za svoj krátky život ste toho videli príliš veľa.
Ella na klinike. Foto: súkromné
Trápi ma srdce, keď vidím, ako sa na mňa zúfalo pozeráš a tvoj pohľad mi hovorí: „Mami, pomôž mi!“ - ale nemôžem ti pomôcť, pretože lekárske ošetrenie je jednoducho nevyhnutné.
Bolí ma toľko, že človek vie, čím si prešiel a koľkokrát si bojoval o život. Že musíte bojovať celý život a že nás môžete kedykoľvek navždy opustiť.
Táto bolesť je najhoršia, akú matka môže vydržať. Vidieť, ako moje dieťa trpí, to tak strašne bolí, každý deň nanovo.
A predsa sú tu aj úžasné chvíle, každý deň!
Moje srdce sa otvorí, keď vidím tvoje žiarivé oči a tvoju radosť zo života.
Aká ste šťastná, keď ste sa po dlhej praxi naučili niečo nové a ste na to hrdí.
Rád vidím, ako sa tešíte z maličkostí.
Plná radosti: malá Ella. Foto: súkromné
Milujete tak bezpodmienečne a každý deň to cítim odznova.
Srdce mi stúpa, keď sledujem, ako veľmi miluješ svojich súrodencov a ako radi teba.
Som na teba tak hrdý. V krátkom čase si môžete podmaniť každé srdce a nakaziť všetkých svojou chuťou do života.
Ukazuješ mi, že boj stojí za to. Že chcete žiť a nikdy sa nevzdávať. Ukážeš mi, čo je v živote dôležité. Dávaš mi silu pokračovať Si môj vzor. Vždy zostanem po tvojom boku, bez ohľadu na to, ktorou cestou sa musíme vydať!
A vždy za teba budem bojovať, ako ty každý deň.
Anna už v tomto článku opísala Ellin život s Williams-Beurenovým syndrómom. Táto genetická chyba je podivín prírody, ktorý by mohol postihnúť kohokoľvek z nás. Toto je vec, ktorú si musíte pamätať znova a znova, keď uvidíte deti ako Ella (a ich matky). Ella má teraz tri roky. Je trochu bojovníčka a prechádza životom neskutočne statočne. Len tento rok mala Ella opäť niekoľko operácií.
Všetci môžeme urobiť oveľa viac, aby sme im uľahčili život a podporili ich. Zdieľaním ich príbehov a zvyšovaním povedomia, darovaním na výskum a začlenenie alebo jednoduchým požiadaním postihnutých mamičiek a detí v reálnom živote, ako im pomôcť.
Čo je toto Williams-Beurenov syndróm?
Williams-Beurenov syndróm je genetická chyba na chromozóme 7, ku ktorej dochádza pri tvorbe zárodočných buniek stratou genetického materiálu. Znateľnými znakmi ochorenia sú charakteristický výraz tváre, malformácie v oblasti srdca a oneskorenie duševného vývoja. Syndróm prvýkrát popísali na začiatku 60. rokov novozélandský kardiológ Williams a pediatrický kardiológ Göttingen Beuren, preto ho odvtedy pomenovali. Syndróm je jedným zo zriedkavých chorôb, genetickým nedostatkom je postihnutých asi 1 z 7 500 - 10 000 ľudí.
Aké sú príznaky genetického defektu?
Diagnóza sa často diagnostikuje iba v materskej škole alebo na základnej škole, pretože príznaky sú často neznáme a ťažko sa dajú klasifikovať kvôli ich špecifickosti a vzácnosti ochorenia.
Nie všetky charakteristiky sú navyše rovnako výrazné u všetkých pacientov.
Najbežnejšie príznaky sú:
- Cievne zúženie a zmeny, najmä v blízkosti srdca
- typické črty tváre
- škúlenie
- nízky vzrast
- ľahké až stredne ťažké mentálne postihnutie
- Oneskorenie vývoja (napr. Chôdza a rozprávanie)
- ťažkosti s jedením a pitím
- citlivosť na hluk
- hudobný talent
Je toto Williams-Beurenov syndróm liečiteľný?
Syndróm sa nedá vyliečiť, pretože príčinou je strata niekoľkých génov v siedmom chromozóme, teda genetická chyba. Existujú však niektoré terapeutické metódy, ktoré podporujú najmä deti v ich rozvoji, a tým im dávajú individuálny stupeň samostatnosti.
Aká je liečba syndrómu?
Najmä deti môžu byť podporované v rozvoji fyzioterapiou, pracovnou terapiou a nápravnou výchovou. Predpokladom toho je však to, aby sa syndróm rozpoznal a diagnostikoval v ranom štádiu, čo sa kvôli zriedkavým príznakom často vyskytuje iba v materskej škole alebo na základnej škole. Pokiaľ ide o ťažkosti s jedením a pitím a časté poruchy pitia a sania dotknutých detí, odporúča sa tiež logopédia. Kvôli vysokej hladine vápnika v krvi musí veľa ľudí venovať viac pozornosti svojej strave. S postupujúcim vekom môže dôjsť k skolióze, deformácii chrbtice. V priebehu života môžu byť tiež potrebné operácie srdca a obličiek.
Aká je dĺžka života ľudí s Williams-Beurenov syndróm?
Očakávaná dĺžka života ľudí s Williams-Beurenovým syndrómom je rovnaká ako priemerná dĺžka života zdravých ľudí, pokiaľ netrpia vážnymi organickými malformáciami alebo inými zdravotnými problémami. Dotknutí môžu dosiahnuť individuálnu úroveň nezávislosti pomocou vhodnej podpory. Napriek tomu sú zvyčajne závislí od pomoci a podpory na celý život.
Viac informácií o chorobe a podpore nájdete tu.
Ako rodená rodáčka z Hamburgu žijem so svojím priateľom a našou päťročnou dcérou v najkrajšom meste sveta - bez pohybu! Predtým, ako ma osud priviedol na Echte Mamas, som pracoval pre rôzne vydavateľstvá časopisov. Mám rád chutné jedlo, hlasnú rockovú hudbu a občas aj trochu pohybu.